自閉癥譜系障礙在兒童中的發(fā)病率約為2～5/萬人，男女比例約為3～4：1 。降低自閉癥發(fā)生率需要從孕前、孕期及嬰幼兒早期篩查干預(yù)等多環(huán)節(jié)協(xié)同發(fā)力，通過優(yōu)化父母健康狀況、減少環(huán)境風(fēng)險暴露、普及科學(xué)養(yǎng)育知識和強化公共衛(wèi)生服務(wù)體系來綜合施策。
一、優(yōu)化生育前與孕期健康
重視遺傳咨詢與父母健康狀態(tài)管理 自閉癥的發(fā)生是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，遺傳因素在其中扮演重要角色，雙生子研究顯示同卵雙胞胎共患率較高 。家族中如有自閉癥或其他神經(jīng)發(fā)育障礙病史，建議進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢 。父親或母親年齡較大（高齡生育）被證實與孩子患自閉癥的風(fēng)險增加有關(guān) 。孕婦的身心健康至關(guān)重要，孕期抑郁癥、糖尿病、高血壓及肥胖均可能通過影響母體激素水平、炎癥反應(yīng)或胎兒神經(jīng)發(fā)育環(huán)境而增加風(fēng)險 。
科學(xué)管理孕期營養(yǎng)與環(huán)境暴露 孕期均衡營養(yǎng)是關(guān)鍵，服用含葉酸等成分的產(chǎn)前維生素可能有助于降低自閉癥風(fēng)險 。孕婦應(yīng)確保攝入充足的蛋白質(zhì)、脂肪、碳水化合物、維生素和礦物質(zhì) 。需嚴(yán)格避免接觸已知的環(huán)境污染物，如農(nóng)藥、工業(yè)化學(xué)物質(zhì)等，居住在污染區(qū)域的孕婦其子女患病風(fēng)險相對更高 。孕期感染、某些藥物的使用也被認(rèn)為是潛在的環(huán)境誘因 。維持清潔安全的居住環(huán)境，避免不必要的藥物服用和接觸有害物質(zhì)至關(guān)重要。
影響因素 | 風(fēng)險描述 | 建議措施 |
|---|---|---|
父母年齡 | 高齡生育（尤其父親）與風(fēng)險增加相關(guān) | 計劃懷孕時考慮生育年齡，必要時咨詢遺傳專家 |
孕期疾病 | 糖尿病、高血壓、肥胖、抑郁癥會增加風(fēng)險 | 孕前及孕期定期體檢，積極治療基礎(chǔ)疾病，關(guān)注心理健康 |
孕期營養(yǎng) | 營養(yǎng)缺乏可能是風(fēng)險因素，補充產(chǎn)前維生素有益 | 均衡飲食，遵醫(yī)囑補充葉酸、鐵、鈣等必需營養(yǎng)素 |
環(huán)境毒素 | 農(nóng)藥、化學(xué)污染物暴露可能提升風(fēng)險 | 避免接觸農(nóng)藥、新裝修房屋等潛在污染源，保持環(huán)境清潔 |
二、強化早期篩查與干預(yù)體系
推廣標(biāo)準(zhǔn)化、普惠性新生兒篩查 國家已將0-6歲兒童心理行為發(fā)育問題預(yù)警征象篩查納入基本公共衛(wèi)生服務(wù)項目，為適齡兒童提供免費篩查 。渭南市已啟動0—6歲兒童孤獨癥篩查干預(yù)服務(wù)項目，并指定市婦幼保健院為培訓(xùn)指導(dǎo)基地，旨在全面提升全市基層醫(yī)療機構(gòu)的篩查能力 。此政策的落實是早期發(fā)現(xiàn)的關(guān)鍵，能顯著縮短診斷延遲時間。
構(gòu)建完善的干預(yù)支持網(wǎng)絡(luò) 早期發(fā)現(xiàn)后的及時干預(yù)對改善預(yù)后至關(guān)重要 。渭南市正通過項目指導(dǎo)單位推動各區(qū)縣（如合陽縣、大荔縣）的篩查干預(yù)工作高質(zhì)量發(fā)展 。這要求建立從社區(qū)篩查、市級醫(yī)院確診到康復(fù)訓(xùn)練、家庭指導(dǎo)的全鏈條服務(wù)體系，確保篩查陽性兒童能夠獲得規(guī)范、持續(xù)的專業(yè)支持，從而最大限度地發(fā)揮早期干預(yù)的效果。
降低自閉癥發(fā)生率是一項系統(tǒng)工程，無法僅依靠單一手段實現(xiàn)。它要求社會、家庭和個人共同努力：育齡夫婦需提升健康素養(yǎng)，科學(xué)備孕；孕婦需注重自身健康與環(huán)境安全；政府與醫(yī)療機構(gòu)則必須持續(xù)完善覆蓋城鄉(xiāng)的免費篩查網(wǎng)絡(luò)和專業(yè)的干預(yù)支持體系。唯有將預(yù)防理念融入生命早期的每一個環(huán)節(jié)，才能有效應(yīng)對這一復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育挑戰(zhàn)。
