廣東江門通過三級預(yù)防體系可降低ASD發(fā)生率約30%-50%
廣東江門通過構(gòu)建孕前-孕期-嬰幼兒全周期干預(yù)網(wǎng)絡(luò)，結(jié)合遺傳篩查、環(huán)境優(yōu)化、早期識別三大核心策略，系統(tǒng)性降低孤獨癥譜系障礙（ASD） 發(fā)生風(fēng)險。
一、一級預(yù)防：降低發(fā)病風(fēng)險
遺傳咨詢與篩查
- 為備孕家庭提供基因檢測服務(wù)，重點篩查SHANK3、NLGN3等ASD相關(guān)基因變異。
- 對有家族史的高危人群制定個性化生育方案，降低遺傳風(fēng)險。
表：江門市ASD遺傳篩查覆蓋情況
項目 2023年覆蓋率 目標(biāo)覆蓋率 主要篩查技術(shù) 孕前基因檢測 45% 80% 全外顯子測序 產(chǎn)前無創(chuàng)DNA 70% 95% NIPT-plus 環(huán)境風(fēng)險管控
- 推廣孕期營養(yǎng)干預(yù)，補充葉酸、維生素D等關(guān)鍵營養(yǎng)素。
- 嚴(yán)格管控重金屬污染、農(nóng)藥殘留等環(huán)境致畸因素，建立孕產(chǎn)婦環(huán)境暴露監(jiān)測系統(tǒng)。
二、二級預(yù)防：早期識別與干預(yù)
孕期監(jiān)測
- 通過超聲檢查監(jiān)測胎兒腦部發(fā)育，結(jié)合母體炎癥指標(biāo)評估ASD風(fēng)險。
- 對早產(chǎn)、低出生體重等高危兒建立專案管理。
嬰幼兒篩查
- 推廣M-CHAT-R/F量表在18-24月齡兒童中的普篩，2025年目標(biāo)篩查率達(dá)90%。
- 建立社區(qū)-醫(yī)院-康復(fù)機構(gòu)轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)，確保可疑病例48小時內(nèi)完成診斷。
表：江門市ASD早期篩查體系
篩查階段 工具/方法 責(zé)任單位 響應(yīng)時間 18月齡 M-CHAT-R/F 社區(qū)衛(wèi)生中心 ≤7天 24月齡 ADOS-2 市級醫(yī)院 ≤3天
三、三級預(yù)防：減少功能損害
康復(fù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)
- 建設(shè)市級康復(fù)中心+社區(qū)服務(wù)站兩級體系，提供ABA、DIRFloortime等循證干預(yù)。
- 對0-6歲確診兒童給予每年2萬元康復(fù)補貼。
家庭支持計劃
- 開展家長技能培訓(xùn)，掌握結(jié)構(gòu)化教學(xué)、行為管理等家庭干預(yù)技術(shù)。
- 建立ASD兒童心理支持小組，降低家庭心理負(fù)擔(dān)。
廣東江門通過科學(xué)預(yù)防、精準(zhǔn)篩查、系統(tǒng)干預(yù)的綜合策略，構(gòu)建了覆蓋全生命周期的ASD防控體系，顯著降低疾病發(fā)生率并改善患兒預(yù)后，為全國提供可復(fù)制的公共衛(wèi)生實踐范例。