ASD（自閉癥譜系障礙）的預防需從孕前至兒童早期干預的連續(xù)鏈條入手，關鍵窗口期為孕前至3歲。
核心措施
通過科學備孕、孕期健康管理、早期篩查與家庭支持四維體系，可顯著降低ASD風險并改善預后。
一、孕前與孕期防護
遺傳咨詢與健康篩查
- 孕前進行基因檢測（如家族史高風險者），重點關注與ASD相關的SHANK3、CHD8等基因突變。
- 女性孕前補充葉酸（0.4-0.8mg/天），降低神經(jīng)管畸形及發(fā)育異常風險。
環(huán)境暴露管控
- 避免接觸農(nóng)藥、重金屬（鉛、汞）及有機污染物，尤其妊娠早期。
- 減少抗癲癇藥物（如丙戊酸）、部分抗生素（如四環(huán)素類）的孕期使用。
營養(yǎng)與代謝調控
- 孕期維持Omega-3脂肪酸（如深海魚）攝入，促進胎兒腦發(fā)育。
- 控制妊娠糖尿病與高血壓，定期監(jiān)測血糖、血壓及甲狀腺功能。
二、嬰幼兒發(fā)育監(jiān)測與早期干預
關鍵預警信號識別
- 社交溝通延遲：6個月無眼神交流，12個月無手勢表達（如指物）。
- 重復刻板行為：持續(xù)排列物品、特定方式旋轉物體。
系統(tǒng)化篩查流程
篩查階段 工具示例 頻率建議 18-24 個月 M-CHAT（改良版） 每 6個月 1次 2-3 歲 ADOS-2（ADOS 模塊 1） 異常者每月隨訪 多學科干預方案
- 行為療法：應用ABA（應用行為分析）強化社交技能，每日20-40分鐘。
- 語言訓練：通過PECS（圖片交換溝通系統(tǒng)）改善非言語兒童的表達能力。
三、家庭與社會支持體系
家庭參與模式
- 家長接受結構化培訓（如“PRT關鍵反應訓練”），學習日常互動技巧。
- 建立家庭環(huán)境感官友好空間，減少過度刺激的光線、噪音。
社區(qū)資源整合
- 聯(lián)合醫(yī)療機構、特教機構提供一站式服務，包括康復評估、教育資源對接。
- 推廣同伴融合活動，促進ASD兒童與普通兒童的社交互動。
：新疆博爾塔拉地區(qū)可通過強化孕前基因篩查、孕期環(huán)境管理、嬰幼兒早期預警及家庭-社區(qū)聯(lián)動機制，構建多層次ASD防控網(wǎng)絡。重點在于提升基層醫(yī)療人員的專業(yè)能力，并依托本地資源優(yōu)化干預服務的可及性。
