30種
2025年云南德宏門特兒童病種范圍包括30種治療周期長、健康損害大、群眾費用負擔重的病種。其中，有5種病種多發(fā)于兒童期，包括脊髓性肌萎縮癥、普拉達—威利綜合征、特納綜合征、兒童中樞性性早熟、肝豆狀核變性。還有4種病種屬于罕見病目錄內(nèi)病種，包括脊髓性肌萎縮癥、普拉達—威利綜合征、肝豆狀核變性、視神經(jīng)脊髓炎。
一、病種列表
- 脊髓性肌萎縮癥：一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要影響兒童，導致肌肉無力和萎縮。
- 普拉達—威利綜合征：一種罕見的遺傳性疾病，主要影響兒童的生長和發(fā)育。
- 特納綜合征：一種罕見的染色體異常疾病，主要影響女性兒童的生長和發(fā)育。
- 兒童中樞性性早熟：一種兒童期出現(xiàn)的性早熟疾病，主要影響兒童的生長和發(fā)育。
- 肝豆狀核變性：一種罕見的遺傳性代謝性疾病，主要影響兒童的肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)。
- 視神經(jīng)脊髓炎：一種罕見的自身免疫性疾病，主要影響視神經(jīng)和脊髓。
二、病種特點
- 罕見病病種：上述病種中，有4種屬于罕見病目錄內(nèi)病種，包括脊髓性肌萎縮癥、普拉達—威利綜合征、肝豆狀核變性、視神經(jīng)脊髓炎。這些病種的發(fā)病率較低，但對患者的健康和生活質(zhì)量影響較大。
- 兒童期多發(fā)：上述病種中，有5種多發(fā)于兒童期，包括脊髓性肌萎縮癥、普拉達—威利綜合征、特納綜合征、兒童中樞性性早熟、肝豆狀核變性。這些病種對兒童的生長和發(fā)育影響較大，需要及時診斷和治療。
三、保障政策
- 門診特殊病管理：云南省將上述病種納入基本醫(yī)療保險門診特殊病管理，為患者提供門診報銷待遇，減輕患者的醫(yī)療費用負擔。
- 罕見病目錄：國家衛(wèi)生健康委發(fā)布了《第二批罕見病目錄》，將上述罕見病病種納入目錄管理，為患者提供更多的醫(yī)療保障和支持。
- 診療指南：國家衛(wèi)生健康委組織制定了《86個罕見病病種診療指南（2025年版）》，為上述罕見病病種的診斷和治療提供規(guī)范和指導。
四、醫(yī)療服務
- 定點醫(yī)院和診療協(xié)作組：各地根據(jù)新增病種診療需求和病例登記信息數(shù)據(jù)等情況，及時調(diào)整完善定點醫(yī)院和診療協(xié)作組，為患者提供專業(yè)的醫(yī)療服務。
- 醫(yī)療質(zhì)量管理：各地加強醫(yī)療質(zhì)量管理，完善醫(yī)療保障和藥品供應保障政策措施，確保患者得到及時、有效的治療。
- 病例登記管理：各地做好病例信息登記、全程管理和隨訪，提高信息登記準確性、時效性，推動將開展兒童血液病惡性腫瘤業(yè)務的非定點醫(yī)療機構(gòu)納入監(jiān)測體系，開展病例信息登記工作。
通過將上述病種納入基本醫(yī)療保險門診特殊病管理，云南省為患者提供了更多的醫(yī)療保障和支持，減輕了患者的醫(yī)療費用負擔，提高了患者的生活質(zhì)量。國家衛(wèi)生健康委發(fā)布的罕見病目錄和診療指南，為患者的診斷和治療提供了規(guī)范和指導，促進了醫(yī)療服務的規(guī)范化和標準化。