28種
2025年廣西柳州門特兒童病種范圍涵蓋28種重大疾病和慢性病，旨在為兒童患者提供醫(yī)療保障，減輕家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，涵蓋血液系統(tǒng)疾病、腫瘤、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、代謝性疾病等多個(gè)領(lǐng)域。
（一）血液系統(tǒng)疾病
- 再生障礙性貧血：一種由骨髓造血功能衰竭引起的疾病，表現(xiàn)為貧血、出血和感染。
- 地中海貧血：遺傳性溶血性貧血，需長期輸血和祛鐵治療。
- 血友病：凝血因子缺乏導(dǎo)致的出血性疾病，分為甲型和乙型。
| 疾病名稱 | 主要癥狀 | 治療方式 | 預(yù)后情況 |
|---|---|---|---|
| 再生障礙性貧血 | 貧血、出血、感染 | 免疫抑制、造血干細(xì)胞移植 | 部分可治愈 |
| 地中海貧血 | 貧血、肝脾腫大 | 輸血、祛鐵、基因治療 | 需終身治療 |
| 血友病 | 關(guān)節(jié)出血、肌肉血腫 | 凝血因子替代治療 | 可控制但無法根治 |
（二）腫瘤性疾病
- 白血病：兒童最常見的惡性腫瘤，分為急性淋巴細(xì)胞白血病和急性髓系白血病。
- 淋巴瘤：淋巴系統(tǒng)惡性腫瘤，包括霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤。
- 神經(jīng)母細(xì)胞瘤：交感神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，多見于嬰幼兒。
（三）神經(jīng)系統(tǒng)疾病
- 癲癇：慢性腦部疾病，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的抽搐或意識(shí)障礙。
- 腦性癱瘓：非進(jìn)行性腦損傷導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙和姿勢異常。
- 重癥肌無力：神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙，表現(xiàn)為肌肉無力和易疲勞。
| 疾病名稱 | 發(fā)病年齡 | 主要表現(xiàn) | 治療目標(biāo) |
|---|---|---|---|
| 癲癇 | 多見于兒童期 | 抽搐、意識(shí)喪失 | 控制發(fā)作、減少副作用 |
| 腦性癱瘓 | 嬰幼兒期 | 運(yùn)動(dòng)障礙、姿勢異常 | 改善功能、提高生活質(zhì)量 |
| 重癥肌無力 | 任何年齡 | 肌肉無力、易疲勞 | 緩解癥狀、維持正常生活 |
（四）代謝性疾病
- 苯丙酮尿癥：氨基酸代謝障礙，需飲食控制和特殊配方奶粉。
- 肝豆?fàn)詈俗冃?/strong>：銅代謝異常，導(dǎo)致肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)損害。
- 糖原貯積癥：糖原代謝缺陷，表現(xiàn)為低血糖和肝腫大。
（五）其他重大疾病
- 先天性心臟病：心臟結(jié)構(gòu)異常，需手術(shù)矯正或介入治療。
- 慢性腎功能衰竭：腎功能進(jìn)行性減退，需透析或腎移植。
- Ⅰ型糖尿病：胰島素絕對缺乏，需終身胰島素治療。
2025年廣西柳州門特兒童病種范圍的擴(kuò)展體現(xiàn)了對兒童健康的重視，通過精準(zhǔn)保障和科學(xué)管理，為患兒家庭提供有力支持，推動(dòng)醫(yī)療公平和社會(huì)福祉的提升。
