目前醫(yī)學(xué)界尚無(wú)明確方法可以完全避免或預(yù)防自閉癥的發(fā)生。
自閉癥，又稱自閉癥譜系障礙（ASD），是一種復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育障礙，其確切病因至今尚未完全明確 。當(dāng)前的醫(yī)學(xué)共識(shí)認(rèn)為，自閉癥主要是由遺傳因素主導(dǎo)，并與環(huán)境因素相互作用而產(chǎn)生的結(jié)果 。由于病因復(fù)雜且涉及先天生物學(xué)基礎(chǔ)，因此無(wú)法像傳染病或營(yíng)養(yǎng)缺乏病那樣通過(guò)簡(jiǎn)單的外部干預(yù)來(lái)“避免”或“預(yù)防”其出現(xiàn)。對(duì)于江蘇無(wú)錫地區(qū)的家庭而言，與其尋求無(wú)法實(shí)現(xiàn)的“避免”方法，更現(xiàn)實(shí)和關(guān)鍵的策略是提高認(rèn)知、加強(qiáng)早期篩查、爭(zhēng)取早期診斷，并及時(shí)獲得科學(xué)、專業(yè)的康復(fù)干預(yù)，以最大程度地改善患兒的預(yù)后和生活質(zhì)量。無(wú)錫市已建立起“篩-診-康-管”全鏈條的服務(wù)模式，致力于為“星星的孩子”提供支持 。
（一）理解自閉癥的成因與“預(yù)防”的真實(shí)含義
遺傳因素的核心作用 遺傳被認(rèn)為是自閉癥最主要的致病因素。研究表明，如果家庭中已有一個(gè)孩子被診斷為自閉癥，那么其他子女患病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著高于普通人群。這種遺傳傾向意味著自閉癥的生物學(xué)基礎(chǔ)在很大程度上是先天決定的，超出了后天環(huán)境的控制范圍。
環(huán)境因素的潛在影響 盡管遺傳是主因，但研究也發(fā)現(xiàn)，某些環(huán)境因素可能在自閉癥的發(fā)生發(fā)展中起到一定作用，尤其是在有遺傳易感性的個(gè)體中 。這些因素可能包括母親孕期感染、接觸某些化學(xué)物質(zhì)、高齡生育等。這些關(guān)聯(lián)多為統(tǒng)計(jì)學(xué)上的相關(guān)性，并非直接的因果關(guān)系，且影響程度遠(yuǎn)小于遺傳因素。
“避免”與“干預(yù)”的關(guān)鍵區(qū)別 必須明確區(qū)分“避免出現(xiàn)”和“早期干預(yù)”。前者指阻止疾病發(fā)生，目前對(duì)自閉癥尚無(wú)法做到；后者指在疾病發(fā)生后盡早介入，改善其發(fā)展軌跡。對(duì)于江蘇無(wú)錫的家長(zhǎng)，正確的關(guān)注點(diǎn)應(yīng)從不切實(shí)際的“避免”轉(zhuǎn)向切實(shí)可行的“早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)”。
對(duì)比維度 | “避免出現(xiàn)自閉癥” (Avoidance) | “早期干預(yù)” (Early Intervention) |
|---|---|---|
可行性 | 目前醫(yī)學(xué)無(wú)法實(shí)現(xiàn)，因病因復(fù)雜且以遺傳為主 | 完全可行且被證明有效 |
核心目標(biāo) | 阻止疾病發(fā)生 | 在確診后，最大限度地促進(jìn)患兒發(fā)展 |
作用時(shí)機(jī) | 疾病發(fā)生前 | 疾病發(fā)生后，越早越好 |
主要手段 | 無(wú)明確有效手段 | 專業(yè)評(píng)估、行為療法、語(yǔ)言訓(xùn)練、感統(tǒng)訓(xùn)練等 |
對(duì)家庭的意義 | 可能導(dǎo)致焦慮和無(wú)效嘗試 | 是改善預(yù)后、提升生活質(zhì)量的關(guān)鍵 |
（二）江蘇無(wú)錫地區(qū)的核心應(yīng)對(duì)策略
- 積極參與早期篩查 無(wú)錫市正在積極落實(shí)國(guó)家和省級(jí)的0-6歲兒童孤獨(dú)癥篩查干預(yù)服務(wù)項(xiàng)目 。各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)會(huì)為兒童提供常規(guī)發(fā)育篩查，家長(zhǎng)應(yīng)積極配合，關(guān)注孩子是否存在眼神接觸回避、社交互動(dòng)興趣缺乏、語(yǔ)言發(fā)展遲緩或重復(fù)刻板行為等預(yù)警征象 。無(wú)錫市婦幼保健院等機(jī)構(gòu)也舉辦相關(guān)培訓(xùn)，普及篩查知識(shí) 。
尋求專業(yè)診斷與評(píng)估 一旦篩查發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)介至專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行確診。診斷通常依據(jù)國(guó)際通用的標(biāo)準(zhǔn)，如《診斷和統(tǒng)計(jì)手冊(cè)（第5版）》（DSM-5）。無(wú)錫市有專業(yè)的康復(fù)機(jī)構(gòu)和醫(yī)療團(tuán)隊(duì)，能夠提供權(quán)威的評(píng)估和診斷服務(wù) 。
選擇科學(xué)有效的康復(fù)干預(yù) 確診后，立即開(kāi)始科學(xué)的康復(fù)干預(yù)至關(guān)重要。無(wú)錫市擁有多家專業(yè)的自閉癥康復(fù)機(jī)構(gòu)，如無(wú)錫市兒童康復(fù)中心、無(wú)錫市梁溪區(qū)慧成兒童康復(fù)中心等，這些機(jī)構(gòu)為自閉癥、發(fā)育遲緩等兒童提供早期干預(yù)服務(wù) 。干預(yù)方法應(yīng)基于循證醫(yī)學(xué)，常見(jiàn)的包括應(yīng)用行為分析（ABA）、結(jié)構(gòu)化教學(xué)（TEACCH）、言語(yǔ)治療、感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練等，由經(jīng)驗(yàn)豐富的專業(yè)團(tuán)隊(duì)實(shí)施 。
機(jī)構(gòu)類(lèi)型 | 代表機(jī)構(gòu) | 服務(wù)特點(diǎn) | 政策支持 |
|---|---|---|---|
公辦/定點(diǎn)機(jī)構(gòu) | 無(wú)錫市兒童康復(fù)中心 | 依托公立醫(yī)院，資源穩(wěn)定，覆蓋面廣 | 通常是政府定點(diǎn)報(bào)銷(xiāo)機(jī)構(gòu) |
民辦非營(yíng)利機(jī)構(gòu) | 無(wú)錫市梁溪區(qū)慧成兒童康復(fù)中心 | 專注特殊兒童康復(fù)，歷史悠久，經(jīng)驗(yàn)豐富 | 可能享有政府購(gòu)買(mǎi)服務(wù)或補(bǔ)貼 |
連鎖專業(yè)機(jī)構(gòu) | 大米和小米、小海象早期發(fā)展中心等 | 采用標(biāo)準(zhǔn)化課程體系，師資培訓(xùn)規(guī)范 | 部分為政府定點(diǎn)機(jī)構(gòu)，如昆成 |
無(wú)錫市通過(guò)構(gòu)建“篩-診-康-管”全鏈條服務(wù)體系，正努力為自閉癥兒童及其家庭提供全方位的支持 。雖然無(wú)法通過(guò)后天努力來(lái)避免自閉癥的發(fā)生，但通過(guò)提高認(rèn)識(shí)、利用好無(wú)錫本地的篩查、診斷和康復(fù)資源，家庭完全可以在孩子生命早期進(jìn)行有效干預(yù)。這種積極、科學(xué)的應(yīng)對(duì)方式，遠(yuǎn)比尋求虛無(wú)縹緲的“避免”方法更有價(jià)值，它能切實(shí)幫助“星星的孩子”更好地融入社會(huì)，擁有更有希望的未來(lái)。
