0-6歲兒童孤獨癥免費篩查覆蓋率達95%以上
浙江舟山通過建立完善的三級預防體系，為兒童提供全方位的ASD預防服務(wù)，從孕前保健到早期篩查干預，形成全周期健康管理模式，有效降低自閉癥譜系障礙的發(fā)生風險和危害程度。
一、孕前及孕期預防措施
1. 優(yōu)生保健服務(wù)
舟山市為登記結(jié)婚或準備懷孕的夫婦提供免費婚前醫(yī)學檢查和孕前優(yōu)生健康檢查，實現(xiàn)出生缺陷預防關(guān)口前移。通過全面評估夫婦健康狀況，識別潛在風險因素，提供個性化生育指導，從源頭上減少神經(jīng)發(fā)育障礙的發(fā)生概率。
2. 孕期營養(yǎng)干預
為孕前3個月至孕早期3個月的孕婦免費提供葉酸增補服務(wù)。在胎兒神經(jīng)管發(fā)育關(guān)鍵時間增補葉酸，可有效預防和減少胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生，降低ASD的發(fā)病風險。醫(yī)療機構(gòu)為孕婦提供科學的營養(yǎng)指導，確保孕期營養(yǎng)均衡，促進胎兒健康發(fā)育。
3. 產(chǎn)前篩查與診斷
舟山市在全省率先開展免費唐氏篩查、產(chǎn)前診斷和自閉癥篩查，為孕婦提供1次免費血清學產(chǎn)前篩查，可選擇孕早期（孕9-13+6周）或孕中期（孕15-20+6周）篩查。對于預產(chǎn)期年齡在35周歲及以上的高齡孕婦，提供免費超聲產(chǎn)前診斷檢查，及時發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒畸形情況。
表：舟山市孕期ASD預防篩查項目對比
篩查項目 | 適用人群 | 篩查時間 | 篩查方法 | 預防效果 |
|---|---|---|---|---|
血清學產(chǎn)前篩查 | 所有孕婦 | 孕9-13+6周或15-20+6周 | 外周血采血檢測 | 評估唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管畸形風險 |
高齡孕婦超聲產(chǎn)前診斷 | 35周歲及以上孕婦 | 孕期特定時間 | 超聲檢查 | 發(fā)現(xiàn)無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂等嚴重畸形 |
羊水穿刺產(chǎn)前診斷 | 有羊水穿刺指征的孕婦 | 孕15-20周 | 羊膜腔穿刺 | 染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)染色體異常 |
二、新生兒及嬰幼兒篩查干預
1. 新生兒疾病篩查
舟山市為所有活產(chǎn)新生兒免費開展先天性甲狀腺功能低下癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和氨基酸代謝障礙、脂肪酸β氧化代謝障礙、有機酸代謝障礙等29種遺傳代謝性疾病篩查。同時開展新生兒聽力障礙免費篩查和新生兒先天性心臟病免費篩查，早期發(fā)現(xiàn)可能導致ASD的相關(guān)疾病，及時干預治療。
2. 兒童發(fā)育監(jiān)測
為0-3歲兒童在其關(guān)鍵年齡段（如8、18、30月齡）運用丹佛兒童發(fā)育篩查量表（DDST）或年齡與發(fā)育進程問卷（ASQ）或0-6歲兒童智能發(fā)育篩查測驗（DST）等標準化發(fā)育篩查量表進行一次標準化篩查，早期發(fā)現(xiàn)感覺、運動、語言認知和社會情緒等方面存在的問題，及早干預。
3. 孤獨癥專項篩查
舟山市實施免費0-6歲兒童孤獨癥篩查項目，為常住的0-6歲兒童在其關(guān)鍵年齡段（如18、24、30月齡）運用改良版孤獨癥篩查量表（M-CHAT-R，適用于篩查16-30月齡的嬰幼兒）或修訂版孤獨癥評定量表（M-CHAT），免費開展1次孤獨癥初篩服務(wù)，從群體中盡早發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常的個體。
表：舟山市兒童ASD篩查工具及適用年齡
篩查工具 | 適用年齡 | 篩查內(nèi)容 | 篩查機構(gòu) | 異常處理 |
|---|---|---|---|---|
兒童心理行為發(fā)育問題預警征象篩查表 | 0-6歲 | 發(fā)育狀況、預警癥狀 | 基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu) | 轉(zhuǎn)診至縣級婦幼保健機構(gòu)復篩 |
修訂版孤獨癥篩查量表(M-CHAT) | 16-30月齡 | 社交互動、溝通能力 | 縣級婦幼保健機構(gòu) | 轉(zhuǎn)診至專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)診斷 |
孤獨癥行為評定量表(ABC) | 24月齡及以上 | 行為特征、社交能力 | 縣級婦幼保健機構(gòu) | 轉(zhuǎn)診至專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)診斷 |
兒童孤獨癥評定量表(CARS) | 各年齡段 | 孤獨癥核心癥狀 | 專業(yè)醫(yī)療機構(gòu) | 制定干預康復方案 |
三、綜合干預與康復服務(wù)
1. 早期干預原則
舟山市遵循早期干預原則，確診患兒應立即干預，針對初篩、復篩階段符合轉(zhuǎn)診條件的兒童均應及時進行健康宣教、指導和干預。干預強調(diào)個體化，依據(jù)評估結(jié)果制定個體化教育干預計劃；堅持科學循證，選擇有明確循證醫(yī)學證據(jù)的科學有效方法；確保長程高強度，每周干預時間應在20小時以上；推行基層為主，以縣級婦幼保健機構(gòu)、基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)為基礎(chǔ)；鼓勵家庭參與，提高家庭在干預中的參與程度。
2. 多元干預方法
舟山市提供多種ASD干預方法，包括行為干預、家庭干預和支持以及必要的藥物治療。行為干預以改善社會交往、語言和非語言溝通能力為核心內(nèi)容，以行為療法為基本手段，結(jié)構(gòu)化教育與自然情境下養(yǎng)育為干預基本框架。家庭干預和支持強調(diào)父母及家人的參與，通過科普宣教、示范咨詢等方式，幫助家長學習家庭干預技巧。對于有嚴重情緒行為障礙和共患疾病的兒童，在?？漆t(yī)師指導下選擇和使用藥物。
3. 分級干預模式
根據(jù)兒童年齡、病情輕重、能力水平以及家庭狀態(tài)等，舟山市建立分級干預模式。1歲半以內(nèi)的兒童，在專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)指導下以家庭干預為主；1歲半至3歲兒童，選擇專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)進行康復訓練，同時進行家庭干預；3歲以后兒童，病情相對輕的可在普通幼兒園接受融合教育，病情較重的在專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)、特殊教育機構(gòu)或有資質(zhì)的康復機構(gòu)接受康復。干預康復機構(gòu)每3～6個月對核心癥狀改善、能力發(fā)展、生活質(zhì)量提高等干預效果進行評定，及時調(diào)整干預方案。
表：舟山市ASD兒童分級干預模式
年齡段 | 病情程度 | 干預場所 | 干預重點 | 家庭參與方式 |
|---|---|---|---|---|
0-1.5歲 | 各程度 | 家庭為主 | 早期刺激、親子互動 | 家長學習干預技巧，日常實施 |
1.5-3歲 | 各程度 | 專業(yè)機構(gòu)+家庭 | 基礎(chǔ)能力訓練、行為塑造 | 配合機構(gòu)訓練，家庭強化練習 |
3歲以上 | 輕度 | 普通幼兒園+專業(yè)機構(gòu) | 社交融合、生活自理 | 參與融合教育，家庭輔導 |
3歲以上 | 中重度 | 特殊教育機構(gòu)/康復機構(gòu) | 專項技能訓練、行為矯正 | 全程參與訓練，家庭環(huán)境調(diào)整 |
浙江舟山通過構(gòu)建覆蓋全生命周期的ASD預防體系，從孕前保健、孕期管理到新生兒篩查、兒童發(fā)育監(jiān)測，再到早期診斷和科學干預，形成了完整的預防網(wǎng)絡(luò)。這一體系不僅注重早期發(fā)現(xiàn)和早期干預，更強調(diào)家庭參與和社會支持，為兒童健康成長提供了全方位保障，有效降低了自閉癥譜系障礙對兒童和家庭的影響，促進了兒童健康發(fā)展和社會和諧穩(wěn)定。