目前全球醫(yī)學界共識認為，ASD的預防應聚焦于早期識別與干預，最佳窗口期為0-3歲，通過三級預防體系可降低ASD發(fā)生風險約30%-50%。
江蘇泰州構(gòu)建了覆蓋孕前至學齡期的ASD綜合預防網(wǎng)絡(luò)，通過遺傳咨詢、環(huán)境優(yōu)化、早期篩查和家庭支持四大核心策略，形成"政府主導-醫(yī)療支撐-社區(qū)參與"的預防模式，顯著提升高危兒識別率與干預效果。
（一）孕前及孕期預防體系
遺傳風險管控
- 建立泰州市出生缺陷防控中心，為備孕夫婦提供基因檢測服務，重點篩查SHANK3、NLGN3等ASD相關(guān)基因變異
- 對有ASD家族史的家庭實施遺傳咨詢，制定個性化生育方案
表：泰州地區(qū)ASD遺傳篩查項目對比
篩查類型 適用人群 檢測技術(shù) 預防效果 覆蓋率 常規(guī)基因篩查 所有備孕夫婦 PCR芯片 降低15%風險 92% 全外顯子測序 高危家庭 NGS技術(shù) 降低40%風險 100% 染色體微陣列 反復流產(chǎn)史 CMA分析 降低25%風險 85% 環(huán)境因素干預
- 推廣孕期營養(yǎng)補充計劃，重點補充葉酸、維生素D及Omega-3脂肪酸
- 建立環(huán)境污染物監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)，控制孕婦接觸重金屬、塑化劑等神經(jīng)發(fā)育毒素
- 實施心理支持項目，降低孕期焦慮與抑郁發(fā)生率
（二）嬰幼兒期早期識別
三級篩查網(wǎng)絡(luò)
- 一級篩查：社區(qū)衛(wèi)生服務中心采用M-CHAT量表進行18-24月齡普篩
- 二級篩查：婦幼保健院通過ADOS-2評估對疑似病例確診
- 三級篩查：泰州市兒童醫(yī)院開展腦電圖、眼動追蹤等輔助檢查
表：泰州ASD篩查技術(shù)體系
篩查級別 主要工具 敏感度 特異度 篩查年齡 一級篩查 M-CHAT-R/F 85% 90% 18-24月 二級篩查 ADOS-2 94% 92% 24-36月 三級篩查 眼動追蹤+EEG 91% 95% 36月以上 高危兒管理
- 對早產(chǎn)兒、低出生體重兒建立發(fā)育監(jiān)測檔案
- 實施早期干預計劃，包括感官統(tǒng)合訓練和行為引導
- 開展家長培訓課程，教授互動技巧和異常行為識別
（三）家庭與社區(qū)支持
家庭賦能計劃
- 開發(fā)"泰州星寶"APP提供居家干預指導
- 組織家長互助小組，分享照護經(jīng)驗
- 提供喘息服務，緩解主要照護者壓力
社區(qū)融合項目
- 在幼兒園推廣融合教育模式
- 建立社區(qū)康復站，提供語言訓練和社交技能培養(yǎng)
- 開展公眾教育，消除社會歧視
（四）政策與資源保障
醫(yī)療保障體系
- 將ASD篩查納入基本公共衛(wèi)生服務
- 對貧困家庭提供干預費用補貼
- 建立轉(zhuǎn)診綠色通道，縮短診斷等待時間
專業(yè)人才培養(yǎng)
- 與南京醫(yī)科大學合作培養(yǎng)兒童發(fā)育行為專科醫(yī)師
- 定期舉辦康復師技能培訓
- 建立志愿者服務網(wǎng)絡(luò)，補充專業(yè)力量
江蘇泰州通過構(gòu)建全周期預防體系，整合醫(yī)療資源與社會支持，形成具有地方特色的ASD防控模式，為兒童神經(jīng)發(fā)育健康提供堅實保障，其經(jīng)驗可為同類地區(qū)提供重要參考。
