約三分之一病例無(wú)明確病因，其余多與遺傳、腫瘤、創(chuàng)傷或下丘腦-垂體損傷相關(guān)。
生長(zhǎng)激素缺乏癥的發(fā)生機(jī)制復(fù)雜，部分患者找不到確切原因，被稱為特發(fā)性；另一部分則源于先天遺傳缺陷、后天獲得性因素如腦部腫瘤、感染、頭部外傷、手術(shù)或放射治療等，這些因素直接或間接損害了下丘腦或垂體，導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌不足或功能障礙，進(jìn)而引發(fā)一系列生長(zhǎng)發(fā)育和代謝問(wèn)題。
一、 病因與發(fā)病機(jī)制
- 先天性因素：部分患兒存在先天性疾病或遺傳基因缺陷，可能影響下丘腦或垂體的正常發(fā)育與功能，導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌障礙，這類情況有時(shí)在出生時(shí)即存在，但身長(zhǎng)體重可能正常 。
- 獲得性因素：后天發(fā)生的下丘腦、垂體區(qū)域的腫瘤、炎癥、外傷、手術(shù)或放射治療等，是導(dǎo)致繼發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥的重要原因，可能在任何年齡發(fā)生 。
- 特發(fā)性因素：在相當(dāng)一部分病例中，醫(yī)生無(wú)法找到明確的致病原因，這類被稱為特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥，約占所有病例的三分之一 。
二、 臨床表現(xiàn)與診斷
兒童期表現(xiàn)：最顯著的特征是生長(zhǎng)速度異常緩慢和身材矮小，通常在出生后數(shù)月或數(shù)年才顯現(xiàn)，出生時(shí)身長(zhǎng)體重多正常 。嚴(yán)重缺乏時(shí)可能伴有其他癥狀。
特征
兒童期表現(xiàn)
成人期表現(xiàn)
主要體征
生長(zhǎng)遲緩、身材矮小
體成分改變（瘦體重↓、脂肪量↑）
代謝影響
可能影響骨密度
血脂異常、胰島素抵抗、骨密度降低
功能影響
-
肌肉力量↓、運(yùn)動(dòng)能力↓、心臟功能障礙、生活質(zhì)量受損
其他
部分有先天頭顱畸形
早期動(dòng)脈粥樣硬化風(fēng)險(xiǎn)增加
診斷方法：診斷需結(jié)合體格檢查、生長(zhǎng)曲線評(píng)估、血液檢查（如IGF-1、IGFBP-3）以及影像學(xué)檢查（如MRI）來(lái)排查垂體結(jié)構(gòu)異?；蚰[瘤 。確診常需進(jìn)行生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)，通常采用兩種不同作用途徑的藥物，若峰值均低于特定閾值（如<5μg/L），則提示完全性缺乏 。
三、 治療與管理
- 核心治療：主要治療方法是生長(zhǎng)激素替代療法，使用重組人生長(zhǎng)激素（rhGH）進(jìn)行治療，可顯著改善患兒的生長(zhǎng)速度，有研究顯示治療后年生長(zhǎng)速度可達(dá)9.2—11.1cm 。
- 治療目標(biāo)與持續(xù)性：治療旨在改善生長(zhǎng)障礙及相關(guān)的代謝異常 。對(duì)于兒童患者，通常需持續(xù)治療直至達(dá)到滿意的成年身高 。
- 成人期管理：部分兒童期患者進(jìn)入成年后仍存在生長(zhǎng)激素缺乏，其臨床表現(xiàn)轉(zhuǎn)向代謝和功能方面，如體成分改變、心血管風(fēng)險(xiǎn)增加等 ，需要根據(jù)具體情況評(píng)估是否繼續(xù)治療。
生長(zhǎng)激素缺乏癥是一種影響深遠(yuǎn)的內(nèi)分泌疾病，其成因多樣，表現(xiàn)隨年齡變化，但通過(guò)科學(xué)的診斷和規(guī)范的生長(zhǎng)激素替代治療，患者的生活質(zhì)量和健康狀況可以得到有效改善。
