基因檢測的應(yīng)用范圍廣泛，主要包含以下核心功能：
一、疾病相關(guān)檢測
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?遺傳性疾病?
可檢測由基因突變引起的遺傳病，如囊性纖維化、地中海貧血、遺傳性耳聾、血友病等，也能篩查神經(jīng)發(fā)育障礙、痙攣性腦萎縮等復(fù)雜遺傳病癥?。
示例疾病：遺傳性共濟(jì)失調(diào)、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、常染色體隱性耳聾74型?。 -
?腫瘤性疾病?
用于篩查腫瘤風(fēng)險基因（如乳腺癌BRCA1/BRCA2基因突變、肺癌EGFR突變），輔助診斷腫瘤類型（如喉癌、多發(fā)性骨髓瘤、肝纖維板層癌），并指導(dǎo)靶向治療?。
示例檢測：中央型肺癌、隆突性皮膚纖維肉瘤、家族性腎母細(xì)胞瘤?。 -
?感染性疾病?
通過微生物基因測序明確顱內(nèi)感染病原體，如單純皰疹性腦炎、結(jié)核性腦膜炎?。
二、個體化健康管理
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?藥物反應(yīng)預(yù)測?
分析藥物代謝相關(guān)基因（如CYP450酶基因），預(yù)測藥效及副作用風(fēng)險，指導(dǎo)個性化用藥方案?。 -
?疾病風(fēng)險評估?
評估糖尿病、心血管疾病、阿爾茨海默病等慢性病患病風(fēng)險，以及酒精/咖啡因代謝能力分析?。
三、其他功能
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?親緣關(guān)系鑒定?
通過DNA序列比對確認(rèn)生物學(xué)親子關(guān)系或家族遺傳關(guān)聯(lián)?。 -
?輔助生育規(guī)劃?
為有遺傳病家族史的人群提供生育風(fēng)險評估及干預(yù)建議?。
檢測技術(shù)類型
包括單基因檢測、全外顯子測序、染色體異常檢測等，可覆蓋從常見病到罕見病的多場景需求?。
