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新生兒先天性膽道閉鎖是肝膽系統(tǒng)嚴(yán)重的先天畸形，亞洲地區(qū)發(fā)病率較高，男女比例約為1:2。患兒需早期診斷和治療，以避免膽汁淤積性肝硬化等嚴(yán)重并發(fā)癥。
一、核心癥狀
黃疸
- 出現(xiàn)時(shí)間：出生后2-3周內(nèi)（生理性黃疸未消退，反而加重）。
- 特征：皮膚、鞏膜逐漸從金黃色轉(zhuǎn)為綠褐色或暗綠色，尿液呈濃茶色。
- 實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)：血清直接膽紅素顯著升高。
糞便異常
- 顏色變化：出生后1-2周大便顏色正常，隨后逐漸變淺至白陶土樣。
- 質(zhì)地：灰白色或淡黃色，油脂樣光澤，無(wú)膽汁染色。
肝脾腫大與腹部膨隆
- 肝臟：出生時(shí)正常，2-3個(gè)月后呈進(jìn)行性腫大，質(zhì)地變硬。
- 脾臟：晚期因門靜脈高壓出現(xiàn)脾臟腫大，腹部明顯膨隆。
二、伴隨癥狀
營(yíng)養(yǎng)與發(fā)育障礙
- 體重增長(zhǎng)停滯：3個(gè)月后出現(xiàn)發(fā)育遲緩、反應(yīng)遲鈍。
- 維生素缺乏：脂溶性維生素（A、D、E、K）吸收障礙，易出血、佝僂病。
皮膚與全身表現(xiàn)
- 皮膚瘙癢：因膽鹽沉積導(dǎo)致全身皮膚瘙癢，常見(jiàn)抓痕。
- 血流動(dòng)力學(xué)異常：心肺區(qū)可聞及異常雜音，晚期出現(xiàn)腹水。
表1：新生兒先天性膽道閉鎖典型癥狀對(duì)比
| 癥狀 | 早期表現(xiàn)（出生1-2周） | 進(jìn)展期表現(xiàn)（2-3個(gè)月后） | 晚期表現(xiàn)（6個(gè)月后） |
|---|---|---|---|
| 黃疸 | 逐漸加重 | 鞏膜黃染加深 | 全身皮膚黃褐色 |
| 糞便顏色 | 淺黃色 | 白陶土樣 | 持續(xù)灰白或淡黃 |
| 肝臟狀態(tài) | 輕度腫大 | 質(zhì)地變硬、邊緣鈍 | 顯著腫大伴肝硬化 |
| 營(yíng)養(yǎng)狀況 | 正常 | 體重不增、貧血 | 嚴(yán)重消瘦、維生素缺乏 |
患兒若未及時(shí)治療，90%會(huì)在1歲內(nèi)因肝功能衰竭死亡。早期識(shí)別進(jìn)行性黃疸與白陶土樣大便是診斷關(guān)鍵，需通過(guò)超聲、血液生化及核素掃描確診。手術(shù)干預(yù)（如葛西手術(shù)）或肝移植是主要治療手段，出生60天內(nèi)手術(shù)可顯著提高生存率。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)盡早就醫(yī)，避免延誤最佳治療時(shí)機(jī)。
