兒童苯丙酮尿癥、兒童生長(zhǎng)激素缺乏癥、腦癱、兒童 Ⅰ 型糖尿病、兒童孤獨(dú)癥等疾病，均在 2025 年陜西銅川特殊門診兒童病種范圍內(nèi)。
在銅川市，患有特定慢性或重大疾病的兒童，可通過(guò)特殊門診享受醫(yī)療費(fèi)用報(bào)銷等優(yōu)惠政策。這有助于減輕患兒家庭經(jīng)濟(jì)壓力，確保孩子得到持續(xù)、規(guī)范治療。以下為具體的兒童病種范圍：
（一）代謝與內(nèi)分泌疾病
- 兒童苯丙酮尿癥：一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病。因肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。患兒如不及時(shí)治療，會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)顏色變淺等癥狀。特殊門診可為其提供飲食治療指導(dǎo)及相關(guān)藥品費(fèi)用報(bào)銷，例如特殊的低苯丙氨酸奶粉等。
- 兒童生長(zhǎng)激素缺乏癥：由于垂體前葉合成和分泌生長(zhǎng)激素部分或完全缺乏，或由于生長(zhǎng)激素分子結(jié)構(gòu)異常等所致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病。患兒表現(xiàn)為身高明顯低于同年齡、同性別正常兒童生長(zhǎng)曲線第三百分位數(shù)以下或低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，且生長(zhǎng)緩慢。在特殊門診，若符合條件使用重組人生長(zhǎng)激素治療，相關(guān)費(fèi)用可按規(guī)定報(bào)銷。
（二）神經(jīng)系統(tǒng)疾病
- 腦癱：指從出生前到出生后一個(gè)月內(nèi)，由于各種原因引起的非進(jìn)行性腦損傷或腦發(fā)育異常所導(dǎo)致的中樞性運(yùn)動(dòng)障礙。主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、主動(dòng)運(yùn)動(dòng)減少、肌張力異常、姿勢(shì)異常和反射異常等。特殊門診可為腦癱兒童提供康復(fù)治療費(fèi)用支持，如物理治療、作業(yè)治療、言語(yǔ)治療等項(xiàng)目。
- 癲癇：是一種常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由多種原因?qū)е碌哪X部神經(jīng)元高度同步化異常放電所致。臨床表現(xiàn)具有發(fā)作性、短暫性、重復(fù)性和刻板性的特點(diǎn)，可表現(xiàn)為抽搐、意識(shí)喪失、感覺(jué)異常等多種形式。特殊門診可為癲癇兒童提供抗癲癇藥物治療及相關(guān)檢查費(fèi)用報(bào)銷，幫助控制病情發(fā)作。
（三）血液系統(tǒng)疾病
- 血友病：是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向?；純嚎沙霈F(xiàn)關(guān)節(jié)、肌肉及深部組織出血，若不及時(shí)治療，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和功能障礙。特殊門診可為血友病兒童提供凝血因子補(bǔ)充治療等相關(guān)費(fèi)用報(bào)銷。
- 再生障礙性貧血：是一種由不同病因和機(jī)制引起的骨髓造血功能衰竭癥。主要表現(xiàn)為骨髓造血功能低下、全血細(xì)胞減少及所致的貧血、出血、感染綜合征等。特殊門診可為再生障礙性貧血兒童提供藥物治療（如免疫抑制劑等）及相關(guān)檢查費(fèi)用報(bào)銷，幫助患兒對(duì)抗疾病。
- 免疫性血小板減少癥：是一種獲得性自身免疫性疾病，由于患者對(duì)自身血小板抗原的免疫失耐受，產(chǎn)生體液免疫和細(xì)胞免疫介導(dǎo)的血小板過(guò)度破壞和血小板生成受抑，出現(xiàn)血小板減少，伴或不伴皮膚黏膜出血的臨床表現(xiàn)。特殊門診可為患兒提供藥物治療（如糖皮質(zhì)激素等）及相關(guān)檢查費(fèi)用報(bào)銷，提升血小板數(shù)量，預(yù)防出血風(fēng)險(xiǎn)。
（四）其他疾病
- 兒童 Ⅰ 型糖尿病：多發(fā)生在兒童和青少年，是由于胰島 β 細(xì)胞被破壞，導(dǎo)致胰島素絕對(duì)缺乏所引起的糖尿病。患兒需要依賴外源性胰島素維持生命，主要表現(xiàn)為多飲、多尿、多食和體重下降等癥狀。特殊門診可為 Ⅰ 型糖尿病兒童提供胰島素及相關(guān)耗材費(fèi)用報(bào)銷，以及血糖監(jiān)測(cè)、糖尿病教育等服務(wù)費(fèi)用支持。
- 兒童孤獨(dú)癥：是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，以男性多見(jiàn)，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語(yǔ)發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。特殊門診可為孤獨(dú)癥兒童提供康復(fù)訓(xùn)練費(fèi)用報(bào)銷，如應(yīng)用行為分析療法（ABA）等相關(guān)訓(xùn)練項(xiàng)目，幫助改善患兒癥狀。
在 2025 年陜西銅川特殊門診兒童病種范圍中，涵蓋了從代謝內(nèi)分泌到神經(jīng)、血液等多系統(tǒng)的疾病，為患有這些疾病的兒童提供了醫(yī)療保障支持。通過(guò)特殊門診政策，可在一定程度上緩解患兒家庭的經(jīng)濟(jì)壓力，助力患兒得到及時(shí)有效的治療與康復(fù)。