6月21日，BioMarin Pharmaceutical宣布，日本厚生勞動省(MHLW)批準Voxzogo（vosoritide）注射液上市，用于治療所有年齡段兒童的軟骨發(fā)育不全，這些患者的生長板未閉合。
Vosoritide是一款每日注射一次的C型利鈉肽（CNP）類似物，已經(jīng)于2021年分別在美國、歐洲和巴西獲得批準上市，用于治療不同年齡段的軟骨發(fā)育不全兒童患者。
軟骨發(fā)育不全簡介
軟骨發(fā)育不全主要表現(xiàn)為四肢、脊柱和頭骨底部的骨骼生長緩慢。它的發(fā)病原因是由于編碼成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）的基因出現(xiàn)突變，導致FGFR3蛋白過度活躍。FGFR3是骨骼發(fā)育的負向調(diào)節(jié)分子，可影響軟骨細胞的增殖、活化和分化。
Vosoritide簡介
Vosoritide由BioMarin公司開發(fā)，作為一款C型利鈉肽類似物，它可通過阻斷FGFR3的活性，就好像松開抑制兒童生長的“剎車”，直接靶向軟骨發(fā)育不全的潛在病理生理學，從而促進軟骨內(nèi)骨形成，讓患兒的生長速率恢復正常。
vosoritide本次在日本的獲批是基于一項全球3期臨床試驗和其長期擴展研究的結(jié)果以及一項2期臨床試驗數(shù)據(jù)。該3期臨床試驗旨在評估vosoritide在5歲以上軟骨發(fā)育不全兒童患者中的安全性和有效性。根據(jù)BioMarin公司早前發(fā)布的3期臨床試驗數(shù)據(jù)，相較于安慰劑組，接受vosoritide治療的兒童平均每年多長1.57cm。在3期臨床試驗結(jié)束后，58名患者進入開放標簽研究，隨訪時間達到兩年的患者生長速率的改善得到維持。據(jù)悉，本次獲批基于的2期臨床試驗旨在評估vosoritide在0–5歲的軟骨發(fā)育不全嬰兒和幼兒中的安全性和有效性。根據(jù)BioMarin公司在今年6月13日公布的數(shù)據(jù)，在治療52周時，與安慰劑組相比，接受vosoritide治療的患者身高Z評分增加了0.30cm，年增長率（AGV）增加了0.92cm/年，這種身高Z評分的改善與之前在5歲以上兒童治療一年后觀察到的效果一致。同時，在隨機人群和各個年齡亞組中，均觀察到患者身高Z評分值增加的趨勢。此外，vosoritide沒有顯著影響患兒上肢到下肢的比例。
