88%的眼內轉移性腫瘤累及脈絡膜，乳腺癌和肺癌是最常見的原發(fā)腫瘤來源。
眼內轉移性腫瘤是指身體其他部位的惡性腫瘤通過血液循環(huán)或直接侵犯等方式擴散至眼內組織的病變，其病理核心在于識別轉移灶的組織學特征并追溯其原發(fā)灶。該病最常累及富含血管的葡萄膜，特別是脈絡膜 ，這與其豐富的血供有關。病理診斷主要依賴于對腫瘤細胞形態(tài)的顯微鏡下觀察，常需結合免疫組織化學染色來確定腫瘤的組織來源和類型，這是與原發(fā)性眼內腫瘤進行鑒別診斷的關鍵步驟 。了解原發(fā)灶的病理類型對于評估治療反應和預后至關重要。
一、 發(fā)病部位與原發(fā)腫瘤類型
主要累及部位 眼內轉移性腫瘤有其特定的好發(fā)部位，這與眼部組織的血流動力學和微環(huán)境有關。
- 脈絡膜：是絕對最常見的轉移部位，約88%的病例發(fā)生于此 ，因其血管豐富且血流緩慢，易滯留循環(huán)中的瘤細胞 。
- 虹膜：是第二常見的部位，約占9% 。
- 睫狀體：相對少見，約占2% 。
- 其他部位如眼眶、眼瞼、結膜、視網膜甚至視神經也可能受累，但較為罕見 。
常見原發(fā)腫瘤來源 轉移至眼內的腫瘤絕大多數來源于身體其他系統(tǒng)的腺癌。
- 女性患者：最常見的原發(fā)灶是乳腺癌。
- 男性患者：最常見的原發(fā)灶是肺癌。
- 其他如前列腺癌、胃腸道腫瘤、腎癌（如透明細胞腎細胞癌CC-RCC）等也可發(fā)生眼內轉移 。
不同類型原發(fā)腫瘤眼內轉移的病理特征對比
特征對比項 | 乳腺癌眼內轉移 | 肺癌眼內轉移 | 透明細胞腎細胞癌(CC-RCC)眼內轉移 |
|---|---|---|---|
常見組織學類型 | 浸潤性導管癌等 | 腺癌、鱗癌等 | 透明細胞癌 |
典型細胞形態(tài) | 瘤細胞常呈腺樣、小梁狀或巢狀排列，細胞核有一定異型性 | 形態(tài)多樣，取決于原發(fā)灶類型，可呈腺泡狀、乳頭狀等 | 瘤細胞胞漿豐富、透亮，呈巢狀或小梁狀排列，富含毛細血管網 |
關鍵免疫組化標志物 | ER(雌激素受體)、PR(孕激素受體)、GATA3、Mammaglobin常陽性 | TTF-1、Napsin A常陽性（提示肺來源） | PAX8、CD10、RCC Marker常陽性 |
鑒別診斷要點 | 需與原發(fā)性脈絡膜黑色素瘤、淋巴瘤等鑒別 | 需與原發(fā)性眼內腫瘤及其他來源轉移瘤鑒別 | 需與其他具有透明細胞特征的腫瘤（如原發(fā)性透明細胞瘤）鑒別 |
對治療的敏感性 | 可能對內分泌治療或特定化療有反應 | 化療敏感性取決于具體病理類型 | 靶向治療（如抗血管生成藥物）可能有效 |
二、 病理診斷與評估
組織學檢查 通過活檢獲取病變組織進行顯微鏡檢查是確診的金標準 。病理醫(yī)生會詳細描述腫瘤的生長模式（如彌漫性、結節(jié)狀）、細胞形態(tài)（大小、形狀、核仁、核分裂象）和組織結構。
免疫組織化學 (IHC) 這是確定轉移瘤組織來源的核心技術 。通過檢測腫瘤細胞表達的特定蛋白標志物，可以推斷其可能的原發(fā)部位。例如，檢測到ER/PR陽性強烈提示乳腺來源，TTF-1陽性提示肺來源。有時可能找不到完全特異的標志物，需要一組抗體聯(lián)合使用 。
分子病理學 在某些情況下，可能需要進行分子檢測，如基因測序，以發(fā)現(xiàn)特定的基因突變或重排，這不僅有助于確診，還能為靶向治療提供依據，尤其是在原發(fā)灶不明時。
三、 臨床病理聯(lián)系與預后
臨床表現(xiàn) 患者常因視力下降、視物變形、眼前黑影或閃光感就診 。部分病例因視網膜脫離或繼發(fā)性青光眼引起眼痛。值得注意的是，少數患者可能無明顯眼部癥狀，在體檢時被發(fā)現(xiàn) 。
預后因素眼內轉移性腫瘤的出現(xiàn)通常意味著惡性腫瘤已進入晚期，其預后與多種因素相關。原發(fā)腫瘤的類型是主要影響因素之一，例如由生長相對緩慢的前列腺癌轉移的患者，其生存期可能長于由高度惡性的胰腺癌轉移的患者 。腫瘤的病理學分級、轉移灶的數量和范圍以及對全身治療的反應也顯著影響生存期 。
治療反應 眼部轉移灶的治療（如放療）目標常為緩解癥狀和控制局部病變 。而化療或靶向治療等全身治療的效果，則高度依賴于原發(fā)灶的病理特點 。準確的病理診斷是制定有效治療方案的基礎。
眼內轉移性腫瘤的病理診斷是一個綜合過程，需要將顯微鏡下的組織學發(fā)現(xiàn)與免疫組化結果緊密結合，并始終與患者的臨床情況相互印證。明確其來源于乳腺、肺或其他器官的腺癌，不僅能確診，更能為后續(xù)的全身治療提供至關重要的指導，盡管其出現(xiàn)通常提示疾病已進入晚期階段，但精準的病理評估仍是改善患者生活質量、延長生存期的關鍵。
