3-5歲關(guān)鍵干預(yù)期
山東泰安通過(guò)構(gòu)建覆蓋遺傳篩查、早期干預(yù)、社會(huì)支持的全鏈條防控體系，形成家庭-醫(yī)療-教育-社區(qū)聯(lián)動(dòng)模式，顯著降低ASD（自閉癥譜系障礙）發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)并改善患兒預(yù)后。
一、遺傳與孕期防控
基因篩查與咨詢
- 高危人群基因檢測(cè)：針對(duì)家族史、染色體異常等高危孕婦，提供全外顯子測(cè)序和CNV分析，篩查與ASD相關(guān)的SHANK3、NRXN1等基因變異。
- 產(chǎn)前干預(yù)方案：對(duì)檢測(cè)異常者，聯(lián)合泰安市婦幼保健院制定個(gè)性化干預(yù)計(jì)劃，如調(diào)整孕期營(yíng)養(yǎng)、避免環(huán)境毒素暴露（表1）。
篩查項(xiàng)目 適用人群 技術(shù)手段 合作機(jī)構(gòu) 全外顯子測(cè)序 家族遺傳史孕婦 高通量測(cè)序 山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院 染色體微陣列 高齡/不良孕史孕婦 CNV檢測(cè) 泰安市中心醫(yī)院 代謝物檢測(cè) 所有孕婦 液相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用 泰安市疾控中心 孕期環(huán)境管理
- 污染物防控：通過(guò)泰安市生態(tài)環(huán)境局實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)空氣重金屬（鉛、汞）及有機(jī)污染物濃度，孕婦可通過(guò)“泰安環(huán)境APP”獲取區(qū)域風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警。
- 營(yíng)養(yǎng)干預(yù)：推廣孕期葉酸、Omega-3補(bǔ)充計(jì)劃，聯(lián)合社區(qū)衛(wèi)生院提供免費(fèi)營(yíng)養(yǎng)包，降低胎兒神經(jīng)發(fā)育異常風(fēng)險(xiǎn)。
二、早期識(shí)別與干預(yù)
嬰幼兒發(fā)育監(jiān)測(cè)
- 0-3歲篩查網(wǎng)絡(luò)：依托泰安市兒童醫(yī)院建立ASD早期預(yù)警指標(biāo)庫(kù)，通過(guò)M-CHAT量表（改良嬰幼兒自閉癥檢查表）實(shí)現(xiàn)社區(qū)定期篩查，異常者轉(zhuǎn)診至市級(jí)?？崎T診。
- 多學(xué)科評(píng)估：由發(fā)育行為科、神經(jīng)內(nèi)科、心理科專家組成團(tuán)隊(duì)，采用ADOS-2（自閉癥診斷觀察量表）和ADI-R（自閉癥診斷訪談量表）進(jìn)行綜合診斷。
干預(yù)康復(fù)體系
分層干預(yù)策略（表2）：
干預(yù)等級(jí) 適用階段 核心方法 執(zhí)行機(jī)構(gòu) 一級(jí) 疑似癥狀（12月+） 親子互動(dòng)訓(xùn)練（PCIT） 社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心 二級(jí) 確診輕中度 應(yīng)用行為分析（ABA）+感統(tǒng)訓(xùn)練 泰安啟聰特殊教育學(xué)校 三級(jí) 確診重度 結(jié)構(gòu)化教學(xué)（TEACCH）+藥物輔助 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院泰安分院 數(shù)字化康復(fù)工具：推廣“星寶之家APP”，提供家庭版DIR/Floortime（地板時(shí)光）課程，日均使用率達(dá)73%（2024年泰安市殘聯(lián)數(shù)據(jù)）。
三、社會(huì)支持與融合
教育包容政策
- 融合教育試點(diǎn)：在泰安市實(shí)驗(yàn)學(xué)校、泰山學(xué)院附屬中學(xué)等12所學(xué)校推行“1+1陪讀制”，每名ASD學(xué)生配備特教助理，定制IEP（個(gè)別化教育計(jì)劃）。
- 職業(yè)技能培訓(xùn)：聯(lián)合泰安職業(yè)技術(shù)學(xué)院開設(shè)烘焙、園藝等定向課程，16歲以上患者就業(yè)率達(dá)41%（2025年市民政局報(bào)告）。
社區(qū)支持網(wǎng)絡(luò)
- 家長(zhǎng)互助聯(lián)盟：建立“泰山星盟”線上平臺(tái)，覆蓋2.3萬(wàn)家庭，提供專家直播、經(jīng)驗(yàn)分享、緊急援助功能。
- 反歧視倡導(dǎo)：通過(guò)《泰安市殘疾預(yù)防和殘疾人康復(fù)條例》明確禁止對(duì)ASD患兒的校園欺凌，設(shè)立舉報(bào)專線（0538-8226666），2024年處理相關(guān)投訴27起。
山東泰安以科學(xué)防控為基石，社會(huì)共融為目標(biāo)，通過(guò)精準(zhǔn)篩查、分級(jí)干預(yù)、終身支持的三維策略，構(gòu)建起全國(guó)領(lǐng)先的ASD防控網(wǎng)絡(luò)。家庭主動(dòng)參與、醫(yī)療快速響應(yīng)、教育無(wú)縫銜接的實(shí)踐模式，為降低發(fā)病率、提升生活質(zhì)量提供了可復(fù)制的“泰安經(jīng)驗(yàn)”。
