孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）是一類(lèi)神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，中國(guó) 0-14 歲兒童 ASD 確診率已從 2015 年的 0.68% 攀升至 2022 年的 1.32% 。預(yù)防 ASD 的發(fā)生需要從多個(gè)方面入手，涵蓋婚前、孕期、新生兒及兒童階段，同時(shí)要關(guān)注環(huán)境因素對(duì) ASD 發(fā)生的潛在影響。通過(guò)采取綜合性的預(yù)防措施，有望降低 ASD 的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
一、婚前及孕前預(yù)防
- 遺傳咨詢(xún)：有家族遺傳史的夫婦，如家族中曾出現(xiàn)過(guò) ASD 患者，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。專(zhuān)業(yè)醫(yī)生會(huì)通過(guò)分析家族遺傳圖譜，評(píng)估生育 ASD 患兒的風(fēng)險(xiǎn)，并給予相應(yīng)的建議 。
- 婚前檢查：加強(qiáng)對(duì)嚴(yán)重遺傳性疾病、指定傳染病、嚴(yán)重精神障礙的檢查。普及孕前優(yōu)生健康檢查，推進(jìn)補(bǔ)服葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷?；闄z率應(yīng)達(dá) 80% 以上，免費(fèi)孕前優(yōu)生檢查率達(dá) 80% 以上 。
二、孕期預(yù)防
- 定期產(chǎn)檢：孕婦需定期進(jìn)行產(chǎn)檢，監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。產(chǎn)檢頻率一般為孕早期（12 周前）至少 1 次，孕中期（13-27 周）每 4 周 1 次，孕晚期（28 周后）每 2 周 1 次，36 周后每周 1 次 。
- 避免不良因素：
- 環(huán)境因素：孕婦應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)，如鉛、汞等重金屬，以及農(nóng)藥、有機(jī)溶劑等化學(xué)物質(zhì)。居住環(huán)境應(yīng)保持通風(fēng)良好，避免新裝修房屋中的甲醛等有害氣體。
- 感染因素：風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒等感染可能增加胎兒患 ASD 的風(fēng)險(xiǎn)。孕婦要注意個(gè)人衛(wèi)生，避免感染疾病。在流感高發(fā)季節(jié)，盡量避免前往人員密集場(chǎng)所。
- 藥物因素：孕期用藥需謹(jǐn)慎，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。一些藥物如抗癲癇藥、抗生素等可能對(duì)胎兒發(fā)育產(chǎn)生影響。
三、新生兒及兒童預(yù)防
- 新生兒篩查：建立新生兒及兒童致殘性疾病和出生缺陷篩查、診斷、干預(yù)一體化機(jī)制。新生兒及兒童殘疾篩查率達(dá) 85% 以上，干預(yù)率達(dá) 80% 以上 。
- 兒童保健：
- 定期體檢：兒童應(yīng)定期進(jìn)行體檢，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育情況。一般 1 歲以?xún)?nèi)每 3 個(gè)月體檢 1 次，1-3 歲每半年體檢 1 次，3 歲以上每年體檢 1 次 。
- 早期教育：為兒童提供豐富的語(yǔ)言環(huán)境和社交機(jī)會(huì)，鼓勵(lì)孩子與他人互動(dòng)交流。培養(yǎng)孩子的興趣愛(ài)好，促進(jìn)其全面發(fā)展。
四、其他預(yù)防措施
- 營(yíng)養(yǎng)均衡：孕婦和兒童應(yīng)保持營(yíng)養(yǎng)均衡，攝入足夠的蛋白質(zhì)、碳水化合物、脂肪、維生素和礦物質(zhì)。孕婦可適當(dāng)補(bǔ)充 DHA 等營(yíng)養(yǎng)素，有助于胎兒大腦發(fā)育。
- 減少環(huán)境污染：加強(qiáng)對(duì)飲用水、空氣、土壤等環(huán)境因素的監(jiān)測(cè)和治理。減少噪音污染，為孕婦和兒童創(chuàng)造安靜舒適的生活環(huán)境。
預(yù)防 ASD 的發(fā)生需要從婚前、孕期、新生兒及兒童階段等多方面入手，采取綜合性的預(yù)防措施，降低 ASD 的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，為孩子的健康成長(zhǎng)提供保障。