全球每100,000人中約有5-8人患有擴張型心肌病，是導(dǎo)致心力衰竭的第三大原因，也是心臟移植的主要適應(yīng)癥之一。
擴張型心肌病是一種以心室擴大和心肌收縮功能減退為特征的原發(fā)性心肌疾病，主要表現(xiàn)為心臟泵血能力下降，最終導(dǎo)致心力衰竭、心律失常甚至猝死。該疾病可發(fā)生于任何年齡，但高發(fā)于20-60歲人群，男性發(fā)病率略高于女性。
一、病因與發(fā)病機制
1. 遺傳因素
約25-50%的擴張型心肌病患者具有家族遺傳史，目前已發(fā)現(xiàn)超過60個基因突變與該病相關(guān)，其中最常見的是肌小節(jié)蛋白基因（如TTN、MYH7、TNNT2等）突變。這些基因突變導(dǎo)致心肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)異常和功能障礙，最終引發(fā)心室擴張和收縮功能下降。
2. 獲得性因素
- 病毒感染：柯薩奇病毒、腺病毒、巨細(xì)胞病毒等可引起病毒性心肌炎，部分患者會發(fā)展為擴張型心肌病
- 自身免疫：約20-30%的患者體內(nèi)可檢測到抗心肌抗體，提示免疫介導(dǎo)的心肌損傷
- 中毒因素：長期過量飲酒、化療藥物（如阿霉素）、重金屬暴露等可直接損傷心肌細(xì)胞
- 代謝異常：甲狀腺功能異常、糖尿病、營養(yǎng)缺乏（如硒、硫胺素）等可繼發(fā)心肌病變
3. 特殊類型
- 圍產(chǎn)期心肌病：發(fā)生于妊娠晚期或產(chǎn)后5個月內(nèi)的特發(fā)性心肌病，發(fā)病機制可能與血流動力學(xué)改變、激素影響及免疫因素有關(guān)
- 心動過速性心肌病：長期快速心律失常導(dǎo)致的心肌病變，控制心率后心功能可部分或完全恢復(fù)
二、病理生理改變
擴張型心肌病的核心病理改變是心室腔擴大和心肌收縮力下降，具體表現(xiàn)為：
| 病理改變 | 形態(tài)特征 | 功能后果 |
|---|---|---|
| 心肌細(xì)胞 | 肥大、變性、壞死 | 收縮力下降 |
| 間質(zhì)纖維化 | 膠原沉積增加 | 心室僵硬度增加 |
| 心室重構(gòu) | 心室腔球形擴大 | 瓣膜關(guān)閉不全 |
| 電生理改變 | 心肌纖維排列紊亂 | 心律失常風(fēng)險增加 |
這些改變導(dǎo)致心輸出量減少，激活神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)（如腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)和交感神經(jīng)系統(tǒng)），進一步加重心室重構(gòu)，形成惡性循環(huán)。
三、臨床表現(xiàn)
1. 癥狀
擴張型心肌病的癥狀主要與心力衰竭和心律失常相關(guān)：
| 癥狀類型 | 具體表現(xiàn) | 發(fā)生機制 |
|---|---|---|
| 左心衰 | 呼吸困難、咳嗽、乏力 | 肺淤血、心輸出量減少 |
| 右心衰 | 頸靜脈怒張、肝大、水腫 | 體循環(huán)淤血 |
| 心律失常 | 心悸、頭暈、暈厥 | 心肌電活動異常 |
| 血栓栓塞 | 偏癱、胸痛、腹痛 | 心腔內(nèi)血栓脫落 |
2. 體征
- 心臟擴大：心界向左下擴大
- 心音改變：S1減弱，可聞及S3奔馬律
- 瓣膜反流：二尖瓣、三尖瓣區(qū)可聞及收縮期雜音
- 心力衰竭體征：肺部濕啰音、肝頸靜脈回流征陽性、下肢水腫等
四、診斷方法
1. 基本檢查
- 心電圖：可見心房擴大、心室肥大、傳導(dǎo)阻滯、心律失常等非特異性改變
- 胸部X線：顯示心影增大、肺淤血表現(xiàn)
- 超聲心動圖：是診斷擴張型心肌病的金標(biāo)準(zhǔn)，典型表現(xiàn)為左心室舒張末期內(nèi)徑>55mm（男）或>50mm（女），左室射血分?jǐn)?shù)<45%
2. 進一步檢查
- 心臟磁共振：可評估心肌纖維化程度和心肌炎癥表現(xiàn)
- 心內(nèi)膜心肌活檢：用于排除心肌炎和特異性心肌病
- 基因檢測：對疑似遺傳性患者進行致病基因篩查
- 冠狀動脈造影：用于排除冠心病導(dǎo)致的繼發(fā)性心功能不全
五、治療策略
1. 藥物治療
擴張型心肌病的藥物治療以改善癥狀、逆轉(zhuǎn)心室重構(gòu)和降低死亡率為目標(biāo)：
| 藥物類別 | 代表藥物 | 主要作用 |
|---|---|---|
| ACEI/ARB | 依那普利、纈沙坦 | 抑制RAAS系統(tǒng)，逆轉(zhuǎn)重構(gòu) |
| β受體阻滯劑 | 美托洛爾、卡維地洛 | 降低心率，改善預(yù)后 |
| 醛固酮拮抗劑 | 螺內(nèi)酯、依普利酮 | 抗纖維化，降低死亡率 |
| SGLT2抑制劑 | 達格列凈、恩格列凈 | 降糖、心腎保護 |
| 利尿劑 | 呋塞米、氫氯噻嗪 | 緩解淤血癥狀 |
2. 非藥物治療
- 心臟再同步化治療（CRT）：適用于QRS波增寬（>120ms）且射血分?jǐn)?shù)≤35%的患者
- 植入式心臟復(fù)律除顫器（ICD）：用于猝死二級預(yù)防或一級預(yù)防（射血分?jǐn)?shù)≤35%）
- 心臟移植：是終末期患者的最終治療選擇，5年生存率可達70-80%
3. 新興治療
- 基因治療：針對特定基因突變進行基因編輯或基因替代
- 細(xì)胞治療：利用干細(xì)胞修復(fù)受損心肌
- 機械輔助裝置：作為心臟移植的過渡治療或終點治療
擴張型心肌病是一種嚴(yán)重的心肌疾病，以心室擴大和收縮功能減退為特征，可由遺傳、感染、免疫等多種因素引起，臨床表現(xiàn)以心力衰竭和心律失常為主，診斷需結(jié)合超聲心動圖等檢查，治療包括藥物、器械和手術(shù)等多種手段，早期診斷和規(guī)范治療對改善預(yù)后至關(guān)重要。
