全球孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）發(fā)病率為1%-2%，我國(guó)0-14歲兒童患者約300-500萬，臨夏州通過實(shí)施覆蓋全人群全生命周期的三級(jí)防控策略，將婚前醫(yī)學(xué)檢查率、產(chǎn)前篩查率等關(guān)鍵指標(biāo)納入殘疾預(yù)防行動(dòng)，結(jié)合早期識(shí)別與干預(yù)體系，降低ASD發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
甘肅臨夏有效避免ASD需整合遺傳咨詢、孕期保健、兒童發(fā)育監(jiān)測(cè)等多環(huán)節(jié)防控措施，依托地方政策推動(dòng)婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查普及，同時(shí)強(qiáng)化家長(zhǎng)對(duì)ASD早期信號(hào)的識(shí)別能力，構(gòu)建“預(yù)防-篩查-干預(yù)”閉環(huán)體系。
一、落實(shí)婚前與孕前預(yù)防措施
1. 婚前醫(yī)學(xué)檢查與優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)
臨夏州將婚前醫(yī)學(xué)檢查率目標(biāo)設(shè)定為＞70%，重點(diǎn)篩查遺傳性疾病、嚴(yán)重精神障礙等風(fēng)險(xiǎn)因素?；橐龅怯洐C(jī)關(guān)與醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)聯(lián)動(dòng)，為新婚夫婦提供免費(fèi)婚檢服務(wù)，指導(dǎo)避免近親結(jié)婚，科學(xué)評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
2. 孕前優(yōu)生健康管理
實(shí)施孕前優(yōu)生健康檢查，目標(biāo)人群覆蓋率保持＞80%，包括葉酸增補(bǔ)、病毒篩查（如風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒）、慢性病管理等服務(wù)。備孕女性需遠(yuǎn)離輻射、化學(xué)污染等環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)，養(yǎng)成健康生活方式。
二、強(qiáng)化孕期與圍產(chǎn)期保健
1. 孕期全程監(jiān)測(cè)與高危因素防控
- 孕產(chǎn)婦系統(tǒng)管理率＞90%，定期監(jiān)測(cè)血壓、血糖，預(yù)防妊娠期糖尿病、高血壓等并發(fā)癥。
- 避免孕期感染、濫用藥物及接觸有毒物質(zhì)，降低非遺傳因素對(duì)胎兒神經(jīng)發(fā)育的影響。
2. 產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)應(yīng)用
臨夏州推動(dòng)產(chǎn)前篩查率提升至＞75%，涵蓋胎兒染色體異常（如唐氏綜合征）、結(jié)構(gòu)畸形等檢查。對(duì)高齡孕婦（≥35歲）、有家族遺傳病史者，建議進(jìn)行羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測(cè)，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。
| 防控階段 | 核心措施 | 臨夏州目標(biāo)指標(biāo) | ASD預(yù)防作用 |
|---|---|---|---|
| 婚前 | 醫(yī)學(xué)檢查、遺傳咨詢 | 婚檢率＞70% | 減少遺傳高危因素傳遞 |
| 孕前 | 優(yōu)生檢查、葉酸增補(bǔ) | 覆蓋率＞80% | 降低神經(jīng)管缺陷及發(fā)育異常風(fēng)險(xiǎn) |
| 孕期 | 產(chǎn)前篩查、慢性病管理 | 篩查率＞75% | 早期識(shí)別胎兒發(fā)育異常 |
三、兒童早期識(shí)別與干預(yù)體系
1. 新生兒篩查與發(fā)育監(jiān)測(cè)
- 新生兒遺傳代謝性疾病篩查率≥98%，聽力篩查率≥90%，排除可干預(yù)的先天疾病。
- 3歲以下兒童系統(tǒng)管理率達(dá)＞85%，通過兒保手冊(cè)記錄生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，重點(diǎn)關(guān)注社交互動(dòng)、語言能力等ASD核心癥狀。
2. ASD早期信號(hào)識(shí)別
家長(zhǎng)需警惕以下表現(xiàn)：
- 社交障礙：對(duì)呼喚無回應(yīng)、缺乏目光對(duì)視、不主動(dòng)參與集體游戲；
- 語言異常：2歲未開口說話、重復(fù)刻板語言、無法準(zhǔn)確表達(dá)需求；
- 行為特征：頻繁拍手、旋轉(zhuǎn)物品、固執(zhí)于固定作息，拒絕環(huán)境改變。
3. 早期干預(yù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)
臨夏州推進(jìn)應(yīng)用行為分析（ABA）、感覺統(tǒng)合訓(xùn)練等干預(yù)方法，要求3歲前確診兒童盡早接受康復(fù)訓(xùn)練。社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心設(shè)立發(fā)育行為門診，與州中醫(yī)醫(yī)院等機(jī)構(gòu)聯(lián)動(dòng)，為ASD兒童提供個(gè)性化干預(yù)方案。
四、社會(huì)支持與家庭賦能
1. 殘疾預(yù)防知識(shí)普及
重點(diǎn)人群（孕產(chǎn)婦、嬰幼兒家長(zhǎng)）殘疾預(yù)防知識(shí)普及率＞80%，通過“世界孤獨(dú)癥日”“預(yù)防出生缺陷日”等節(jié)點(diǎn)開展宣傳，推廣《母子健康手冊(cè)》，指導(dǎo)家庭科學(xué)育兒。
2. 家庭環(huán)境優(yōu)化
- 營(yíng)造和諧互動(dòng)的家庭氛圍，增加親子游戲、語言交流等社交刺激；
- 避免過度屏幕暴露，鼓勵(lì)兒童參與戶外活動(dòng)及同伴交往，提升社會(huì)適應(yīng)能力。
ASD預(yù)防需政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、家庭協(xié)同發(fā)力，臨夏州通過政策保障與技術(shù)落地，構(gòu)建從婚前到兒童期的全鏈條防控網(wǎng)絡(luò)。公眾需主動(dòng)參與篩查監(jiān)測(cè)，掌握早期識(shí)別要點(diǎn)，為兒童健康成長(zhǎng)筑牢防線。