孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）是一種以神經(jīng)發(fā)育為特征的疾病，缺乏社交溝通、社交互動(dòng)，有重復(fù)刻板的行為、興趣或活動(dòng)。根據(jù) 2020 年 CDC 的報(bào)告，ASD 的患病率估計(jì)已飆升至 1.85%，在兒童發(fā)病的精神障礙中負(fù)擔(dān)最高。目前，ASD 的發(fā)病原因及機(jī)制復(fù)雜，尚無明確的病因和完全治愈的方法，但可以從孕前、孕期到出生后進(jìn)行多維度綜合干預(yù)，從而科學(xué)預(yù)防 ASD。
一、孕前及孕期預(yù)防
- 適齡生育：研究顯示父母生育年齡過高（尤其是父親）與孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，建議盡量在 30 歲前完成生育。父親年齡大，父母年齡相差大，或者母親年齡大或非常小，都可能增加孩子患 ASD 的風(fēng)險(xiǎn)。
- 孕期健康管理：
- 接種疫苗：孕前接種風(fēng)疹疫苗，可預(yù)防因孕期感染風(fēng)疹病毒引發(fā)的孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)。對于患 ASD 高風(fēng)險(xiǎn)的母親，應(yīng)提供其他相關(guān)疫苗接種計(jì)劃。
- 營養(yǎng)均衡：保持孕期營養(yǎng)均衡，特別關(guān)注葉酸、維生素 D 等神經(jīng)發(fā)育相關(guān)營養(yǎng)素的攝入。在高危家庭的計(jì)劃懷孕中，進(jìn)行孕前補(bǔ)充葉酸是一種安全且有前景的方法，不僅有助于降低 ASD 風(fēng)險(xiǎn)，還有助于降低其他行為問題和語言延遲。雖然關(guān)于維生素 D 及 omega-3 的補(bǔ)充結(jié)果模棱兩可，但鑒于當(dāng)前的數(shù)據(jù)狀態(tài)和這種方法的相對安全性，懷孕期間可以補(bǔ)充 omega-3 和維生素 D。
- 避免接觸有害物質(zhì)：避免接觸環(huán)境污染物（如農(nóng)藥、重金屬）、慢性輻射（如微波爐長期使用）和空氣及化學(xué)污染。有研究認(rèn)為，懷孕的第一個(gè)月增加葉酸攝入量可減輕產(chǎn)前接觸殺蟲劑的影響。孕期應(yīng)戒煙，對于社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位較低的婦女，更應(yīng)在懷孕期間實(shí)施戒煙計(jì)劃。
- 謹(jǐn)慎用藥：孕期使用 5 - 羥色胺再攝取抑制劑（SSRIs）、抗癲癇藥特別是丙戊酸和抗哮喘 β?2 腎上腺素能受體激動(dòng)劑可增加 ASD 風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)避免使用此類藥物或使用替代藥物。若需用藥，需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
- 其他：妊娠前三個(gè)月避免或合理地使用超聲波可能會(huì)降低 ASD 的總體風(fēng)險(xiǎn)。要注意控制母親甲狀腺功能減退、肥胖、妊娠期糖尿病以及其他代謝異常情況（血糖、甘油三酯、膽固醇等），可采用相關(guān)的隨訪和治療方案，以降低 ASD 風(fēng)險(xiǎn)，以及預(yù)防母親、發(fā)育中的胎兒和后代的短期和長期健康風(fēng)險(xiǎn)。還要避免孕期感染，實(shí)施避免感染的一般預(yù)防措施。懷孕間隔時(shí)間過短（＜12 月）或過長（>60 - 84 個(gè)月）也可能有影響，大量補(bǔ)充維生素、葉酸和礦物質(zhì)，以及在新懷孕期間大量攝入營養(yǎng)，可能發(fā)揮保護(hù)作用。
二、環(huán)境因素控制
- 減少環(huán)境暴露：避免孕期接觸工業(yè)化學(xué)品、空氣污染物和電離輻射。
- 飲食調(diào)整：家庭飲食中適當(dāng)增加含辣椒素食物（如辛辣食物），可能通過調(diào)節(jié)腸道菌群降低風(fēng)險(xiǎn)。為孩子提供均衡的飲食，確保攝入足夠的營養(yǎng)，多吃新鮮的蔬菜、水果和全谷物，適量增加 Omega-3 脂肪酸的攝入，有助于改善大腦功能，避免過多糖分和加工食品，減少對神經(jīng)系統(tǒng)的刺激和負(fù)擔(dān)。建議每天保證孩子有三餐規(guī)律，搭配健康的零食，如堅(jiān)果和酸奶，確保飲食多樣化。
- 自然接觸：鼓勵(lì)兒童接觸自然環(huán)境（如泥土、動(dòng)物），增加共生微生物的獲取機(jī)會(huì)。
三、早期篩查與干預(yù)
- 高危人群監(jiān)測：對孤獨(dú)癥家族史或存在發(fā)育遲緩的嬰兒，建議在 6 - 12 月齡啟動(dòng)早期行為評估。
- 神經(jīng)發(fā)育干預(yù)：針對高危嬰兒實(shí)施社交動(dòng)機(jī)訓(xùn)練、共同注意訓(xùn)練等干預(yù)，利用大腦可塑性關(guān)鍵期（0 - 2 歲）改善發(fā)展軌跡。例如兒童孤獨(dú)癥溝通療法（PACT），通過親子互動(dòng)和玩耍來改善社會(huì)交流和重復(fù)刻板行為的模式。該療法包括 12 次 1.5 小時(shí)每兩周一次的療程，為期 6 個(gè)月，另外還有 6 個(gè)月的可選保持課程。在課間，家長被要求練習(xí) PACT 每天至少 30 分鐘在與孩子玩耍或自然互動(dòng)中的策略，以便逐漸將 PACT 引入他們的日常家庭生活。早期丹佛模式（ESDM）也是不錯(cuò)的選擇，它建立在應(yīng)用行為分析（ABA）策略的基礎(chǔ)上，是一種全面的、發(fā)展性的、以關(guān)系為中心的和以游戲?yàn)榛A(chǔ)的方法，旨在幫助孤獨(dú)癥兒童發(fā)展對他人、社交技能、游戲技能、人際關(guān)系和語言的興趣。
- 癥狀識別：出生后密切觀察異常行為（如異常啼哭、刻板動(dòng)作）及消化系統(tǒng)問題（便秘 / 腹瀉），及時(shí)就醫(yī)。
四、家庭環(huán)境構(gòu)建
- 營造積極氛圍：通過和諧的家庭關(guān)系減少兒童情緒刺激，避免頻繁爭吵等應(yīng)激事件。
- 親子互動(dòng)強(qiáng)化：父母多陪伴并參與游戲互動(dòng)，采用自然行為發(fā)展干預(yù)策略，建立穩(wěn)定的生活規(guī)律，通過重復(fù)練習(xí)幫助兒童適應(yīng)環(huán)境。
- 興趣培養(yǎng)：多樣化發(fā)展孩子的興趣愛好，支持兒童探索不同領(lǐng)域。
五、社會(huì)支持系統(tǒng)
- 促進(jìn)社交發(fā)展：鼓勵(lì)孩子與同齡人建立友誼，通過同伴介導(dǎo)干預(yù)提高社交能力。
- 教育融合：實(shí)施個(gè)別化教育計(jì)劃，結(jié)合感覺統(tǒng)合訓(xùn)練、音樂治療等多元方法。
- 公共政策支持：倡導(dǎo)孕期疫苗接種普及（如流感疫苗）和特殊兒童幫扶政策。
ASD 的預(yù)防需采取 “生物 - 心理 - 社會(huì)” 綜合模式，通過規(guī)避已知風(fēng)險(xiǎn)因素、加強(qiáng)早期監(jiān)測、優(yōu)化養(yǎng)育環(huán)境等多管齊下，最大限度降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。建議高風(fēng)險(xiǎn)家庭定期進(jìn)行發(fā)育評估，并與專業(yè)機(jī)構(gòu)建立長期合作。
