3歲前是自閉癥譜系障礙（ASD）早期篩查與干預(yù)的關(guān)鍵窗口期，通過(guò)系統(tǒng)性預(yù)防策略可顯著改善預(yù)后。
自閉癥的預(yù)防需結(jié)合遺傳、環(huán)境及社會(huì)心理因素，采取多維度措施降低風(fēng)險(xiǎn)并提升早期識(shí)別能力。安徽合肥地區(qū)可通過(guò)優(yōu)化公共衛(wèi)生服務(wù)、加強(qiáng)家庭與社區(qū)協(xié)作、推廣科學(xué)育兒知識(shí)等方式構(gòu)建預(yù)防體系，具體措施如下：
一、遺傳與環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)管控
遺傳咨詢與家族史評(píng)估
對(duì)有自閉癥家族史或攜帶相關(guān)基因變異的群體，建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢，通過(guò)基因檢測(cè)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。表1對(duì)比了不同遺傳篩查技術(shù)的適用場(chǎng)景：篩查技術(shù) 適用階段 檢測(cè)范圍 準(zhǔn)確率 染色體微陣列 孕前/孕期 染色體異常片段 90%-95% 全外顯子測(cè)序 孕前/確診后 單基因突變 85%-90% 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè) 孕中期 染色體非整倍體 99% 環(huán)境因素控制
避免孕期接觸環(huán)境污染物（如重金屬、農(nóng)藥）、孕期感染（如風(fēng)疹病毒）及藥物濫用（如丙戊酸）。合肥地區(qū)可建立高危職業(yè)人群健康監(jiān)測(cè)機(jī)制，例如化工行業(yè)從業(yè)者定期體檢。營(yíng)養(yǎng)與生活方式干預(yù)
孕期補(bǔ)充葉酸（每日400μg）及Omega-3脂肪酸可能降低風(fēng)險(xiǎn)。合肥社區(qū)可開(kāi)設(shè)孕期營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)課程，推廣均衡膳食方案。
二、早期篩查與診斷體系優(yōu)化
標(biāo)準(zhǔn)化篩查工具應(yīng)用
合肥基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)普及M-CHAT/R（改良幼兒自閉癥篩查量表）及CARS（兒童自閉癥評(píng)定量表），表2對(duì)比兩類(lèi)工具的特點(diǎn)：篩查工具 適用年齡 耗時(shí) 敏感度 局限性 M-CHAT/R 16-30個(gè)月 10分鐘 87% 需結(jié)合行為觀察 CARS 2歲以上 30分鐘 94% 依賴專業(yè)評(píng)估人員 多學(xué)科聯(lián)合診斷機(jī)制
建立由兒科醫(yī)生、心理專家及康復(fù)治療師組成的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，縮短診斷周期。合肥三甲醫(yī)院可開(kāi)設(shè)“自閉癥早期診斷中心”，提供一站式服務(wù)。
三、家庭與社區(qū)支持網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建
家長(zhǎng)教育計(jì)劃
通過(guò)社區(qū)講座、線上課程普及早期行為干預(yù)技巧（如ABA應(yīng)用），提升家長(zhǎng)識(shí)別與應(yīng)對(duì)能力。合肥教育部門(mén)可將自閉癥知識(shí)納入家長(zhǎng)學(xué)校必修模塊。融合教育與社會(huì)包容
推動(dòng)幼兒園及小學(xué)開(kāi)展融合教育試點(diǎn)，培訓(xùn)教師掌握差異化教學(xué)策略。合肥市可設(shè)立專項(xiàng)補(bǔ)貼，支持特殊需求兒童融入主流教育環(huán)境。心理支持與喘息服務(wù)
為自閉癥家庭提供心理咨詢及臨時(shí)托管服務(wù)，減輕照護(hù)壓力。合肥社會(huì)組織可聯(lián)合醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立“家庭支持中心”，提供定期喘息服務(wù)。
自閉癥預(yù)防需以科學(xué)為基礎(chǔ)，通過(guò)全生命周期健康管理、跨部門(mén)協(xié)作及社會(huì)包容性提升實(shí)現(xiàn)系統(tǒng)性防控。合肥應(yīng)進(jìn)一步整合醫(yī)療、教育與社會(huì)資源，構(gòu)建覆蓋篩查、干預(yù)與支持的立體化網(wǎng)絡(luò)，從而最大限度改善患者生活質(zhì)量。
