ASD（孤獨癥譜系障礙）的預防需從孕前至兒童期持續(xù)干預，早期篩查與家庭支持是關鍵。
核心措施
ASD的有效預防需多維度綜合策略，包括遺傳咨詢、孕期健康管理、早期行為干預及社會支持系統(tǒng)。以下分階段闡述具體方法：
（一）孕前與孕期階段
遺傳風險評估
- 對家族中有ASD或神經發(fā)育疾病史的夫婦，建議進行基因檢測與遺傳咨詢，識別高風險基因變異（如CHD8、SHANK3等）。
- 表格1：常見致病基因與關聯(lián)癥狀
基因 關聯(lián)特征 檢測必要性 CHD8 腸道問題、睡眠障礙 高風險必檢 SHANK3 社交回避、語言延遲 中度推薦 MET 免疫異常、重復行為 低風險可選
環(huán)境與營養(yǎng)管理
- 孕期避免接觸農藥、重金屬（鉛、汞）及有機污染物，減少感染風險（如風疹、巨細胞病毒）。
- 補充葉酸（0.4-0.8mg/天）、Omega-3脂肪酸，維持維生素D水平（血清25(OH)D≥30ng/mL）。
（二）嬰幼兒期監(jiān)測與干預
早期行為篩查
- 12-18個月：通過M-CHAT量表篩查社交互動與溝通能力，重點關注眼神交流、指向行為缺失。
- 24-36個月：使用ADOS-2（自閉癥診斷觀察量表）評估刻板動作、興趣狹窄等核心癥狀。
家庭支持計劃
- 家長參與結構化游戲訓練，如模仿互動、輪流對話，促進共同注意發(fā)展。
- 表格2：關鍵發(fā)育里程碑對照表
年齡段 典型表現(xiàn) ASD 預警信號 6 個月 對人臉微笑、發(fā)出咕咕聲 無社交性微笑、無聲音反應 12 個月 指向感興趣物品 無手指物、無模仿動作 24 個月 組合詞匯（如“媽媽抱”） 語言延遲、重復刻板語言
（三）社區(qū)與醫(yī)療協(xié)作
多學科團隊介入
- 建立由兒科醫(yī)生、言語治療師、OccupationalTherapist（OT）組成的干預小組，制定個性化計劃（IEP）。
- 應用行為分析（ABA）：通過正向強化訓練社交技能與生活自理能力。
政策與資源保障
- 政府推動新生兒聽力篩查全覆蓋，同步納入ASD早期預警指標。
- 開發(fā)數(shù)字化隨訪系統(tǒng)，實現(xiàn)高危兒生長發(fā)育數(shù)據(jù)動態(tài)監(jiān)測。
ASD預防需貫穿生命全程，重點在于精準篩查、科學干預與社會包容。通過強化孕前基因篩查、孕期環(huán)境優(yōu)化、嬰幼兒期密集監(jiān)測，結合家庭與社區(qū)支持，可顯著降低ASD發(fā)生風險或減輕癥狀嚴重程度。此過程需依賴醫(yī)療、教育與政策多方協(xié)同，構建覆蓋全生命周期的防護網絡。
