孤獨(dú)癥通常起病于嬰幼兒期，目前尚缺乏有效治療藥物，主要治療途徑為康復(fù)訓(xùn)練，最佳治療期為 6 歲前，越早干預(yù)效果越好。通過早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)可不同程度改善患兒癥狀和預(yù)后。
自閉癥，醫(yī)學(xué)上稱為孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD），是一類神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，主要表現(xiàn)為社交溝通障礙、興趣狹隘和行為重復(fù)刻板，嚴(yán)重影響兒童社會(huì)功能和生活質(zhì)量。在上海，可從以下方面進(jìn)行防護(hù)：
一、預(yù)防層面
1. 遺傳咨詢
由于自閉癥有較強(qiáng)的遺傳傾向，遺傳度高達(dá) 80%-90% 。有家族遺傳病史的家庭，在備孕前可咨詢專業(yè)的遺傳醫(yī)生。通過基因檢測等手段，評(píng)估生育自閉癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)，獲取專業(yè)的生育指導(dǎo)建議。
2. 孕期保健
避免不利因素：孕婦應(yīng)盡量避免高齡妊娠。在孕期要防止病毒感染，如風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒等，這些感染可能影響胎兒腦部發(fā)育。孕期要謹(jǐn)慎用藥，必須使用藥物時(shí)，需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。還要避免接觸有害物質(zhì)，如鉛、汞等重金屬，以及農(nóng)藥等化學(xué)物質(zhì)。保持良好的生活習(xí)慣，均衡飲食，保證充足睡眠，避免精神壓力過大。
二、早期發(fā)現(xiàn)
1. 關(guān)注兒童發(fā)育階段特征
| 年齡階段 | 正常發(fā)育表現(xiàn) | 自閉癥可能出現(xiàn)的異常表現(xiàn) |
|---|---|---|
| 0-6 個(gè)月 | 對(duì)人臉感興趣，目光追隨人臉；能被逗笑，發(fā)出 “咿呀” 聲 | 很少注視人臉，目光對(duì)視少；很少被逗笑，對(duì)聲音反應(yīng)不敏感 |
| 6-12 個(gè)月 | 能模仿簡單動(dòng)作，如揮手再見；開始牙牙學(xué)語，發(fā)出不同音節(jié) | 很少模仿動(dòng)作；語言發(fā)展遲緩，很少發(fā)聲 |
| 12-24 個(gè)月 | 能用簡單詞匯表達(dá)需求，如 “媽媽”“抱抱”；能參與簡單互動(dòng)游戲，如躲貓貓 | 語言進(jìn)步緩慢，甚至出現(xiàn)語言倒退；對(duì)互動(dòng)游戲不感興趣，喜歡獨(dú)自玩耍 |
2. 留意 “五不” 癥狀
- 少看：對(duì)有意義的社交刺激視覺注視缺乏或減少，尤其是對(duì)人眼部的注視減少。比如，叫孩子名字時(shí)，孩子很少用眼神回應(yīng)。
- 不應(yīng)：叫名反應(yīng)差，幼兒對(duì)父母的呼喚聲常常充耳不聞。在多人環(huán)境中，對(duì)自己名字的回應(yīng)不敏感。
- 不指：缺乏恰當(dāng)?shù)闹w動(dòng)作，如很少用手指指向感興趣的物品，不會(huì)用動(dòng)作表達(dá)自己的需求。
- 不語：語言出現(xiàn)延遲，相比同齡人，開口說話時(shí)間明顯滯后，或者語言表達(dá)存在問題，如說話單調(diào)、重復(fù)等。
- 不當(dāng)：不恰當(dāng)?shù)奈锲肥褂?，如長時(shí)間旋轉(zhuǎn)物品、排列物品等刻板行為；對(duì)特定事物過度專注，如只喜歡玩某一種玩具；對(duì)環(huán)境變化敏感，如換了新環(huán)境會(huì)表現(xiàn)出極度不安。
三、干預(yù)治療
1. 專業(yè)機(jī)構(gòu)干預(yù)
上海有眾多專業(yè)的自閉癥康復(fù)機(jī)構(gòu)，如上海青聰泉兒童智能訓(xùn)練中心、上海華愛社區(qū)服務(wù)管理中心里的自閉癥兒童訓(xùn)練中心等。這些機(jī)構(gòu)采用應(yīng)用行為分析（ABA）、結(jié)構(gòu)化教學(xué)（TEACCH）、人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)（RDI）等多種科學(xué)干預(yù)方法。根據(jù)孩子的具體情況制定個(gè)性化干預(yù)方案，提升孩子的社交、語言、認(rèn)知等能力。例如，通過 ABA 訓(xùn)練幫助孩子建立良好行為習(xí)慣，糾正不良行為。
2. 家庭干預(yù)
- 營造支持環(huán)境：家庭氛圍要溫馨、和諧，給予孩子充分的關(guān)愛與安全感。家長要積極參與孩子的日?；顒?dòng)，多與孩子互動(dòng)交流。比如，每天安排固定時(shí)間陪孩子玩游戲、閱讀繪本等。
- 技能訓(xùn)練輔助：配合專業(yè)機(jī)構(gòu)的訓(xùn)練計(jì)劃，在家庭中鞏固孩子所學(xué)技能。如訓(xùn)練孩子生活自理能力，從穿衣、吃飯等小事做起；幫助孩子提升社交技能，創(chuàng)造機(jī)會(huì)讓孩子與同齡人接觸，引導(dǎo)孩子學(xué)會(huì)打招呼、分享玩具等。
3. 醫(yī)療干預(yù)
目前雖無針對(duì)自閉癥核心癥狀的特效藥物，但對(duì)于部分伴有情緒問題、多動(dòng)等癥狀的孩子，醫(yī)生可能會(huì)根據(jù)情況開具藥物輔助治療。例如，使用藥物改善孩子的焦慮情緒，幫助孩子更好地參與康復(fù)訓(xùn)練。定期帶孩子進(jìn)行體檢和評(píng)估，監(jiān)測孩子的身體和發(fā)育狀況，以便及時(shí)調(diào)整干預(yù)方案。
自閉癥的防護(hù)是一個(gè)綜合且長期的過程，需要家庭、社會(huì)和專業(yè)機(jī)構(gòu)共同努力。從預(yù)防到早期發(fā)現(xiàn)，再到科學(xué)干預(yù)，每個(gè)環(huán)節(jié)都至關(guān)重要，通過多方面協(xié)作，為自閉癥兒童創(chuàng)造更好的成長和發(fā)展環(huán)境，盡可能改善他們的癥狀和預(yù)后。
