約50%的ASD風(fēng)險(xiǎn)可通過早期干預(yù)降低。自閉癥譜系障礙（ASD）的防范需從遺傳、環(huán)境、營(yíng)養(yǎng)及早期篩查等多維度綜合施策，通過孕前、孕期及嬰幼兒期的科學(xué)管理，可有效降低云南保山地區(qū)ASD發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
（一）遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與咨詢
家族史篩查
對(duì)有ASD家族史的夫婦，建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)，明確致病基因攜帶情況。保山地區(qū)可依托市級(jí)婦幼保健院建立遺傳咨詢門診，提供專業(yè)評(píng)估。孕前優(yōu)生檢查
夫婦雙方需完成傳染病篩查（如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒）、慢性病管理（如糖尿病、甲狀腺功能異常），避免遺傳易感性與環(huán)境因素疊加作用。
表：ASD高風(fēng)險(xiǎn)人群孕前檢查項(xiàng)目對(duì)比
| 檢查類別 | 常規(guī)人群 | 高風(fēng)險(xiǎn)人群 | 意義 |
|---|---|---|---|
| 基因檢測(cè) | 不推薦 | 推薦（如SHANK3基因） | 識(shí)別致病突變 |
| 代謝指標(biāo) | 基礎(chǔ)檢測(cè) | 全面檢測(cè)（氨基酸、脂肪酸） | 排除代謝異常影響 |
| 心理評(píng)估 | 可選 | 必需 | 評(píng)估父母精神健康狀況 |
（二）孕期環(huán)境與健康管理
環(huán)境暴露控制
避免重金屬（如鉛、汞）、農(nóng)藥、空氣污染物接觸，保山農(nóng)村地區(qū)需特別注意有機(jī)磷農(nóng)藥使用規(guī)范。建議孕期遠(yuǎn)離工業(yè)區(qū)，使用空氣凈化設(shè)備。營(yíng)養(yǎng)干預(yù)
補(bǔ)充葉酸（800μg/天）、維生素D（600IU/天）及Omega-3脂肪酸，可降低ASD風(fēng)險(xiǎn)。保山地區(qū)可推廣本地食材（如核桃、深海魚）的膳食指南。
表：孕期關(guān)鍵營(yíng)養(yǎng)素與ASD風(fēng)險(xiǎn)關(guān)聯(lián)
| 營(yíng)養(yǎng)素 | 推薦攝入量 | 食物來源 | 作用機(jī)制 |
|---|---|---|---|
| 葉酸 | 800μg/天 | 菠菜、豆類、強(qiáng)化谷物 | 調(diào)控DNA甲基化 |
| 維生素D | 600IU/天 | 蛋黃、曬干蘑菇、魚肝油 | 促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育 |
| 鐵 | 27mg/天 | 紅肉、動(dòng)物肝臟、黑木耳 | 預(yù)防缺氧性腦損傷 |
（三）嬰幼兒早期篩查與干預(yù)
發(fā)育監(jiān)測(cè)
使用M-CHAT量表（改良版嬰幼兒自閉癥篩查量表）在18月齡、24月齡進(jìn)行常規(guī)篩查，保山基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)需培訓(xùn)社區(qū)醫(yī)生掌握篩查技術(shù)。行為干預(yù)
對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)嬰兒（如早產(chǎn)、低出生體重）實(shí)施早期行為療法（如ESDM），通過親子互動(dòng)促進(jìn)社交溝通能力發(fā)展。
通過多階段、多層級(jí)的防范體系，結(jié)合云南保山地域特點(diǎn)，可顯著降低ASD發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，為兒童神經(jīng)發(fā)育提供科學(xué)保障。
