86種罕見病
2025年，上海市將86種罕見病納入特殊病種兒童病種范圍，這些罕見病主要來自《第二批罕見病目錄》，國家衛(wèi)生健康委已為這些病種制定了診療指南，以確保醫(yī)療服務(wù)的規(guī)范化和高質(zhì)量。
一、罕見病定義及特點
罕見病是指患病率極低的疾病，通常每種疾病的患病率低于1/2000。這些疾病往往具有遺傳性、慢性、嚴重等特點，對患者的生活質(zhì)量和家庭經(jīng)濟造成巨大影響。
二、上海特殊病種兒童病種范圍
根據(jù)《上海市主要罕見病名錄（2025版）》，上海將86種罕見病納入特殊病種兒童病種范圍，這些疾病包括但不限于：
- 軟骨發(fā)育不全（ACH）：一種導(dǎo)致非勻稱性身材矮小的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為四肢長骨近端短縮、大頭畸形等。
- 獲得性血友病：一種血液凝固障礙性疾病，患者容易出現(xiàn)出血傾向。
- 白化病：一種遺傳性疾病，患者皮膚、毛發(fā)和眼睛缺乏色素沉著。
- 黏多糖貯積癥：一組遺傳性疾病，患者體內(nèi)黏多糖代謝紊亂，導(dǎo)致骨骼、心臟等多器官受累。
三、醫(yī)保政策支持
為了減輕罕見病患者的經(jīng)濟負擔，上海醫(yī)保政策對罕見病患者提供了特殊支持：
- 門診及住院費用報銷比例額外增加10%：罕見病患者在門診和住院治療時，報銷比例在原有基礎(chǔ)上增加10%，以減輕患者的經(jīng)濟壓力。
- 大病保險：罕見病患者符合大病保險條件的，可以享受大病保險的報銷政策，進一步減輕患者的經(jīng)濟負擔。
- 專項救助基金：上海還設(shè)有專項救助基金，為罕見病患者提供額外的經(jīng)濟支持。
四、診療服務(wù)保障
為了提高罕見病的診療水平，上海采取了一系列措施：
- 多學(xué)科合作：罕見病的診斷和治療需要多學(xué)科的合作，包括兒科、內(nèi)分泌科、骨科、心臟科等，上海鼓勵醫(yī)療機構(gòu)建立多學(xué)科合作團隊，為罕見病患者提供全面的診療服務(wù)。
- 定期隨訪和系統(tǒng)評估：對于確診的罕見病患者，上海要求醫(yī)療機構(gòu)進行定期隨訪和系統(tǒng)評估，及時了解患者的病情變化，并根據(jù)需要進行醫(yī)療干預(yù)。
- 基因治療等科研支持：上?？莆苿踊蛑委煹瓤蒲泄ぷ?，為罕見病的治療提供新的思路和方法。
五、社會支持與宣傳
為了提高社會對罕見病的認識和關(guān)注，上海還加強了罕見病的宣傳教育工作：
- 罕見病知識普及：通過各種渠道向公眾普及罕見病知識，提高公眾對罕見病的認識和理解。
- 患者組織支持：支持罕見病患者組織的發(fā)展，為患者提供交流、互助的平臺。
- 立法調(diào)研：推動罕見病立法地方性法規(guī)的調(diào)研工作，為罕見病患者的權(quán)益保障提供法律依據(jù)。
通過以上措施，上海為罕見病患者提供了全面的支持和保障，提高了罕見病患者的生活質(zhì)量，也為其他城市提供了借鑒和參考。