86種罕見病

2025年新疆胡楊河特殊病種兒童病種范圍主要依據(jù)國家衛(wèi)生健康委發(fā)布的《86個(gè)罕見病病種診療指南（2025年版）》，該指南涵蓋了86種罕見病，包括但不限于肢端肥大癥、遺傳性甲狀旁腺功能減退癥、原發(fā)性生長激素缺乏癥等內(nèi)分泌罕見疾病，以及軟骨發(fā)育不全、獲得性血友病等。

一、罕見病病種列表

以下是86種罕見病的詳細(xì)列表：

1. 軟骨發(fā)育不全
2. 獲得性血友病
3. 肢端肥大癥
4. 成人斯蒂爾病
5. 阿拉杰里綜合征
6. α1-抗胰蛋白酶缺乏癥
7. ANCA相關(guān)血管炎
8. Bardet-Biedl綜合征
9. 白塞病/貝赫切特綜合征
10. 藍(lán)色橡皮皰樣痣
11. 細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶樣5缺乏癥
12. 無脈絡(luò)膜癥
13. 慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病
14. 腎透明細(xì)胞肉瘤
15. 冷凝集素病
16. 先天性膽道閉鎖
17. 先天性凝血因子Ⅶ缺乏癥
18. NLRP3-相關(guān)自身炎癥性疾病
19. 梅克爾細(xì)胞癌
20. 皮膚T細(xì)胞淋巴瘤
21. 胱氨酸貯積癥
22. 隆突性皮膚纖維肉瘤
23. 嗜酸性粒細(xì)胞性胃腸炎
24. 上皮樣肉瘤
25. 面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥
26. 家族性噬血細(xì)胞淋巴組織細(xì)胞增生癥
27. 家族性腺瘤性息肉病
28. 進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良
29. 脆性X綜合征
30. 神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥
31. 胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤
32. 胃腸間質(zhì)瘤
33. 泛發(fā)性膿皰型銀屑病
34. 遺傳性甲狀旁腺功能減退癥
35. 巨細(xì)胞動(dòng)脈炎
36. 骨巨細(xì)胞瘤
37. 血小板無力癥
38. 膠質(zhì)母細(xì)胞瘤
39. 高林綜合征
40. 化膿性汗腺炎
41. 早老癥
42. 炎性肌纖維母細(xì)胞瘤
43. Leber先天性黑矇
44. Lennox-Gastaut綜合征
45. 角膜緣干細(xì)胞缺乏癥
46. 惡性高熱
47. 惡性胸膜間皮瘤
48. 黑色素瘤
49. 異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
50. 單基因非綜合征性肥胖
51. 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病
52. 發(fā)作性睡病
53. 神經(jīng)母細(xì)胞瘤
54. 神經(jīng)纖維瘤病
55. 神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥
56. 神經(jīng)營養(yǎng)性角膜炎
57. 骨肉瘤
58. 天皰瘡
59. 新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓
60. 嗜鉻細(xì)胞瘤/副神經(jīng)節(jié)瘤
61. PIK3CA相關(guān)過度生長綜合征
62. 真性紅細(xì)胞增多癥
63. 原發(fā)性膽汁性膽管炎
64. 原發(fā)性生長激素缺乏癥
65. 原發(fā)性胰島素樣生長因子-1缺乏癥
66. 原發(fā)性免疫缺陷病
67. 原發(fā)性骨髓纖維化
68. 原發(fā)性硬化性膽管炎
69. 進(jìn)行性纖維化性間質(zhì)性肺疾病
70. 復(fù)發(fā)性心包炎
71. 早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病
72. Rett綜合征
73. 短腸綜合征
74. 全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎
75. 系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥
76. 大動(dòng)脈炎
77. 腱鞘巨細(xì)胞瘤/色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎
78. 地中海貧血（重型）
79. 血栓性血小板減少性紫癜
80. 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性
81. 腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征
82. 腫瘤相關(guān)骨軟化癥
83. Von Hippel-Lindau綜合征
84. 血管性血友病3型
85. 華氏巨球蛋白血癥/淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤
86. West綜合征/嬰兒

二、特殊病種兒童醫(yī)保政策

1. 報(bào)銷比例

• 職工醫(yī)保：政策范圍內(nèi)報(bào)銷比例一般可達(dá)85%至95%。
• 居民醫(yī)保：政策范圍內(nèi)報(bào)銷比例通常為70%至90%。

2. 起付線與結(jié)算周期

• 起付線：不同地區(qū)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)級(jí)別的起付線有所不同。例如，北京的特殊病種結(jié)算周期為360天，360天內(nèi)只收一次起付線1300元。
• 結(jié)算周期：特殊病種門診費(fèi)用結(jié)算周期通常為360天。

3. 報(bào)銷上限

年度支付限額：門診慢特病的年度支付限額根據(jù)地區(qū)和醫(yī)保類型有所不同。

4. 異地就醫(yī)報(bào)銷

• 省內(nèi)異地就醫(yī)：無需備案，可直接在定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)結(jié)算。
• 跨省異地就醫(yī)：需提前辦理備案手續(xù)，部分病種可在就醫(yī)地直接結(jié)算。

三、總結(jié)

2025年新疆胡楊河特殊病種兒童病種范圍主要依據(jù)國家衛(wèi)生健康委發(fā)布的《86個(gè)罕見病病種診療指南（2025年版）》，涵蓋了86種罕見病。這些罕見病的兒童患者在門診就醫(yī)時(shí)所產(chǎn)生的醫(yī)療費(fèi)用，可以按照一定比例進(jìn)行報(bào)銷。具體的報(bào)銷比例、起付線、年度支付限額和異地就醫(yī)報(bào)銷政策，會(huì)因地區(qū)、醫(yī)保類型及具體病種而有所不同。這些政策的實(shí)施，旨在減輕罕見病兒童患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，提高他們的醫(yī)療保障水平。