86種罕見(jiàn)病
2025年江西鷹潭特殊病種兒童病種范圍包括86種罕見(jiàn)病，這些罕見(jiàn)病已被納入國(guó)家第二批罕見(jiàn)病目錄，并制定了相應(yīng)的診療指南。這些罕見(jiàn)病包括肢端肥大癥、遺傳性甲狀旁腺功能減退癥、原發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥等多種內(nèi)分泌罕見(jiàn)疾病。
一、罕見(jiàn)病病種列表
以下是86種罕見(jiàn)病的詳細(xì)列表：
- 軟骨發(fā)育不全
- 獲得性血友病
- 肢端肥大癥
- 成人斯蒂爾病
- 阿拉杰里綜合征
- α1-抗胰蛋白酶缺乏癥
- ANCA相關(guān)血管炎
- Bardet-Biedl綜合征
- 白塞病/貝赫切特綜合征
- 藍(lán)色橡皮皰樣痣
- 細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶樣5缺乏癥
- 無(wú)脈絡(luò)膜癥
- 慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病
- 腎透明細(xì)胞肉瘤
- 冷凝集素病
- 先天性膽道閉鎖
- 先天性凝血因子Ⅶ缺乏癥
- NLRP3-相關(guān)自身炎癥性疾病
- 梅克爾細(xì)胞癌
- 皮膚T細(xì)胞淋巴瘤
- 胱氨酸貯積癥
- 隆突性皮膚纖維肉瘤
- 嗜酸性粒細(xì)胞性胃腸炎
- 上皮樣肉瘤
- 面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
- 家族性噬血細(xì)胞淋巴組織細(xì)胞增生癥
- 家族性腺瘤性息肉病
- 進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良
- 脆性X綜合征
- 神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥
- 胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤
- 胃腸間質(zhì)瘤
- 泛發(fā)性膿皰型銀屑病
- 遺傳性甲狀旁腺功能減退癥
- 巨細(xì)胞動(dòng)脈炎
- 骨巨細(xì)胞瘤
- 血小板無(wú)力癥
- 膠質(zhì)母細(xì)胞瘤
- 高林綜合征
- 化膿性汗腺炎
- 早老癥
- 炎性肌纖維母細(xì)胞瘤
- Leber先天性黑矇
- Lennox-Gastaut綜合征
- 角膜緣干細(xì)胞缺乏癥
- 惡性高熱
- 惡性胸膜間皮瘤
- 黑色素瘤
- 異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
- 單基因非綜合征性肥胖
- 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病
- 發(fā)作性睡病
- 神經(jīng)母細(xì)胞瘤
- 神經(jīng)纖維瘤病
- 神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥
- 神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)性角膜炎
- 骨肉瘤
- 天皰瘡
- 新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓
- 嗜鉻細(xì)胞瘤/副神經(jīng)節(jié)瘤
- PIK3CA相關(guān)過(guò)度生長(zhǎng)綜合征
- 真性紅細(xì)胞增多癥
- 原發(fā)性膽汁性膽管炎
- 原發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥
- 原發(fā)性胰島素樣生長(zhǎng)因子-1缺乏癥
- 原發(fā)性免疫缺陷病
- 原發(fā)性骨髓纖維化
- 原發(fā)性硬化性膽管炎
- 進(jìn)行性纖維化性間質(zhì)性肺疾病
- 復(fù)發(fā)性心包炎
- 早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病
- Rett綜合征
- 短腸綜合征
- 全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎
- 系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥
- 大動(dòng)脈炎
- 腱鞘巨細(xì)胞瘤/色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎
- 地中海貧血（重型）
- 血栓性血小板減少性紫癜
- 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性
- 腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征
- 腫瘤相關(guān)骨軟化癥
- Von Hippel-Lindau綜合征
- 血管性血友病3型
- 華氏巨球蛋白血癥/淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤
- Wes
二、兒童孤獨(dú)癥
兒童孤獨(dú)癥已被納入江西鷹潭門診慢性病保障范疇，從2024年1月1日起即可申請(qǐng)認(rèn)定。病種編碼為M02207，類別為Ⅱ類，至18周歲終結(jié)。孤獨(dú)癥兒童可憑三級(jí)甲等醫(yī)療機(jī)構(gòu)出具的“出院小結(jié)”或“疾病診斷證明書(shū)”認(rèn)定。
報(bào)銷比例
門診慢特病：不設(shè)起付線，年度限額內(nèi)報(bào)銷70%（乙類藥自付10%），最多可選3種病種，每增加1種限額+300元。
三、其他特殊病種
除了罕見(jiàn)病和兒童孤獨(dú)癥，江西鷹潭的特殊病種兒童病種范圍可能還包括其他一些疾病，如兒童白血病、兒童先天性心臟病等。這些疾病通常被納入新農(nóng)合大病保險(xiǎn)范圍，報(bào)銷比例較高。
報(bào)銷比例
大病保險(xiǎn)：兒童先心病等8種大病，新農(nóng)合補(bǔ)助病種定額的70%。
總結(jié)
2025年江西鷹潭特殊病種兒童病種范圍包括86種罕見(jiàn)病和兒童孤獨(dú)癥。這些疾病被納入門診慢性病或大病保險(xiǎn)范圍，享受較高的報(bào)銷比例，以減輕患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)?；颊呖蓱{相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的診斷證明申請(qǐng)認(rèn)定，享受相應(yīng)的醫(yī)療保障待遇。