全球孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）發(fā)病率為1%-2%，我國0-14歲兒童患者約300-500萬
廣東茂名通過落實(shí)國家及省級(jí)殘疾預(yù)防政策，構(gòu)建“婚前-孕期-兒童早期”三級(jí)防控體系，結(jié)合免費(fèi)婚檢、產(chǎn)前篩查、兒童心理行為發(fā)育評(píng)估等措施，降低ASD發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)依托社區(qū)托育服務(wù)與家庭養(yǎng)育指導(dǎo)，提升早期干預(yù)能力。
一、ASD防控的政策與社會(huì)基礎(chǔ)
1. 政策框架與目標(biāo)
廣東省《殘疾預(yù)防行動(dòng)計(jì)劃（2022—2025年）》明確要求，2022年底實(shí)現(xiàn)免費(fèi)婚前、孕前健康檢查全覆蓋，2025年0-6歲兒童致殘性疾病篩查率提升至90%以上。茂名市據(jù)此推進(jìn)“醫(yī)育融合”服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，將ASD早期識(shí)別納入基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，重點(diǎn)強(qiáng)化鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心的兒童心理行為評(píng)估能力。
2. 社會(huì)支持體系
- 托育服務(wù)網(wǎng)絡(luò)：廣東省2025年托位數(shù)超60萬，茂名依托省級(jí)政策建設(shè)社區(qū)嵌入式托育點(diǎn)，提供科學(xué)喂養(yǎng)、感統(tǒng)訓(xùn)練、親子互動(dòng)等服務(wù)，如越秀區(qū)托育綜合服務(wù)中心通過“養(yǎng)育照護(hù)實(shí)訓(xùn)室”培訓(xùn)家長掌握回應(yīng)性照護(hù)技能。
- 人才培養(yǎng)：粵港澳大灣區(qū)托育聯(lián)盟整合醫(yī)療、教育資源，制定托育機(jī)構(gòu)一日流程規(guī)范，要求從業(yè)人員具備兒童心理發(fā)展評(píng)估基礎(chǔ)能力，茂名本地醫(yī)療機(jī)構(gòu)定期參與省級(jí)培訓(xùn)，提升基層篩查水平。
二、三級(jí)防控體系實(shí)施路徑
1. 一級(jí)預(yù)防：婚前與孕前干預(yù)
- 免費(fèi)婚檢與遺傳咨詢：茂名市婚姻登記處設(shè)立“一站式”婚育健康醫(yī)學(xué)檢查場(chǎng)所，對(duì)高齡夫婦、有家族遺傳病史人群提供針對(duì)性基因篩查，降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
- 孕期健康管理：社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心為孕產(chǎn)婦提供孕期營養(yǎng)指導(dǎo)、心理支持，避免接觸煙酒、重金屬等環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素，減少非遺傳因素對(duì)胎兒神經(jīng)發(fā)育的影響。
2. 二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前與新生兒篩查
- 產(chǎn)前篩查全覆蓋：茂名市婦幼保健機(jī)構(gòu)對(duì)唐氏綜合征、地中海貧血等與ASD相關(guān)的出生缺陷開展免費(fèi)篩查，高危孕婦可進(jìn)一步接受羊水穿刺、基因測(cè)序等診斷服務(wù)。
- 新生兒疾病篩查：所有新生兒均進(jìn)行聽力篩查、遺傳代謝病篩查（如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥），并逐步擴(kuò)大早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查范圍，早期發(fā)現(xiàn)發(fā)育風(fēng)險(xiǎn)。
3. 三級(jí)預(yù)防：兒童早期發(fā)展與干預(yù)
- 0-6歲兒童健康管理：茂名市落實(shí)《2025年廣東省基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目實(shí)施方案》，在兒童1、3、6、12月齡等關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)開展生長發(fā)育與心理行為評(píng)估，使用標(biāo)準(zhǔn)化量表識(shí)別語言遲緩、社交互動(dòng)缺陷等ASD早期信號(hào)。
- 社區(qū)托育與家庭指導(dǎo)：依托“惠民托育券”政策，茂名推廣普惠托育機(jī)構(gòu)，提供粵式科學(xué)膳食、感統(tǒng)訓(xùn)練等服務(wù)；通過“養(yǎng)育照護(hù)小組活動(dòng)”指導(dǎo)家長進(jìn)行親子閱讀、情緒回應(yīng)，避免過度使用電子設(shè)備，營造豐富的早期學(xué)習(xí)環(huán)境。
三、關(guān)鍵防控措施對(duì)比與實(shí)踐
| 防控階段 | 核心措施 | 實(shí)施主體 | 服務(wù)內(nèi)容 | 目標(biāo)效果 |
|---|---|---|---|---|
| 婚前/孕前 | 免費(fèi)婚檢、遺傳咨詢 | 婦幼保健機(jī)構(gòu)、婚姻登記處 | 遺傳性疾病篩查、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo) | 降低遺傳因素導(dǎo)致的ASD風(fēng)險(xiǎn) |
| 孕期 | 產(chǎn)前篩查、孕期健康管理 | 社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心、醫(yī)院 | 胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查、孕期心理支持 | 減少環(huán)境因素對(duì)神經(jīng)發(fā)育的損害 |
| 新生兒期 | 聽力篩查、遺傳代謝病篩查 | 助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、兒科門診 | 先天性聽力障礙、代謝性疾病早期診斷 | 避免因疾病導(dǎo)致的繼發(fā)性發(fā)育障礙 |
| 兒童早期 | 心理行為評(píng)估、托育服務(wù) | 社區(qū)托育機(jī)構(gòu)、兒童保健科 | 社交能力訓(xùn)練、語言發(fā)育指導(dǎo)、家庭養(yǎng)育技能培訓(xùn) | 早期識(shí)別并干預(yù)ASD傾向行為 |
四、家庭與社會(huì)協(xié)同行動(dòng)
1. 家庭養(yǎng)育要點(diǎn)
家長需關(guān)注兒童語言發(fā)育里程碑（如1歲不會(huì)說單字、2歲不會(huì)說短語需警惕），避免過度隔代養(yǎng)育導(dǎo)致社交刺激不足。通過廣東省“智慧托育”平臺(tái)領(lǐng)取惠民托育券，優(yōu)先選擇具備醫(yī)育融合資質(zhì)的機(jī)構(gòu)，參與“粵菜兒童科學(xué)膳食”項(xiàng)目，保障營養(yǎng)均衡。
2. 社會(huì)資源利用
茂名市依托“1+11+N”托育服務(wù)網(wǎng)，在社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心設(shè)立兒童早期發(fā)展門診，提供發(fā)育行為問題咨詢、康復(fù)轉(zhuǎn)診服務(wù)。家長可通過“粵健通”小程序查詢就近托育機(jī)構(gòu)，參與養(yǎng)育照護(hù)實(shí)訓(xùn)，掌握回應(yīng)性照護(hù)、早期學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)創(chuàng)設(shè)等實(shí)用技能。
ASD防控需政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、家庭協(xié)同發(fā)力。茂名市通過落實(shí)省級(jí)政策，將免費(fèi)篩查、早期干預(yù)融入公共衛(wèi)生服務(wù)，同時(shí)借助托育服務(wù)網(wǎng)絡(luò)與家庭養(yǎng)育指導(dǎo)，為兒童構(gòu)建“健康篩查-風(fēng)險(xiǎn)干預(yù)-能力提升”的全周期保護(hù)屏障。公眾需科學(xué)認(rèn)識(shí)ASD，主動(dòng)參與婚前、孕前及兒童健康檢查，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，共同降低疾病負(fù)擔(dān)。
