早期篩查覆蓋率需達(dá)90%以上，重點(diǎn)人群干預(yù)周期為1-3年
江蘇鹽城需構(gòu)建涵蓋孕前保健、產(chǎn)前監(jiān)測、兒童發(fā)育追蹤的三級(jí)預(yù)防體系，結(jié)合基因檢測、環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)管控、社區(qū)支持網(wǎng)絡(luò)等綜合措施，以降低自閉癥譜系障礙（ASD）發(fā)病率并提升早期干預(yù)效果。
一、孕前及孕期預(yù)防
遺傳咨詢與基因篩查
- 針對(duì)有家族遺傳史的夫婦提供免費(fèi)基因檢測，重點(diǎn)篩查CHD8、SHANK3等ASD相關(guān)基因突變。
- 建立高風(fēng)險(xiǎn)家庭檔案，跟蹤妊娠全程。
環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)防控
- 避免接觸重金屬（鉛、汞）、農(nóng)藥殘留等神經(jīng)毒性物質(zhì)，加強(qiáng)孕期居住環(huán)境檢測。
- 推廣孕婦營養(yǎng)補(bǔ)充計(jì)劃，確保葉酸、維生素D等關(guān)鍵營養(yǎng)素?cái)z入。
| 措施 | 具體內(nèi)容 | 目標(biāo)人群 |
|---|---|---|
| 基因篩查 | 覆蓋20個(gè)ASD相關(guān)基因 panel | 有家族史或高齡孕婦 |
| 環(huán)境檢測 | 居住地水質(zhì)、空氣污染物檢測 | 全體孕婦 |
二、圍產(chǎn)期及新生兒管理
- 優(yōu)化分娩過程
減少早產(chǎn)、低體重兒發(fā)生率，規(guī)范剖宮產(chǎn)指征，避免缺氧等并發(fā)癥。
- 新生兒代謝病篩查
將ASD生物標(biāo)志物（如5-HT水平）納入常規(guī)篩查項(xiàng)目，聯(lián)合聽力、視力篩查。
| 篩查項(xiàng)目 | 檢測技術(shù) | 干預(yù)閾值 |
|---|---|---|
| 血清素水平 | 液相色譜-質(zhì)譜法 | ≥200 ng/mL |
| 聽力障礙 | 耳聲發(fā)射檢測 | 未通過初篩 |
三、嬰幼兒早期發(fā)育干預(yù)
- 社區(qū)監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)
依托社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心，每3個(gè)月評(píng)估語言、社交、刻板行為指標(biāo)，使用M-CHAT量表。
- 家庭賦能培訓(xùn)
開展父母技能課程，教授應(yīng)答式互動(dòng)（如DIR/Floortime），減少電子屏幕暴露時(shí)間。
| 干預(yù)方法 | 適用年齡 | 有效率（1年內(nèi)） |
|---|---|---|
| 早期行為干預(yù) | 12-36個(gè)月 | 60%-70% |
| 語言訓(xùn)練 | 18-48個(gè)月 | 50%-65% |
四、社會(huì)環(huán)境支持
- 政策保障
將ASD篩查納入基本公共衛(wèi)生服務(wù)，財(cái)政補(bǔ)貼覆蓋低收入家庭。
- 公眾教育
通過媒體宣傳消除歧視，鼓勵(lì)企業(yè)提供融合教育崗位。
江蘇鹽城需整合醫(yī)療、教育、社區(qū)資源，形成“篩查-診斷-干預(yù)-融合”閉環(huán)。通過科學(xué)防控與人文關(guān)懷并重，顯著改善ASD兒童預(yù)后，減輕家庭與社會(huì)負(fù)擔(dān)。與社會(huì)負(fù)擔(dān)。