?舟山市通過“十免”篩查項(xiàng)目實(shí)現(xiàn)ASD（孤獨(dú)癥譜系障礙）早期干預(yù)率達(dá)90%?
舟山市將ASD防治納入出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系，構(gòu)建“市級(jí)診斷-縣級(jí)篩查-社區(qū)宣教”聯(lián)動(dòng)網(wǎng)絡(luò)，重點(diǎn)推進(jìn)孕前優(yōu)生、產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查及兒童發(fā)育監(jiān)測(cè)四環(huán)節(jié)閉環(huán)管理。
?一、孕前預(yù)防?
- ?優(yōu)生“兩免”全覆蓋?：為登記結(jié)婚或備孕夫婦免費(fèi)提供婚前醫(yī)學(xué)檢查及孕前優(yōu)生健康檢查，重點(diǎn)篩查遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)，2024年目標(biāo)人群覆蓋率超85%。
- ?葉酸增補(bǔ)強(qiáng)化?：通過社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心向孕前3個(gè)月至孕早期婦女免費(fèi)發(fā)放葉酸，降低神經(jīng)管缺陷及ASD關(guān)聯(lián)風(fēng)險(xiǎn)。
?二、產(chǎn)前篩查與診斷?
- ?產(chǎn)前篩查分級(jí)管理?：縣級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展唐氏綜合征等染色體異常篩查，市級(jí)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行羊水穿刺等精準(zhǔn)診斷，2027年篩查目標(biāo)達(dá)98%。
- ?超聲影像監(jiān)測(cè)?：孕20-24周系統(tǒng)超聲檢查重點(diǎn)排查胎兒腦結(jié)構(gòu)異常，結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)提升ASD相關(guān)指標(biāo)檢出率。
?三、新生兒及兒童期干預(yù)?
- ?新生兒遺傳代謝病篩查?：免費(fèi)檢測(cè)苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥等疾病，2周內(nèi)診斷率、治療率均達(dá)90%，減少代謝異常引發(fā)的ASD風(fēng)險(xiǎn)。
- ?發(fā)育行為監(jiān)測(cè)?：社區(qū)兒童保健機(jī)構(gòu)在1-3歲關(guān)鍵期采用M-CHAT量表篩查，對(duì)可疑病例轉(zhuǎn)診至市婦幼保健院專科評(píng)估。
?四、社會(huì)支持與康復(fù)?
- ?康復(fù)機(jī)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)?：每個(gè)縣（區(qū)）至少設(shè)立1家ASD康復(fù)定點(diǎn)機(jī)構(gòu)，提供行為干預(yù)、語(yǔ)言訓(xùn)練等個(gè)性化服務(wù)。
- ?家長(zhǎng)培訓(xùn)計(jì)劃?：定期開展ASD照護(hù)技能培訓(xùn)，2025年累計(jì)舉辦專項(xiàng)講座50場(chǎng)，覆蓋家庭超2000戶。
舟山市通過“篩查-診斷-干預(yù)-康復(fù)”全鏈條管理，顯著降低ASD致殘率。下一步將擴(kuò)大基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用，探索ASD生物標(biāo)志物早期識(shí)別，力爭(zhēng)2027年嬰兒死亡率控制在1‰以下。
