早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)是預(yù)防自閉癥譜系障礙不良后果最核心的策略。
預(yù)防自閉癥譜系障礙（ASD）的最佳辦法并非單一措施，而是構(gòu)建一個(gè)涵蓋孕前健康、孕期管理、嬰幼兒早期篩查與家庭科學(xué)養(yǎng)育的全周期支持體系，其關(guān)鍵在于通過(guò)系統(tǒng)性干預(yù)在癥狀顯現(xiàn)前或初期最大限度地改善預(yù)后。這要求家庭、社區(qū)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和專業(yè)機(jī)構(gòu)協(xié)同合作，將主動(dòng)監(jiān)測(cè)和科學(xué)養(yǎng)育融入日常。
一、建立完善的早期篩查與診斷機(jī)制
- 實(shí)施標(biāo)準(zhǔn)化的社區(qū)級(jí)篩查項(xiàng)目：金華市已推行0-6歲兒童孤獨(dú)癥篩查全免費(fèi)政策 。初篩通常在鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院或社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心進(jìn)行，針對(duì)8月齡、18月齡和30月齡等關(guān)鍵發(fā)育節(jié)點(diǎn)，使用如ASQ等標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)育量表進(jìn)行評(píng)估 。此階段旨在快速識(shí)別潛在風(fēng)險(xiǎn)，而非確診。
- 應(yīng)用權(quán)威的篩查工具：目前，改良的幼兒自閉癥檢查表-有修訂的后續(xù)隨訪（M-CHAT-R/F）等工具因其“簡(jiǎn)短”、“經(jīng)濟(jì)”、“快捷”、“準(zhǔn)確”的特點(diǎn)，被廣泛用于早期識(shí)別ASD風(fēng)險(xiǎn) 。這些工具是初步篩選的重要手段，但最終診斷必須由專業(yè)人員依據(jù)DSM或ICD標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行 。
- 探索前沿技術(shù)輔助：機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)正被應(yīng)用于開(kāi)發(fā)新型評(píng)估程序，如Cognoa ASD Screener/ Diagnosis Aid，這類技術(shù)有望提升篩查效率和準(zhǔn)確性 。研究也在探索利用集成磁共振成像技術(shù)測(cè)定腦部生物標(biāo)志物（如髓磷脂含量）來(lái)輔助識(shí)別ASD 。
篩查階段 | 執(zhí)行機(jī)構(gòu) | 使用工具/方法 | 目的 | 局限性 |
|---|---|---|---|---|
一級(jí)篩查 (初篩) | 鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心 | ASQ等標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)育量表 | 快速、低成本地識(shí)別發(fā)育異常高風(fēng)險(xiǎn)兒童 | 非診斷工具，存在假陽(yáng)性/假陰性可能 |
二級(jí)篩查 (復(fù)篩) | 縣級(jí)及以上婦幼保健機(jī)構(gòu)或指定醫(yī)院 | M-CHAT-R/F等專用ASD篩查量表、專業(yè)臨床評(píng)估 | 對(duì)初篩陽(yáng)性者進(jìn)行更深入的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 | 需要專業(yè)人員操作，資源集中于上級(jí)機(jī)構(gòu) |
診斷確認(rèn) | 專業(yè)兒童精神科/發(fā)育行為中心 | DSM-5/ICD-11診斷標(biāo)準(zhǔn)、多維度綜合評(píng)估（觀察、訪談、量表） | 明確是否為ASD及其嚴(yán)重程度 | 流程復(fù)雜，等待時(shí)間可能較長(zhǎng) |
二、強(qiáng)化孕前與孕期健康管理
- 關(guān)注父母生育年齡因素：研究表明，父親生育年齡較大可能增加子代患ASD的風(fēng)險(xiǎn)，這可能與高齡父親生殖細(xì)胞新發(fā)基因突變風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān) 。合理規(guī)劃生育年齡是潛在的預(yù)防環(huán)節(jié)。
- 落實(shí)出生缺陷防控：浙江省及金華市層面均在推進(jìn)出生缺陷兒童的醫(yī)療服務(wù)保障工作，常態(tài)化推進(jìn)包括無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在內(nèi)的重點(diǎn)干預(yù)項(xiàng)目 。雖然目前無(wú)法通過(guò)產(chǎn)檢完全預(yù)測(cè)ASD，但控制其他可預(yù)防的出生缺陷有助于整體優(yōu)生優(yōu)育。
- 遺傳咨詢：對(duì)于有ASD患兒的家庭，再生孩子患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著增高（可達(dá)5%-6%），建議尋求專業(yè)的遺傳咨詢，了解家族遺傳背景 。
三、優(yōu)化家庭養(yǎng)育環(huán)境與早期干預(yù)
- 推廣科學(xué)的家庭養(yǎng)育方式：良好的家庭心理支持、積極的行為矯正和基于游戲的互動(dòng)對(duì)促進(jìn)兒童社交溝通能力至關(guān)重要 。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)并實(shí)踐簡(jiǎn)單、重復(fù)的語(yǔ)言交流，利用獎(jiǎng)賞刺激鼓勵(lì)孩子模仿和參與 。
- 發(fā)展家庭為中心的干預(yù)模式：干預(yù)不應(yīng)僅依賴康復(fù)中心，更需形成“家庭+康復(fù)中心”的聯(lián)動(dòng)模式。家長(zhǎng)作為主要照料者，其干預(yù)能力和參與度直接影響兒童發(fā)展 。金華地區(qū)也在探索如五音療法結(jié)合ESDM等整合性干預(yù)方法 。
- 營(yíng)造安全、穩(wěn)定、充滿回應(yīng)性的環(huán)境：避免過(guò)度刺激或忽視，提供規(guī)律的生活作息，給予孩子充分的情感回應(yīng)和安全感，有助于大腦神經(jīng)通路的健康發(fā)展。
