兒童苯丙酮尿癥、腦癱兒童醫(yī)療康復、兒童孤獨癥、兒童生長激素缺乏癥、兒童 Ⅰ 型糖尿病。
2025 年吉林四平門特兒童病種范圍涵蓋了一些需要長期門診治療的慢性或重癥疾病，主要包括以下幾類：
（一）遺傳性代謝疾病
- 兒童苯丙酮尿癥：這是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝病。由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，使得苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出?；純盒枰厥怙嬍持委?，嚴格限制苯丙氨酸的攝入，同時定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度等指標 。
（二）神經(jīng)系統(tǒng)及精神類疾病
- 腦癱兒童醫(yī)療康復：腦癱是指嬰兒出生前到出生后一個月內腦發(fā)育早期，由于多種原因導致的非進行性腦損傷綜合征。主要表現(xiàn)為中樞性運動障礙以及姿勢異常，還可能伴有智力低下、癲癇、感知覺障礙等。康復治療是改善腦癱患兒功能的重要手段，包括物理治療、作業(yè)治療、言語治療等多種方式 。
- 兒童孤獨癥：又稱自閉癥，是一種廣泛性發(fā)育障礙。其主要癥狀為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。通常需要長期的康復訓練和教育干預，如應用行為分析療法、結構化教學法等，部分患兒可能還需要藥物輔助治療 。
（三）內分泌疾病
- 兒童生長激素缺乏癥：是由于垂體前葉分泌的生長激素不足所引起的生長發(fā)育障礙性疾病?；純褐饕憩F(xiàn)為身材矮小，生長速率緩慢，骨齡落后等。治療方法主要是通過注射生長激素進行替代治療，治療過程中需要定期監(jiān)測身高、體重、骨齡以及胰島素樣生長因子等指標 。
- 兒童 Ⅰ 型糖尿病：屬于自身免疫性疾病，由于胰島 β 細胞被破壞，導致胰島素絕對缺乏，從而引起血糖升高?；純盒栝L期進行胰島素治療，同時要密切監(jiān)測血糖，合理安排飲食和運動，以維持血糖的穩(wěn)定，預防糖尿病酮癥酸中毒等急性并發(fā)癥以及糖尿病腎病、視網(wǎng)膜病變等慢性并發(fā)癥的發(fā)生 。
這些門特兒童病種的確定，旨在為患病兒童提供長期有效的門診治療保障，減輕家庭經(jīng)濟負擔，幫助患兒更好地接受治療和康復，提高生活質量 。