1-3歲為自閉癥早期篩查黃金期，綜合干預可降低風險30%-50%
自閉癥（孤獨癥譜系障礙）的預防需結(jié)合遺傳、環(huán)境及早期發(fā)育特征，通過科學管理孕期健康、優(yōu)化育兒環(huán)境、加強發(fā)育監(jiān)測等多維度措施實現(xiàn)。安徽池州地區(qū)可依托基層醫(yī)療體系與社區(qū)資源，建立從孕前到學齡前的全周期防護網(wǎng)絡，重點關(guān)注高危因素家庭的個性化指導。
一、遺傳與家族風險管控
家族史篩查
若家族中有自閉癥或神經(jīng)發(fā)育障礙病史，建議通過遺傳咨詢評估再生育風險。孕前基因檢測可識別與自閉癥相關(guān)的染色體異常（如16p11.2缺失/重復），降低遺傳概率。風險因素 風險提升幅度 干預措施 一級親屬患病 5%-10% 全外顯子測序+攜帶者篩查 父母年齡≥35歲 1.5-2倍 輔助生殖技術(shù)優(yōu)化胚胎選擇 孕期營養(yǎng)與代謝管理
孕婦需保證葉酸、維生素D及Omega-3脂肪酸的充足攝入，避免代謝性疾病（如糖尿病、肥胖）增加胎兒神經(jīng)發(fā)育異常風險。
二、環(huán)境與生活方式優(yōu)化
避免環(huán)境毒素暴露
孕期及嬰幼兒期減少接觸空氣污染、農(nóng)藥及重金屬（如鉛、汞），池州地區(qū)可加強工業(yè)排放監(jiān)管與家庭飲水安全監(jiān)測。環(huán)境毒素類型 主要來源 防護建議 多環(huán)芳烴 工業(yè)廢氣、燃煤 安裝空氣凈化器、減少外出 鄰苯二甲酸鹽 塑料制品、化妝品 選擇玻璃/不銹鋼餐具 圍產(chǎn)期健康維護
預防早產(chǎn)、低體重兒及分娩并發(fā)癥，池州基層醫(yī)療機構(gòu)需普及產(chǎn)前檢查覆蓋率，確保高危妊娠及時轉(zhuǎn)診。
三、早期篩查與行為干預
標準化發(fā)育監(jiān)測
使用《年齡與發(fā)育進程問卷（ASQ）》《孤獨癥篩查量表（M-CHAT）》等工具，在6、12、18月齡進行階段性篩查，識別社交回避、刻板行為等早期征兆。篩查工具 適用年齡 敏感度 特異性 M-CHAT/R 16-30月齡 87% 92% ADOS-2 12月齡以上 94% 96% 結(jié)構(gòu)化行為干預
確診前高危兒童可接受地板時光（DIR/Floortime）、早期介入丹佛模式（ESDM）等循證干預，池州可依托特殊教育學校與康復中心提供家庭培訓。
四、家庭與社會支持體系
親子互動強化
鼓勵父母通過眼神交流、共同注意力訓練（如指物、分享興趣）促進嬰幼兒社交腦發(fā)育，避免過度使用電子屏幕替代真人互動。社區(qū)資源整合
池州可建立“醫(yī)院-學校-社區(qū)”聯(lián)動機制，為自閉癥家庭提供心理輔導、康復補貼及融合教育支持，減少病恥感導致的延誤診斷。
自閉癥的預防需以科學證據(jù)為基礎，通過多層級風險管控與精準干預實現(xiàn)早期阻斷。安徽池州應聚焦本地流行病學特征，將預防關(guān)口前移至孕產(chǎn)期，并強化家庭-醫(yī)療-教育系統(tǒng)的協(xié)同作用，最終降低疾病負擔并提升患兒生存質(zhì)量。