兒童腦性癱瘓、孤獨癥、發(fā)育遲緩、智力障礙、聽力障礙、運動障礙、Ⅰ 型糖尿病、生長激素缺乏癥等。
2025 年海南屯昌縣特殊門診兒童病種范圍涵蓋多種需要長期門診治療的慢性或重癥疾病。這些疾病會對兒童的成長發(fā)育產(chǎn)生較大影響，將其納入特殊門診管理，有助于減輕患兒家庭的醫(yī)療負擔。具體病種如下：
（一）神經(jīng)系統(tǒng)疾病
- 小兒腦性癱瘓：指從出生前到出生后一個月內(nèi)，因各種原因所致的非進行性腦損傷綜合征 。主要表現(xiàn)為中樞性運動障礙及姿勢異常，同時經(jīng)常伴有智力、視聽覺、進食、吞咽、言語、行為等多種障礙，會嚴重影響兒童的生活自理和學習能力。例如，有的腦癱患兒會出現(xiàn)肢體僵硬、運動不協(xié)調(diào)等癥狀 。
- 癲癇：是一種常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，以大腦神經(jīng)元異常放電引起反復癇性發(fā)作為特征。發(fā)作形式多樣，包括突然的意識喪失、肢體抽搐、口吐白沫、失神發(fā)作等。不同類型的癲癇發(fā)作對兒童的認知、行為和生活質(zhì)量都可能產(chǎn)生不同程度的影響。如兒童失神癲癇，常表現(xiàn)為短暫的意識喪失，正在進行的活動突然停止，眼神呆滯，持續(xù)數(shù)秒后恢復正常，但頻繁發(fā)作可能影響學習。
- 小兒智力障礙：又稱智力發(fā)育遲緩，是指在發(fā)育時期內(nèi)，一般智力功能明顯低于同齡水平，同時伴有適應性行為缺陷的一組疾病。主要表現(xiàn)為學習能力差、社會適應能力不足，在語言、運動、認知等多方面的發(fā)展均落后于正常兒童。比如，在學習簡單的數(shù)字、文字等知識時，比同齡人需要花費更多時間和精力，且理解和運用能力較差。
- 廣泛性發(fā)育障礙（含兒童孤獨癥） ：兒童孤獨癥是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病。這類疾病主要特征為不同程度的人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。患兒往往對他人的存在缺乏關(guān)注，不主動與他人進行眼神交流，語言發(fā)育遲緩，重復刻板動作，如拍手、搖晃身體等，對某些特定物品或活動表現(xiàn)出過度癡迷。
（二）血液系統(tǒng)疾病
- 血友病：是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向?；純狠p微受傷后就可能出現(xiàn)出血不止，出血部位多為關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織，反復出血可導致關(guān)節(jié)畸形和功能障礙。例如，膝關(guān)節(jié)出血后，若不及時治療，可能會導致膝關(guān)節(jié)活動受限，影響患兒的行走能力。
- 再生障礙性貧血：是一種由多種病因所致的骨髓造血功能衰竭性綜合征，以骨髓造血細胞增生減低和外周血全血細胞減少為特征?；純褐饕憩F(xiàn)為貧血、出血和感染等癥狀。貧血可導致患兒面色蒼白、頭暈、乏力；出血可表現(xiàn)為皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等；感染則容易引發(fā)發(fā)熱，且感染部位廣泛，如呼吸道、消化道等。
（三）內(nèi)分泌疾病
- 兒童 Ⅰ 型糖尿病：是由于胰島 β 細胞破壞，導致胰島素絕對缺乏所引起的糖尿病。多發(fā)生在兒童和青少年，起病較急，常表現(xiàn)為多飲、多尿、多食和體重下降（“三多一少”）癥狀。如果血糖控制不佳，會影響患兒的生長發(fā)育，還可能引發(fā)各種急慢性并發(fā)癥，如糖尿病酮癥酸中毒、糖尿病腎病等。
- 生長激素缺乏癥：是指因垂體前葉分泌的生長激素不足而導致兒童生長發(fā)育障礙，身材矮小?；純荷砀呙黠@低于同年齡、同性別正常兒童生長曲線第 3 百分位數(shù)以下或低于兩個標準差，且生長速率緩慢，年生長速率常＜5cm。除身高問題外，患兒的骨齡也常落后于實際年齡。
（四）其他疾病
- 兒童先天性心臟病：是先天性畸形中最常見的一類，指在胚胎發(fā)育時期由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常而引起的解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應自動關(guān)閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形。根據(jù)病情輕重不同，患兒表現(xiàn)各異，輕者可能無明顯癥狀，重者在嬰兒期就可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、氣促、多汗、反復呼吸道感染，甚至心力衰竭等癥狀。例如，室間隔缺損是常見的先天性心臟病類型，小型室缺可能癥狀不明顯，但大型室缺會導致患兒生長發(fā)育遲緩，易患呼吸道感染。
- 兒童苯丙酮尿癥：屬于常染色體隱性遺傳病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出?；純喝舨患皶r治療，會出現(xiàn)智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)顏色變淺，汗液和尿液有鼠尿臭味等癥狀 。
- 兒童聽力障礙：是指由于各種原因?qū)е码p耳不同程度的永久性聽力障礙，聽不到或聽不清周圍環(huán)境聲及言語聲，從而影響兒童的語言學習和社會交往。聽力障礙程度可分為輕度、中度、重度和極重度，對患兒的影響也隨程度加重而增加。輕度聽力障礙可能使患兒在嘈雜環(huán)境中聽不清聲音，影響學習；中重度及極重度聽力障礙則可能導致患兒語言發(fā)育遲緩，甚至無法正常言語交流。
海南屯昌縣將這些兒童特殊病種納入特殊門診范圍，旨在為患病兒童提供持續(xù)、有效的醫(yī)療保障，幫助他們更好地進行治療和康復，提高生活質(zhì)量，減輕家庭經(jīng)濟負擔，助力患病兒童盡可能正常地成長與發(fā)展。