視網(wǎng)膜母細胞瘤、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、白內(nèi)障、永存原始玻璃體增生癥、 Coat's病
瞳孔區(qū)域出現(xiàn)白色反光，醫(yī)學(xué)上稱為白瞳癥，是一種需要高度警惕的臨床體征，它并非一種獨立的疾病，而是多種嚴重眼病的共同表現(xiàn)，提示眼球內(nèi)部結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，最常見于嬰幼兒，但也可見于成人，若不及時診治，可能導(dǎo)致永久性視力喪失甚至危及生命。
一、 白瞳癥的常見病因
“白瞳癥”是多種眼底和眼內(nèi)疾病的警示信號，其背后的原因復(fù)雜多樣。了解這些病因?qū)τ谠缙谧R別和干預(yù)至關(guān)重要。
視網(wǎng)膜母細胞瘤 這是兒童中最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，多發(fā)生在5歲以下幼兒。腫瘤起源于視網(wǎng)膜，生長迅速，可導(dǎo)致瞳孔區(qū)呈現(xiàn)黃白色反光，常被家長在照片閃光燈下發(fā)現(xiàn)。該病具有遺傳性和散發(fā)性兩種類型，早期診斷對挽救患兒生命和保留眼球功能極為關(guān)鍵。
早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變 主要影響早產(chǎn)、低出生體重及接受過高濃度氧療的新生兒。由于視網(wǎng)膜血管發(fā)育不全，導(dǎo)致異常血管增生、出血甚至視網(wǎng)膜脫離，從而引發(fā)白瞳癥。病情進展可從輕微血管改變發(fā)展至完全失明，定期眼科篩查是預(yù)防的關(guān)鍵。
白內(nèi)障 晶狀體混濁是成人和部分先天性病例中白瞳癥的常見原因。先天性白內(nèi)障可在出生時即存在，阻礙光線進入眼底，使瞳孔呈現(xiàn)白色。后天性白內(nèi)障隨年齡增長或外傷、代謝性疾?。ㄈ缣悄虿。┮?，嚴重時也可出現(xiàn)類似表現(xiàn)。
永存原始玻璃體增生癥 一種先天性發(fā)育異常，胎兒時期的眼內(nèi)原始血管系統(tǒng)未能正常退化，殘留組織牽拉視網(wǎng)膜或晶狀體，導(dǎo)致小眼球、前房淺、晶狀體后纖維膜形成，進而產(chǎn)生白瞳癥。常單眼發(fā)病，易被誤診為視網(wǎng)膜母細胞瘤。
Coat's病 多見于男性兒童或青少年，特征為視網(wǎng)膜血管異常擴張和滲漏，導(dǎo)致大量脂質(zhì)滲出和視網(wǎng)膜脫離。眼底檢查可見大片黃白色反光區(qū)域，與視網(wǎng)膜母細胞瘤影像相似，但通常無鈣化，屬于良性病變，但仍可致盲。
以下表格對比了五種主要病因的關(guān)鍵特征：
| 疾病名稱 | 常見發(fā)病年齡 | 單/雙眼 | 關(guān)鍵影像特征 | 是否惡性 |
|---|---|---|---|---|
| 視網(wǎng)膜母細胞瘤 | 5歲以下嬰幼兒 | 多單眼 | 超聲/CT見鈣化灶、腫塊 | 是 |
| 早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變 | 早產(chǎn)兒（出生后數(shù)周） | 可雙側(cè) | 血管異常增生、纖維膜形成 | 否 |
| 白內(nèi)障 | 先天性：出生時；老年性：60歲以上 | 可單可雙 | 晶狀體混濁、透光差 | 否 |
| 永存原始玻璃體增生癥 | 嬰幼兒 | 多單眼 | 小眼球、后纖維膜、睫狀突延長 | 否 |
| Coat's病 | 3-10歲男孩多見 | 多單眼 | 視網(wǎng)膜大范圍黃白色滲出、無鈣化 | 否 |
二、 診斷與鑒別要點
面對白瞳癥，必須進行系統(tǒng)而細致的檢查以明確病因。
初步觀察與病史采集 家長是否在照片中發(fā)現(xiàn)“貓眼樣反光”？是否有早產(chǎn)史、家族腫瘤史或代謝病史？這些信息有助于縮小診斷范圍。
眼科?？茩z查 包括裂隙燈檢查眼前段結(jié)構(gòu)，散瞳后詳細檢查眼底。視網(wǎng)膜母細胞瘤常表現(xiàn)為視網(wǎng)膜上灰白色腫塊，而Coat's病則以廣泛滲出為主。
影像學(xué)輔助診斷 B超可探測眼內(nèi)腫塊及鈣化，CT對鈣化敏感，MRI有助于評估腫瘤是否向顱內(nèi)蔓延。這些手段在區(qū)分視網(wǎng)膜母細胞瘤與其他非鈣化性病變中尤為重要。
三、 治療原則與預(yù)后
不同病因的治療策略差異顯著，預(yù)后也各不相同。
惡性腫瘤的處理視網(wǎng)膜母細胞瘤需多學(xué)科協(xié)作，根據(jù)分期選擇激光、冷凍、化療或眼球摘除術(shù)，目標(biāo)是保命優(yōu)先，其次保眼、保視力。
可逆性病變的干預(yù) 先天性白內(nèi)障應(yīng)在出生后盡早手術(shù)，并配合屈光矯正和弱視訓(xùn)練。早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變在閾值期可行激光或抗VEGF治療以阻止進展。
其他先天異常的管理永存原始玻璃體增生癥和Coat's病根據(jù)病情可能需要玻璃體切割手術(shù)清除病變組織，復(fù)位視網(wǎng)膜。
盡管部分疾病如視網(wǎng)膜母細胞瘤可能威脅生命，但隨著早期篩查和治療技術(shù)的進步，多數(shù)白瞳癥相關(guān)疾病的預(yù)后已顯著改善。關(guān)鍵在于提高公眾認知，一旦發(fā)現(xiàn)兒童瞳孔有白色反光，應(yīng)立即就醫(yī)，爭取最佳治療時機。
