ASD（自閉癥譜系障礙）的早期篩查與干預(yù)需在孩子出生后持續(xù)至3歲關(guān)鍵期，尤其重視1-3歲語言與社交行為發(fā)育監(jiān)測。
一級預(yù)防：孕前至孕期健康管理
遺傳咨詢與產(chǎn)檢強化
- 孕前建議夫妻雙方進行基因檢測（如染色體微陣列分析），重點關(guān)注與ASD相關(guān)的SHANK3、CHD8等基因變異。
- 孕期定期監(jiān)測甲狀腺功能、血糖水平及葉酸補充情況，避免感染（如風疹病毒、巨細胞病毒）。
環(huán)境風險規(guī)避
- 避免接觸農(nóng)藥、重金屬（鉛、汞）、空氣污染等有毒物質(zhì)，減少孕期用藥（如抗癲癇藥、解熱鎮(zhèn)痛藥）的隨意使用。
- 表格對比孕期風險因素與ASD關(guān)聯(lián)度：
風險因素 相對風險值 作用機制 父母高齡 1.4-2.1 遺傳突變累積 環(huán)境毒素暴露 1.7-3.0 神經(jīng)發(fā)育毒性 營養(yǎng)缺乏（葉酸） 1.3-1.8 DNA 甲基化異常
二級預(yù)防：嬰幼兒發(fā)育監(jiān)測與早期干預(yù)
定期發(fā)育評估體系
- 建立0-3歲兒童“三級篩查網(wǎng)絡(luò)”：社區(qū)衛(wèi)生中心（初篩）、婦幼保健院（復(fù)篩）、?？?/span>醫(yī)院（診斷）。
- 關(guān)鍵監(jiān)測節(jié)點：12月齡無眼神交流、18月齡無雙字表達、24月齡無角色扮演游戲。
家庭干預(yù)方案
- 結(jié)構(gòu)化游戲訓(xùn)練：通過積木搭建、繪本共讀促進注意力與模仿學(xué)習。
- 感覺統(tǒng)合訓(xùn)練：針對觸覺過敏、聽覺防御等問題，設(shè)計漸進式適應(yīng)性活動。
三級預(yù)防：社會支持系統(tǒng)構(gòu)建
政策保障與資源覆蓋
河北省已將ASD納入醫(yī)保門診慢性病管理，保定市2023年新增5家定點康復(fù)機構(gòu)，實現(xiàn)縣域全覆蓋。
家庭-學(xué)校-醫(yī)療機構(gòu)聯(lián)動
開展“醫(yī)教結(jié)合”模式：幼兒園配備特教教師，每月由兒童精神科醫(yī)生進行行為觀察與指導(dǎo)。
通過孕前基因篩查、孕期環(huán)境管控、嬰幼兒發(fā)育監(jiān)測及社會支持網(wǎng)絡(luò)的多層防控，可顯著降低ASD發(fā)生率與致殘率。家長需主動參與早期預(yù)警信號識別，醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)完善從篩查到干預(yù)的閉環(huán)服務(wù)，最終形成“預(yù)防-發(fā)現(xiàn)-治療”三位一體的防控體系。
