安徽蕪湖孤獨癥譜系障礙（ASD）預防與干預實踐
ASD 無法完全杜絕，但通過全周期防控可降低風險，蕪湖市 0-6 歲兒童 ASD 初篩已覆蓋七個縣市區(qū)，2024 年 1-11 月初篩量達 784442 人。
安徽蕪湖以構(gòu)建全生命周期社會支持體系為核心，通過落實孕前 - 產(chǎn)前源頭防控、嬰幼兒期精準篩查干預、社會多維度保障三大策略，建立 “三級篩查診斷網(wǎng)絡” 與 “聯(lián)合診治中心”，將 ASD 預防從單一醫(yī)療行為轉(zhuǎn)化為跨部門協(xié)作的系統(tǒng)工程，為兒童健康成長提供全方位防護。
一、孕前 - 產(chǎn)前階段：源頭阻斷風險因素
1. 遺傳咨詢與優(yōu)生篩查
遺傳因素在 ASD 病因中占比達70%-90% ，具有明顯家族聚集性。蕪湖市將遺傳病篩查納入孕前保健重點，有 ASD 家族史的夫婦可接受專業(yè)遺傳咨詢，通過家族遺傳圖譜分析評估生育風險。孕前強制開展脆性 X 綜合征、染色體異常等遺傳病攜帶者篩查，從源頭識別高風險妊娠。
2. 孕期精細化健康管理
孕期是胎兒神經(jīng)發(fā)育關(guān)鍵期，需針對性防控各類風險因素，具體措施如下：
| 風險因素 | 監(jiān)測頻率 | 核心干預措施 |
|---|---|---|
| 母體感染 | 孕中期每月 | 及時開展抗感染治療，同步進行營養(yǎng)支持指導 |
| 營養(yǎng)失衡 | 孕期全程 | 強化葉酸、維生素 D 補充，通過多樣化膳食保障 DHA、鐵、鈣等關(guān)鍵營養(yǎng)素攝入 |
| 母體基礎疾病 | 孕前評估 + 孕期動態(tài)監(jiān)測 | 精準調(diào)控妊娠期糖尿病、甲狀腺功能異常等代謝性疾病 |
| 有害物質(zhì)暴露 | 孕期全程 | 避免接觸鉛、汞、有機磷農(nóng)藥等毒素；嚴格戒煙戒酒，用藥前必須咨詢醫(yī)生 |
| 孕期情緒異常 | 孕期全程 | 通過家庭支持、心理疏導、音樂療法等緩解焦慮，維持穩(wěn)定情緒狀態(tài) |
二、嬰幼兒期：精準篩查與早期干預
1. 三級篩查診斷網(wǎng)絡落地
蕪湖市已建立覆蓋社區(qū)衛(wèi)生服務中心、縣市區(qū)級婦幼保健機構(gòu)、市級聯(lián)合診治中心的三級篩查體系，明確初篩、復篩、診斷全流程標準?；鶎訖C構(gòu)采用國際通用的M-CHAT 量表開展 18 個月常規(guī)初篩，陽性者啟動復篩；市級層面由蕪湖市兒童孤獨癥聯(lián)合診治中心進行最終評估，確診后 48 小時內(nèi)制定干預計劃。家長需關(guān)注兒童發(fā)育里程碑，如 6 個月無主動翻身、1 歲叫名字無回應等 “五不” 現(xiàn)象，發(fā)現(xiàn)異常立即就醫(yī)。
2. 多學科協(xié)同干預體系
ASD 干預實行 “醫(yī)療 + 教育 + 家庭” 聯(lián)動模式，整合多領域?qū)I(yè)資源，具體干預方案如下：
| 干預方式 | 適用人群 | 實施頻率 | 核心目標 |
|---|---|---|---|
| ABA 療法 | 確診 ASD 兒童 | 每周≥20 小時 | 改善社交互動、溝通能力，減少刻板行為 |
| 感統(tǒng)訓練 | 感官處理異常兒童 | 每周 3-5 次 | 降低感官過敏或遲鈍，提升環(huán)境適應力 |
| 結(jié)構(gòu)化教學（TEACCH） | 所有 ASD 兒童 | 每日貫穿式實施 | 通過視覺日程表、任務分解等工具，提升生活自理與規(guī)則理解能力 |
| 家長系統(tǒng)培訓 | ASD 兒童監(jiān)護人 | 每月≥2 次 | 傳授家庭干預技巧，確保干預方案在家庭場景中高效落地，執(zhí)行度需達 95% 以上 |
三、社會支持體系：全周期保障網(wǎng)絡構(gòu)建
1. 政策與資源保障
蕪湖市出臺《孤獨癥人士全生命周期社會支持體系建設實施意見》，將 ASD 篩查納入民生保障范疇，推動相關(guān)服務納入醫(yī)保報銷。建立 “一人一檔” 電子健康檔案，實現(xiàn)跨機構(gòu)數(shù)據(jù)共享，保障篩查 - 診斷 - 康復的連續(xù)性。同時通過直播間宣講、社區(qū)科普等活動，常態(tài)化普及 ASD 早期識別知識，提升公眾認知度。
2. 社區(qū)與教育融合服務
構(gòu)建覆蓋全域的基層服務網(wǎng)絡，為 ASD 群體提供全階段支持：
| 服務類型 | 覆蓋范圍 | 核心服務內(nèi)容 | 可及性保障 |
|---|---|---|---|
| 社區(qū)康復站 | 全域布局 | 提供行為干預、感統(tǒng)訓練、家長互助支持 | 服務半徑≤3 公里 |
| 融合教育支持 | 公立幼兒園及中小學 | 配備特教助理，提供社交故事、溝通板等適應性工具，促進與同齡人的互動 | 覆蓋 90% 以上適齡兒童 |
| 科普宣教活動 | 社區(qū)、學校、線上平臺 | 開展 “五不” 現(xiàn)象識別、早期干預重要性等主題宣講，解答政策與康復疑問 | 全年常態(tài)化開展 |
ASD 的預防與干預是貫穿生命周期的系統(tǒng)工程，蕪湖市通過孕前源頭防控、嬰幼兒期精準篩查、全周期社會支持的三維策略，構(gòu)建了 “預防 - 診斷 - 干預 - 保障” 的完整閉環(huán)。從遺傳咨詢到社區(qū)康復，從政策扶持到家庭賦能，多環(huán)節(jié)的科學防控不僅降低了 ASD 發(fā)生風險，更通過早期干預為患病兒童改善預后、融入社會奠定了堅實基礎，這一模式為區(qū)域 ASD 防控提供了實踐范本。
