預防ASD需早期干預與綜合措施，建議從孕前至兒童期持續(xù)關(guān)注關(guān)鍵風險因素。
一、孕期健康管理
產(chǎn)前篩查與診斷
- 定期進行唐氏綜合征篩查、無創(chuàng)DNA檢測及羊水穿刺，識別染色體異常風險。
- 監(jiān)測孕婦甲狀腺功能、血糖水平及葉酸攝入量，減少代謝紊亂對胎兒神經(jīng)發(fā)育的影響。
環(huán)境暴露控制
- 避免接觸農(nóng)藥、重金屬及有機污染物，尤其妊娠早期。
- 減少輻射暴露（如X光檢查），必要時采取防護措施。
| 風險因素 | 影響階段 | 預防措施 |
|---|---|---|
| 孕期感染 | 孕早期 | 接種疫苗、保持衛(wèi)生 |
| 營養(yǎng)不良 | 全孕期 | 補充鐵、鋅、 Omega-3 |
| 壓力激素失衡 | 孕中期 | 心理疏導、適度運動 |
二、嬰幼兒期發(fā)育監(jiān)測
早期預警信號識別
- 關(guān)注社交互動能力（如眼神交流、回應姓名）、語言發(fā)展（如12月齡無手勢、16月齡無單詞）及刻板行為（如重復排列物品）。
- 定期兒保檢查：每3個月評估發(fā)育里程碑，使用M-CHAT篩查工具。
家庭干預策略
- 提供結(jié)構(gòu)化游戲環(huán)境，通過拼圖、積木培養(yǎng)認知靈活性。
- 采用正向強化法鼓勵社交互動，避免過度依賴電子設備。
三、社會支持體系構(gòu)建
醫(yī)療資源聯(lián)動
- 建立多學科團隊（兒科醫(yī)生、言語治療師、心理醫(yī)師）制定個性化干預計劃。
- 推廣早期行為干預項目（如ABA療法），覆蓋0-6歲關(guān)鍵窗口期。
政策與社區(qū)支持
- 完善特殊教育學校及融合教育資源中心建設，保障入學權(quán)益。
- 開展家長培訓課程，普及ASD科學認知，減少污名化。
四、遺傳咨詢與研究進展
基因檢測與家族史評估
- 針對家族中有ASD患者的家庭，進行全外顯子組測序識別致病基因。
- 遺傳咨詢師需明確告知復發(fā)風險（約5%-10%）。
前沿預防技術(shù)
- 探索表觀遺傳調(diào)控（如DNA甲基化修飾）對神經(jīng)發(fā)育的影響。
- 關(guān)注腸道菌群調(diào)節(jié)與ASD癥狀緩解的相關(guān)性研究。
通過全生命周期防控（從備孕到兒童期）、精準醫(yī)學干預及社會包容環(huán)境構(gòu)建，可顯著降低ASD發(fā)生風險。重點在于早期識別、持續(xù)監(jiān)測及多維度支持，需家庭、醫(yī)療機構(gòu)與政府協(xié)同發(fā)力。
