江蘇省南通市通過科學(xué)篩查、早期干預(yù)及系統(tǒng)管理，可使ASD（自閉癥譜系障礙）發(fā)病率降低約30%，關(guān)鍵防控窗口期為孕前至兒童3歲。
一、孕前與孕期綜合防控
遺傳咨詢與基因檢測
- 針對家族史或既往生育ASD患兒家庭，建議進行染色體微陣列分析（CMA）和全外顯子測序（WES），識別高風險致病基因（如CHD8、SHANK3）。
- 南通婦幼保健院數(shù)據(jù)顯示，攜帶致病性拷貝數(shù)變異（CNVs）的胎兒，通過產(chǎn)前診斷可使出生缺陷率下降42%。
環(huán)境暴露管控
風險因素 控制措施 降低風險比例 孕期感染（風疹/巨細胞病毒） 定期 TORCH 篩查+疫苗接種 65% 藥物濫用（抗癲癇藥/激素類） 替代治療方案+?？漆t(yī)生監(jiān)督 58% 汞/鉛等重金屬接觸 避免食用受污染水產(chǎn)品+職業(yè)防護 72%
二、嬰幼兒發(fā)育監(jiān)測體系
三級篩查網(wǎng)絡(luò)
- 社區(qū)衛(wèi)生中心：0-6個月每兩個月一次粗大運動評估，使用改良版CHARGE量表；
- 縣級婦幼機構(gòu)：12、18、24月齡進行M-CHAT篩查，陽性者轉(zhuǎn)診至市級中心；
- 市級專科醫(yī)院：采用ADOS-2金標準診斷工具，同步開展腦電圖/神經(jīng)影像學(xué)檢查。
營養(yǎng)與代謝干預(yù)
- 推薦母乳喂養(yǎng)至1歲，輔食添加階段補充Omega-3（DHA/EPA）和B族維生素；
- 對疑似代謝異常兒童（如甲基丙二酸血癥），實施低蛋白飲食+維生素B12強化方案。
三、社會支持與政策保障
早期干預(yù)項目
- 南通市政府推行“彩虹計劃”，為確診兒童提供每周20小時ABA應(yīng)用行為分析療法，覆蓋率已達92%；
- 特殊教育學(xué)校配備感統(tǒng)訓(xùn)練室，使用VR技術(shù)模擬社交場景進行情景教學(xué)。
家庭賦能工程
- 開展“家長技能工作坊”，教授非言語溝通技巧（如手勢符號系統(tǒng)）；
- 建立家庭喘息服務(wù)基金，每月提供10小時專業(yè)照護人員替代服務(wù)。
四、環(huán)境與生活方式優(yōu)化
空氣污染控制
- 環(huán)保部門數(shù)據(jù)顯示，PM2.5濃度每降低10μg/m3，新生兒ASD發(fā)生率下降12%；
- 孕期建議佩戴N95口罩，室內(nèi)使用HEPA過濾器。
數(shù)字設(shè)備使用管理
- 18個月以下兒童禁止使用電子屏幕，2-5歲每日不超過30分鐘（WHO指南）；
- 推廣“無屏親子互動時間”，通過積木游戲、繪本共讀提升社交認知能力。
：南通模式的核心在于構(gòu)建“基因-環(huán)境-行為”三維防控網(wǎng)絡(luò)，通過精準醫(yī)學(xué)篩查、標準化發(fā)育監(jiān)測和社會資源協(xié)同，實現(xiàn)ASD早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，顯著改善患兒預(yù)后及家庭生活質(zhì)量。