兒童 Ⅰ 型糖尿病、兒童孤獨(dú)癥、兒童生長(zhǎng)激素缺乏癥。
2025 年湖北荊門(mén)門(mén)診特殊病種兒童病種范圍涵蓋以上幾種。這些特殊病種會(huì)對(duì)兒童的健康成長(zhǎng)產(chǎn)生較大影響，納入門(mén)診特殊病種范圍有助于減輕患兒家庭的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。
（一、）兒童 Ⅰ 型糖尿病
這是一種由于胰島素絕對(duì)缺乏導(dǎo)致的糖尿病類(lèi)型，多發(fā)生在兒童和青少年。
- 發(fā)病機(jī)制：自身免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤地攻擊并破壞胰腺中產(chǎn)生胰島素的胰島 β 細(xì)胞，使得身體無(wú)法正常分泌胰島素來(lái)調(diào)節(jié)血糖水平。
- 癥狀表現(xiàn)：常出現(xiàn)多飲、多尿、多食但體重減輕的 “三多一少” 癥狀，還可能伴有乏力、精神萎靡、皮膚瘙癢等，嚴(yán)重時(shí)可引發(fā)糖尿病酮癥酸中毒。
- 治療方式：主要依靠胰島素注射來(lái)控制血糖，同時(shí)需配合飲食管理，合理分配碳水化合物、蛋白質(zhì)和脂肪的攝入，并且要規(guī)律運(yùn)動(dòng)，監(jiān)測(cè)血糖變化。
- 納入意義：Ⅰ 型糖尿病患兒需長(zhǎng)期依賴(lài)胰島素治療，醫(yī)療費(fèi)用較高，納入門(mén)診特殊病種可緩解家庭經(jīng)濟(jì)壓力，確保患兒得到持續(xù)規(guī)范治療。
（二、）兒童孤獨(dú)癥
也被稱(chēng)為自閉癥，是一種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病。
- 疾病特點(diǎn)：
- 社交障礙：患兒往往對(duì)他人的存在缺乏關(guān)注，很少與他人進(jìn)行眼神交流，不主動(dòng)參與社交互動(dòng)，例如在集體活動(dòng)中獨(dú)自玩耍，不理會(huì)其他小朋友。
- 語(yǔ)言發(fā)展遲緩：許多孤獨(dú)癥兒童在語(yǔ)言表達(dá)和理解方面存在明顯延遲，可能說(shuō)話(huà)較晚，或者在語(yǔ)言運(yùn)用上存在問(wèn)題，如重復(fù)刻板語(yǔ)言、代詞使用錯(cuò)誤等。
- 重復(fù)刻板行為：經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)重復(fù)性動(dòng)作，如拍手、搖晃身體、旋轉(zhuǎn)物品等，而且這些行為通常是無(wú)目的的。
- 興趣狹窄：對(duì)某些特定的事物或活動(dòng)表現(xiàn)出過(guò)度的專(zhuān)注和強(qiáng)烈興趣，如只喜歡玩某一種玩具、關(guān)注某個(gè)特定的物品或反復(fù)觀看同一部動(dòng)畫(huà)片等。
- 干預(yù)方法：目前主要采用綜合干預(yù)措施，包括應(yīng)用行為分析療法（ABA）、結(jié)構(gòu)化教學(xué)法（TEACCH）、言語(yǔ)治療、職業(yè)治療、社交技能訓(xùn)練等。早期干預(yù)對(duì)孤獨(dú)癥兒童的發(fā)展至關(guān)重要，能在一定程度上改善其癥狀，提高生活自理和社交能力。
- 保障作用：兒童孤獨(dú)癥的干預(yù)治療通常需要長(zhǎng)期持續(xù)進(jìn)行，費(fèi)用不菲。納入門(mén)診特殊病種，能讓患兒家庭獲得更多醫(yī)療費(fèi)用支持，使患兒能夠接受更系統(tǒng)、更長(zhǎng)期的康復(fù)訓(xùn)練。
（三、）兒童生長(zhǎng)激素缺乏癥
是由于垂體前葉合成和分泌生長(zhǎng)激素部分或完全缺乏，或由于生長(zhǎng)激素分子結(jié)構(gòu)異常等原因，導(dǎo)致兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的一種疾病。
- 癥狀表現(xiàn)：患兒身高明顯低于同年齡、同性別正常兒童生長(zhǎng)曲線(xiàn)第 3 百分位數(shù)以下或低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，生長(zhǎng)速率緩慢，年生長(zhǎng)速率常小于 5 厘米，且體態(tài)均勻，面容幼稚，部分患兒還可能伴有性發(fā)育遲緩等問(wèn)題。
- 診斷方法：需要通過(guò)詳細(xì)的病史詢(xún)問(wèn)、體格檢查、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、骨齡測(cè)定、頭顱磁共振成像（MRI）等檢查來(lái)綜合判斷。生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)是診斷的重要依據(jù)，若激發(fā)后生長(zhǎng)激素峰值低于 10μg/L，可考慮生長(zhǎng)激素缺乏。
- 治療手段：主要治療方法是生長(zhǎng)激素替代治療，一般每晚睡前皮下注射生長(zhǎng)激素，治療時(shí)間通常較長(zhǎng)，需要持續(xù)至骨骺閉合或達(dá)到滿(mǎn)意身高。治療期間需定期監(jiān)測(cè)身高、體重、甲狀腺功能、血糖、胰島素樣生長(zhǎng)因子 - 1 等指標(biāo)，以評(píng)估治療效果和安全性。
- 納入意義：生長(zhǎng)激素治療費(fèi)用較高，將兒童生長(zhǎng)激素缺乏癥納入門(mén)診特殊病種，能減輕家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，使更多患兒有機(jī)會(huì)接受規(guī)范治療，改善成年終身高。
湖北荊門(mén)將兒童 Ⅰ 型糖尿病、兒童孤獨(dú)癥、兒童生長(zhǎng)激素缺乏癥納入門(mén)診特殊病種范圍，體現(xiàn)了對(duì)患病兒童群體的關(guān)懷，有助于保障這些兒童能獲得持續(xù)有效的治療與干預(yù)，減輕家庭經(jīng)濟(jì)壓力，促進(jìn)患病兒童健康成長(zhǎng)。