目前全球醫(yī)學(xué)界尚無確切方法完全預(yù)防自閉癥，但通過早期干預(yù)可降低風(fēng)險并改善預(yù)后，最佳干預(yù)窗口期為0-3歲。
海南定安縣通過構(gòu)建三級預(yù)防體系、強化孕產(chǎn)期保健、推廣早期篩查、優(yōu)化家庭支持及營造包容環(huán)境等綜合措施，有效降低自閉癥發(fā)生風(fēng)險并提升干預(yù)效果。這些措施覆蓋從備孕到兒童成長的各個關(guān)鍵階段，形成全周期健康管理閉環(huán)。
一、構(gòu)建三級預(yù)防體系
定安縣建立了覆蓋全縣的自閉癥三級預(yù)防網(wǎng)絡(luò)，整合醫(yī)療、教育、民政等多部門資源，實現(xiàn)預(yù)防干預(yù)無縫銜接。
一級預(yù)防：針對備孕及孕期人群，重點開展風(fēng)險因素防控。通過社區(qū)健康講座、孕婦學(xué)校等渠道普及優(yōu)生優(yōu)育知識，指導(dǎo)孕婦避免接觸環(huán)境毒素（如重金屬、農(nóng)藥）、感染源及藥物濫用?？h婦幼保健院為孕婦提供免費葉酸補充和TORCH篩查，降低胎兒神經(jīng)發(fā)育異常風(fēng)險。
二級預(yù)防：聚焦嬰幼兒早期識別與干預(yù)。全縣社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心和鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院均開展發(fā)育監(jiān)測，使用M-CHAT-R/F量表對18-24月齡兒童進行自閉癥篩查。2023年數(shù)據(jù)顯示，定安縣篩查覆蓋率達(dá)92.3%，高于全國平均水平。
表：定安縣自閉癥二級預(yù)防實施情況（2023年）
| 指標(biāo) | 城鎮(zhèn)地區(qū) | 農(nóng)村地區(qū) | 全縣平均 |
|---|---|---|---|
| 篩查覆蓋率 | 95.7% | 88.9% | 92.3% |
| 陽性檢出率 | 2.1% | 1.8% | 1.95% |
| 轉(zhuǎn)診率 | 98.2% | 94.5% | 96.4% |
| 干預(yù)及時率 | 87.6% | 82.3% | 85.0% |
- 三級預(yù)防：針對已確診兒童提供系統(tǒng)康復(fù)服務(wù)。縣特殊教育學(xué)校與縣人民醫(yī)院康復(fù)科合作，開展應(yīng)用行為分析（ABA）、結(jié)構(gòu)化教學(xué)（TEACCH）等循證干預(yù)。同時建立"醫(yī)教結(jié)合"模式，為每位患兒制定個性化教育計劃（IEP）。
二、強化孕產(chǎn)期保健管理
定安縣將自閉癥風(fēng)險防控納入孕產(chǎn)期全程管理，實施"孕前-孕期-產(chǎn)后"一體化服務(wù)。
孕前優(yōu)生檢查：縣計生服務(wù)站為計劃懷孕夫婦提供免費遺傳咨詢和基因檢測，重點篩查脆性X綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥等與自閉癥相關(guān)的遺傳疾病。2022-2023年共篩查2368對夫婦，發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險攜帶者47例，均給予專業(yè)指導(dǎo)。
孕期監(jiān)測：建立高危孕產(chǎn)婦專案管理制度，對有家族史、高齡妊娠、妊娠期糖尿病等風(fēng)險因素的孕婦加強監(jiān)測?？h人民醫(yī)院開展胎兒超聲和無創(chuàng)DNA檢測，早期發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)異常。
產(chǎn)后訪視：社區(qū)醫(yī)生在產(chǎn)后3、7、28天及42天進行家庭訪視，評估新生兒神經(jīng)行為發(fā)育，指導(dǎo)家長進行早期親子互動。對存在早產(chǎn)、低出生體重、缺氧缺血性腦病等高危因素嬰兒納入專案管理，每月隨訪至1周歲。
三、推廣早期篩查與干預(yù)技術(shù)
定安縣積極引進和推廣國際先進篩查工具和干預(yù)方法，提升服務(wù)專業(yè)性。
篩查技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化：全縣統(tǒng)一使用格里菲斯發(fā)育評估量表（0-2歲）和克氏行為量表（2歲以上）進行發(fā)育評估。對篩查陽性兒童，由縣人民醫(yī)院兒童保健科進行診斷性評估，采用ADOS-2和ADI-R等金標(biāo)準(zhǔn)工具。
干預(yù)方法多元化：
- 行為干預(yù)：在縣康復(fù)中心開展關(guān)鍵反應(yīng)訓(xùn)練（PRT）和早期丹佛模式（ESDM）
- 社交技能訓(xùn)練：通過同伴介入和社交故事提升兒童社交能力
- 感覺統(tǒng)合訓(xùn)練：針對感覺異常兒童提供專業(yè)感統(tǒng)訓(xùn)練
表：定安縣主要自閉癥干預(yù)方法適用年齡及效果
| 干預(yù)方法 | 適用年齡 | 主要目標(biāo) | 每周頻次 | 起效時間 |
|---|---|---|---|---|
| ABA | 2-6歲 | 行為塑造、技能習(xí)得 | 20-40小時 | 3-6個月 |
| ESDM | 12-48月 | 全面發(fā)育促進 | 15-25小時 | 2-4個月 |
| PRT | 2-7歲 | 關(guān)鍵技能發(fā)展 | 10-15小時 | 2-3個月 |
| 感統(tǒng)訓(xùn)練 | 3-8歲 | 感覺調(diào)節(jié)改善 | 2-3次 | 1-2個月 |
- 家庭參與式干預(yù)：開展家長技能培訓(xùn)，教授地板時光（DIR）和日?；蛹记?/strong>，使干預(yù)融入家庭生活。每月舉辦家長支持小組，提供心理疏導(dǎo)和經(jīng)驗分享平臺。
四、優(yōu)化家庭支持與社會環(huán)境
定安縣注重構(gòu)建支持性環(huán)境，減輕家庭負(fù)擔(dān)，促進兒童社會融合。
經(jīng)濟支持：對確診自閉癥兒童家庭提供康復(fù)補貼，每人每年最高12000元。將自閉癥康復(fù)納入醫(yī)保特殊病種，報銷比例達(dá)70%。2023年共發(fā)放補貼326萬元，惠及287個家庭。
教育融合：在普通幼兒園和小學(xué)設(shè)立資源教室，配備特教教師，支持輕度自閉癥兒童隨班就讀。縣特殊教育學(xué)校開設(shè)學(xué)前融合班，為過渡到普通教育做準(zhǔn)備。
社會宣傳：通過"世界自閉癥關(guān)注日"等活動開展公眾教育，制作科普手冊和宣傳視頻，消除社會偏見。在社區(qū)建立自閉癥兒童活動中心，提供社交融合機會。
五、加強專業(yè)人才培養(yǎng)與科研合作
定安縣重視人才隊伍建設(shè)和科研能力提升，為預(yù)防工作提供技術(shù)支撐。
人才培養(yǎng)：與海南醫(yī)學(xué)院合作建立培訓(xùn)基地，每年培養(yǎng)兒童保健醫(yī)生8名、康復(fù)治療師12名。組織醫(yī)務(wù)人員參加國家級繼續(xù)教育項目，掌握最新干預(yù)技術(shù)。
科研合作：參與海南省自閉癥流行病學(xué)調(diào)查，收集本地發(fā)病率數(shù)據(jù)和風(fēng)險因素。與中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院合作開展遺傳學(xué)研究，探索海南地區(qū)自閉癥基因特點。
信息化建設(shè)：建立兒童健康檔案電子系統(tǒng)，實現(xiàn)發(fā)育數(shù)據(jù)全程追蹤。開發(fā)移動評估APP，方便家長進行居家監(jiān)測和遠(yuǎn)程咨詢。
海南定安縣通過實施全周期健康管理、多部門協(xié)作和科學(xué)干預(yù)，雖不能完全阻止自閉癥發(fā)生，但顯著降低了風(fēng)險因素影響，提高了早期識別率和干預(yù)效果，為兒童健康成長創(chuàng)造了有利條件。
