15-35歲，平均21歲，男女比例3.6:1-6:1，視力通常減退至0.1左右，甚至僅存眼前指數(shù)，少數(shù)可自行恢復(fù)。
Leber遺傳性視神經(jīng)病變是一種因線粒體DNA突變導(dǎo)致的母系遺傳性視神經(jīng)退行性疾病，典型表現(xiàn)為青壯年時期急性或亞急性起病的雙眼無痛性視力下降，常伴有中心或旁中心視野缺損及紅綠色覺障礙，眼底可見視盤充血、毛細(xì)血管擴(kuò)張及后期視神經(jīng)萎縮，部分患者還可出現(xiàn)心臟傳導(dǎo)異常、肢體痙攣等全身癥狀。
一、核心眼部癥狀
視力下降
- 急性期：常無明顯誘因突然出現(xiàn)視力障礙，雙眼可同時或先后（間隔數(shù)周至數(shù)月）發(fā)病，視力在1-2年內(nèi)逐步下降，少數(shù)可突然完全喪失。視力通常減退至0.1左右，嚴(yán)重者僅存眼前指數(shù)，但無光感者罕見。
- 慢性萎縮期：視力趨于穩(wěn)定，但多數(shù)患者遺留永久性視力損傷，僅少數(shù)患者（尤其是攜帶MT-ND6 m.14484T>C突變者）可部分或完全恢復(fù)視力。
視野缺損
- 主要表現(xiàn)為中心暗點或旁中心暗點，即視野中央?yún)^(qū)域出現(xiàn)盲點，周邊視野相對保留。
- 視野缺損程度與視力下降嚴(yán)重程度一致，是患者視物模糊、閱讀困難的主要原因。
色覺障礙
- 早期即可出現(xiàn)，多為后天獲得性紅綠色盲，少數(shù)可累及黃藍(lán)色覺。
- 色覺障礙程度與視力損害平行，常為患者就診時的主訴之一。
二、眼底及輔助檢查特征
眼底表現(xiàn)
- 急性期：視盤充血、水腫，視盤周圍毛細(xì)血管擴(kuò)張迂曲，神經(jīng)纖維層腫脹，但無熒光素滲漏。
- 慢性萎縮期：視盤水腫消退，出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮，以顳側(cè)蒼白為主，嚴(yán)重者全視盤萎縮。
瞳孔反應(yīng)
多數(shù)患者急性期瞳孔對光反射保持靈敏，少數(shù)可出現(xiàn)相對性傳入性瞳孔障礙（RAPD）。
三、全身及伴隨癥狀
神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
- 少數(shù)患者可合并肢體痙攣、姿勢性震顫、肌張力異常、踝反射消失等，稱為“LHON plus”綜合征。
- 極少數(shù)患者可伴發(fā)多發(fā)性硬化樣表現(xiàn)，如腦白質(zhì)病變、腦脊液異常等。
心血管系統(tǒng)癥狀
部分患者可出現(xiàn)預(yù)激綜合征（WPW綜合征）、QT間期延長等心臟傳導(dǎo)異常。
Leber遺傳性視神經(jīng)病變癥狀分期對比表
分期 | 視力變化 | 眼底表現(xiàn) | 視野缺損 | 色覺障礙 | 全身癥狀 |
|---|---|---|---|---|---|
急性期 | 急劇下降至0.1左右 | 視盤充血、毛細(xì)血管擴(kuò)張、神經(jīng)纖維層腫脹 | 中心或旁中心暗點 | 紅綠色盲為主 | 少數(shù)伴心臟傳導(dǎo)異常 |
慢性萎縮期 | 穩(wěn)定，少數(shù)可部分恢復(fù) | 視盤顳側(cè)或全部萎縮 | 暗點持續(xù)存在 | 持續(xù)存在 | 少數(shù)伴神經(jīng)系統(tǒng)異常 |
不同突變類型主要癥狀對比表
突變類型 | 視力下降程度 | 恢復(fù)比例 | 好發(fā)年齡 | 男女比例 | 全身癥狀比例 |
|---|---|---|---|---|---|
MT-ND4 11778G>A | 重度 | 極低 | 15-35歲 | 3.6:1-6:1 | 較低 |
MT-ND6 14484T>C | 中重度 | 較高 | 15-35歲 | 3.6:1-6:1 | 較低 |
MT-ND1 3460G>A | 中重度 | 低 | 15-35歲 | 3.6:1-6:1 | 較低 |
Leber遺傳性視神經(jīng)病變以青壯年無痛性雙眼視力急劇下降為核心特征，常伴中心視野缺損和紅綠色覺障礙，眼底可見特征性視盤微血管病變及后期萎縮，少數(shù)患者可合并心臟傳導(dǎo)異?；蛏窠?jīng)系統(tǒng)癥狀，視力預(yù)后與突變類型密切相關(guān)，早期識別和基因檢測對診斷和管理至關(guān)重要。