約占先天性心臟病的1%-2%
永存動脈干是一種罕見的先天性心臟畸形，由于胚胎期動脈干分隔異常，導(dǎo)致心臟僅發(fā)出一根共同動脈干，同時供應(yīng)體循環(huán)、肺循環(huán)和冠狀動脈血流。其發(fā)生與遺傳因素、環(huán)境暴露及胚胎發(fā)育異常密切相關(guān)。
一、遺傳因素
染色體異常
- 22q11.2缺失綜合征（DiGeorge綜合征）是最常見的關(guān)聯(lián)遺傳病變，約30%-50%的永存動脈干患者存在此缺失。
- 其他如NOTCH1、NKX2-5基因突變也可能干擾心血管發(fā)育。
家族聚集性
若一級親屬有先天性心臟病史，患病風(fēng)險增加3-5倍。
| 遺傳類型 | 相關(guān)基因/綜合征 | 風(fēng)險比例 |
|---|---|---|
| 染色體缺失 | 22q11.2缺失 | 30%-50% |
| 單基因突變 | NOTCH1、NKX2-5 | 個案報告，無明確比例 |
二、環(huán)境與母體因素
妊娠期感染
風(fēng)疹病毒感染可導(dǎo)致胚胎動脈干分隔失敗，風(fēng)險提高5-10倍。
藥物與毒素暴露
維甲酸（抗痤瘡藥物）、酒精及苯妥英鈉（抗癲癇藥）均可能干擾心血管發(fā)育。
代謝性疾病
母體糖尿病未控制時，胎兒心臟畸形風(fēng)險增加3-4倍。
| 環(huán)境因素 | 具體影響 | 風(fēng)險等級 |
|---|---|---|
| 病毒感染 | 風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒 | 高風(fēng)險 |
| 藥物暴露 | 維甲酸、酒精 | 中高風(fēng)險 |
| 代謝異常 | 妊娠糖尿病 | 中等風(fēng)險 |
三、胚胎發(fā)育異常
動脈干分隔障礙
胚胎第3-4周時，心球嵴融合失敗導(dǎo)致肺動脈與主動脈無法分離。
神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移缺陷
神經(jīng)嵴細(xì)胞參與動脈干分隔，其異常遷移與圓錐動脈干畸形直接相關(guān)。
血流動力學(xué)異常
胚胎期心臟血流分布改變可能繼發(fā)血管結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。
永存動脈干的發(fā)生是多因素共同作用的結(jié)果，早期產(chǎn)前篩查（如胎兒超聲心動圖）對高風(fēng)險群體至關(guān)重要。患者需通過心臟手術(shù)重建肺動脈與主動脈通路，改善長期預(yù)后。
