?吉林延邊地區(qū)ASD預(yù)防需重點(diǎn)關(guān)注遺傳篩查與早期干預(yù)?
?一、遺傳因素防控?
- ?婚前醫(yī)學(xué)檢查?
延邊婦幼保健院作為州內(nèi)唯一殘疾兒童康復(fù)定點(diǎn)機(jī)構(gòu)，建議育齡夫婦接受APOE等位基因檢測，攜帶高風(fēng)險(xiǎn)基因者需進(jìn)行遺傳咨詢。 - ?孕前優(yōu)生干預(yù)?
計(jì)劃懷孕女性應(yīng)提前3個(gè)月補(bǔ)充葉酸（每日0.4-0.8mg），避免接觸農(nóng)藥、重金屬等環(huán)境毒素，降低神經(jīng)發(fā)育異常風(fēng)險(xiǎn)。
?二、圍產(chǎn)期管理?
- ?產(chǎn)前篩查強(qiáng)化?
孕16-20周開展無創(chuàng)DNA檢測，重點(diǎn)排查15q11-13片段缺失（與ASD強(qiáng)相關(guān)），延吉市可依托延邊婦幼保健院完成專項(xiàng)篩查。 - ?分娩環(huán)境優(yōu)化?
減少產(chǎn)時(shí)窒息、缺氧缺血性腦病等并發(fā)癥，建議選擇具備新生兒急救資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)分娩。
?三、早期行為干預(yù)?
- ?6月齡前預(yù)警信號識別?
關(guān)注“五不一重復(fù)”表現(xiàn)：不指物、不分享興趣、不回應(yīng)名字、缺乏眼神交流、語言遲緩及重復(fù)刻板動作。 - ?社區(qū)干預(yù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)?
依托延邊殘聯(lián)“殘疾預(yù)防日”宣教活動（每年8月），培訓(xùn)基層醫(yī)生掌握M-CHAT量表篩查技術(shù)，實(shí)現(xiàn)18-24月齡兒童初篩全覆蓋。
?四、環(huán)境與生活方式調(diào)整?
- ?營養(yǎng)支持?
孕期增加DHA攝入（每日200mg），兒童期避免高糖高脂飲食，補(bǔ)充維生素D（每日400IU）可降低ASD風(fēng)險(xiǎn)。 - ?減少環(huán)境暴露?
延邊工業(yè)區(qū)居民需注意空氣PM2.5防護(hù)，孕期避免接觸苯系物、塑化劑等環(huán)境內(nèi)分泌干擾物。
延邊地區(qū)需構(gòu)建“遺傳-圍產(chǎn)-發(fā)育”三級防控體系，重點(diǎn)加強(qiáng)朝鮮族等少數(shù)民族高危人群篩查，通過婦幼保健機(jī)構(gòu)與社區(qū)聯(lián)動實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。
