加強(qiáng)孕前保健、推廣產(chǎn)前篩查、普及早期篩查與干預(yù)知識、建立區(qū)域性兒童發(fā)育監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)
廣東揭陽可通過系統(tǒng)性公共衛(wèi)生策略降低ASD（自閉癥譜系障礙）的發(fā)生率及疾病負(fù)擔(dān)，重點在于一級預(yù)防與二級預(yù)防的協(xié)同推進(jìn)，通過提升公眾認(rèn)知、優(yōu)化醫(yī)療流程和強(qiáng)化社區(qū)支持，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)的“三早”目標(biāo)。
一、 構(gòu)建全周期ASD預(yù)防體系
孕前與孕期干預(yù)：降低生物學(xué)風(fēng)險
ASD的發(fā)生與遺傳、環(huán)境及兩者交互作用密切相關(guān)。在廣東揭陽，應(yīng)加強(qiáng)孕前健康教育，倡導(dǎo)適齡生育，減少高齡產(chǎn)婦比例。推廣葉酸補(bǔ)充，研究顯示孕期每日補(bǔ)充400μg葉酸可顯著降低神經(jīng)發(fā)育障礙風(fēng)險。應(yīng)避免孕期感染（如風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒）、減少接觸環(huán)境毒素（如農(nóng)藥、重金屬）、控制妊娠期糖尿病與高血壓等并發(fā)癥。
產(chǎn)前篩查與遺傳咨詢
對有ASD家族史或高危因素的孕婦，提供專業(yè)遺傳咨詢。利用無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）結(jié)合超聲篩查，識別染色體異常（如15q11-q13重復(fù)、脆性X綜合征）等與ASD相關(guān)的遺傳變異。早期識別有助于家庭決策與出生后密切監(jiān)測。
新生兒與嬰幼兒早期篩查
在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)推行標(biāo)準(zhǔn)化的發(fā)育行為篩查工具，如“簡易嬰幼兒自閉癥篩查量表（M-CHAT）”。建議在9、18、24或30月齡體檢時常規(guī)篩查，提高ASD的早期識別率。揭陽可依托婦幼保健網(wǎng)絡(luò)，建立區(qū)域統(tǒng)一的篩查流程與轉(zhuǎn)診機(jī)制。
| 篩查階段 | 推薦工具 | 實施主體 | 目標(biāo)人群 | 預(yù)期效果 |
|---|---|---|---|---|
| 孕期 | 遺傳風(fēng)險評估 | 產(chǎn)科醫(yī)生、遺傳咨詢師 | 高危孕婦 | 識別遺傳易感個體 |
| 9-30月齡 | M-CHAT-R/F | 兒保醫(yī)生、社區(qū)醫(yī)生 | 嬰幼兒 | 早期識別行為異常 |
| 2-3歲 | CARS量表 | 發(fā)育行為科醫(yī)生 | 疑似病例 | 輔助診斷與分級 |
二、 提升區(qū)域醫(yī)療服務(wù)能力
建立多學(xué)科診斷團(tuán)隊
在揭陽市婦幼保健院或三級醫(yī)院設(shè)立ASD診斷中心，整合兒科、神經(jīng)科、心理科、康復(fù)科等專業(yè)力量，依據(jù)DSM-5標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行綜合評估，避免誤診漏診。
推廣循證干預(yù)方法
確診后應(yīng)立即啟動干預(yù)。推薦應(yīng)用應(yīng)用行為分析（ABA）、早期丹佛模式（ESDM）等經(jīng)科學(xué)驗證的干預(yù)策略。政府可補(bǔ)貼干預(yù)費(fèi)用，減輕家庭負(fù)擔(dān)。
培訓(xùn)基層醫(yī)務(wù)人員
定期對鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、社區(qū)醫(yī)生開展ASD識別與初步應(yīng)對培訓(xùn)，提升一線人員的敏感度與轉(zhuǎn)診能力，打通“最后一公里”。
三、 強(qiáng)化社會支持與公眾教育
消除病恥感，普及科學(xué)認(rèn)知
通過本地媒體、學(xué)校、社區(qū)宣傳ASD的神經(jīng)發(fā)育本質(zhì)，糾正“教養(yǎng)不當(dāng)”“性格孤僻”等誤解，鼓勵家庭主動尋求幫助。
構(gòu)建家庭支持網(wǎng)絡(luò)
設(shè)立家長互助小組，提供心理支持與照護(hù)技能培訓(xùn)。推動融合教育，支持ASD兒童進(jìn)入普通學(xué)校。
政策保障與資源整合
將ASD篩查與干預(yù)納入基本公共衛(wèi)生服務(wù)包，推動醫(yī)保覆蓋部分康復(fù)費(fèi)用。建立市級兒童發(fā)育障礙信息平臺，實現(xiàn)數(shù)據(jù)共享與動態(tài)管理。
通過整合醫(yī)療、教育與社會資源，廣東揭陽有望構(gòu)建覆蓋生命全周期的ASD防控網(wǎng)絡(luò)，不僅降低疾病的發(fā)生風(fēng)險，更全面提升患兒及其家庭的生活質(zhì)量，推動區(qū)域兒童健康發(fā)展水平的整體躍升。