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孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD） 是一類起病于嬰幼兒期的神經(jīng)發(fā)育障礙，江蘇省發(fā)病率達(dá)1%。防范需依托 “篩查-干預(yù)-支持” 三級(jí)體系，結(jié)合 遺傳咨詢、孕期保健、早期發(fā)育監(jiān)測(cè) 及 無(wú)錫地方政策資源，構(gòu)建全周期防控網(wǎng)絡(luò)。
一、明確風(fēng)險(xiǎn)因素與早期識(shí)別
1. 核心致病因素
- 遺傳因素：同卵雙生子同病率92%，家族中有ASD患者的家庭再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為2%-8%。
- 環(huán)境因素：孕期感染（如風(fēng)疹病毒）、早產(chǎn)（胎齡<32周風(fēng)險(xiǎn)升高3倍）、低出生體重（<2500g）及接觸化學(xué)污染物可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。
- 發(fā)育異常：0-6歲兒童出現(xiàn) 社交回避、語(yǔ)言遲緩、重復(fù)刻板行為 需警惕。
2. 無(wú)錫市篩查政策
| 篩查階段 | 實(shí)施主體 | 篩查內(nèi)容 | 干預(yù)銜接 |
|---|---|---|---|
| 新生兒期 | 婦幼保健機(jī)構(gòu) | 遺傳代謝病篩查（含苯丙酮尿癥等） | 陽(yáng)性病例轉(zhuǎn)診至市兒童醫(yī)院 |
| 0-3歲 | 社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心 | 兒童心理行為發(fā)育量表（如丹佛量表） | 異常者對(duì)接康復(fù)機(jī)構(gòu)（如大米和小米無(wú)錫中心） |
| 3-6歲 | 幼兒園 | 孤獨(dú)癥專項(xiàng)篩查（《無(wú)錫市0—6歲兒童孤獨(dú)癥篩查實(shí)施方案》） | 納入“篩-診-康”閉環(huán)管理 |
二、孕期與圍產(chǎn)期預(yù)防措施
1. 孕前與孕期保健
- 遺傳咨詢：有ASD家族史的夫婦需進(jìn)行基因檢測(cè)及生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
- 健康管理：孕期避免接觸煙酒、重金屬及放射性物質(zhì)，控制慢性?。ㄈ绺哐獕骸⑻悄虿。A(yù)防宮內(nèi)感染。
- 營(yíng)養(yǎng)支持：補(bǔ)充葉酸（每日400μg）、DHA及必需脂肪酸，降低早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
2. 早產(chǎn)兒重點(diǎn)監(jiān)測(cè)
早產(chǎn)兒（尤其是胎齡<37周）需從出生后開(kāi)始 神經(jīng)發(fā)育隨訪，每3個(gè)月評(píng)估 社交互動(dòng)（如眼神對(duì)視）、語(yǔ)言發(fā)育（如咿呀學(xué)語(yǔ)） 及 運(yùn)動(dòng)能力，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)轉(zhuǎn)診至無(wú)錫市兒童早期發(fā)展中心。
三、兒童早期干預(yù)與家庭支持
1. 發(fā)育里程碑監(jiān)測(cè)
家長(zhǎng)需掌握 0-6歲關(guān)鍵指標(biāo)：
- 6月齡：是否對(duì)叫名有反應(yīng)、自發(fā)微笑；
- 1歲：能否說(shuō)單字、指認(rèn)物品；
- 2歲：是否有功能性語(yǔ)言、參與簡(jiǎn)單游戲。
2. 家庭干預(yù)方法
- 社交訓(xùn)練：通過(guò) 互動(dòng)游戲（如躲貓貓） 提升回應(yīng)能力，每日累計(jì)互動(dòng)時(shí)間不少于1小時(shí)。
- 語(yǔ)言刺激：使用 結(jié)構(gòu)化語(yǔ)言（如“這是紅色的蘋(píng)果”），避免嬰兒語(yǔ)。
- 行為引導(dǎo)：采用 正向強(qiáng)化法（如代幣獎(jiǎng)勵(lì)）減少刻板行為，建立規(guī)律作息。
3. 無(wú)錫本地資源利用
- 康復(fù)機(jī)構(gòu)：大米和小米無(wú)錫中心提供 ABA行為療法、言語(yǔ)治療（ST）、作業(yè)治療（OT），場(chǎng)地面積800平方米，設(shè)56個(gè)發(fā)展行為學(xué)位。
- 政策支持：符合條件的ASD兒童可申請(qǐng) 16周歲前康復(fù)救助，納入長(zhǎng)期護(hù)理保險(xiǎn)，門(mén)診特殊病報(bào)銷比例達(dá)70%。
四、社會(huì)協(xié)同與全周期保障
1. 多部門(mén)聯(lián)動(dòng)機(jī)制
無(wú)錫市實(shí)施 “1236”行動(dòng)，由殘聯(lián)、衛(wèi)健委、教育局等八部門(mén)牽頭，構(gòu)建 “篩查-診斷-康復(fù)-教育-就業(yè)-養(yǎng)老” 全鏈條服務(wù)，2025年實(shí)現(xiàn)0-6歲兒童篩查覆蓋率100%。
2. 公眾認(rèn)知提升
通過(guò)社區(qū)講座、媒體宣傳破除 “帶養(yǎng)不當(dāng)導(dǎo)致ASD” 等誤區(qū)，推廣 《孤獨(dú)癥家長(zhǎng)康復(fù)知識(shí)手冊(cè)》，鼓勵(lì)幼兒園開(kāi)展 融合教育，降低社會(huì)歧視。
ASD防范需以科學(xué)認(rèn)知為基礎(chǔ)，依托無(wú)錫完善的篩查網(wǎng)絡(luò)與康復(fù)資源，家庭、醫(yī)療機(jī)構(gòu)及社會(huì)形成合力，早期識(shí)別與干預(yù)可顯著改善預(yù)后。
