臨床罕見(jiàn)，癥狀常與繼發(fā)性甲減重疊，表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩、代謝低下及神經(jīng)發(fā)育障礙。
促甲狀腺激素釋放激素（TRH）由下丘腦分泌，其缺乏直接影響垂體釋放促甲狀腺激素（TSH），進(jìn)而導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足，引發(fā)一系列全身性癥狀。先天性單獨(dú)促甲狀腺激素釋放激素缺乏癥極為少見(jiàn) ，其臨床表現(xiàn)常與下丘腦性甲狀腺功能減退相似 ，核心在于甲狀腺激素水平低下所引發(fā)的全身代謝減緩及發(fā)育障礙。
一、 生長(zhǎng)發(fā)育與代謝系統(tǒng)表現(xiàn)
- 兒童期顯著影響 兒童患者因甲狀腺激素不足，骨骼發(fā)育和線(xiàn)性生長(zhǎng)受阻，表現(xiàn)為身材矮小、骨齡延遲?；A(chǔ)代謝率下降，可能出現(xiàn)怕冷、少汗、體溫偏低、乏力嗜睡等癥狀。母親在妊娠期若存在甲狀腺激素缺乏，即使輕微，也可能對(duì)后代神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育產(chǎn)生重大影響 。
- 成人期代謝改變 成人患者常感疲倦、畏寒、行動(dòng)遲緩。由于能量代謝降低，可能出現(xiàn)體重增加（盡管食欲可能減退）。甲狀腺激素分泌不足時(shí)常伴有食欲缺乏、腹脹、便秘等消化系統(tǒng)癥狀 。
二、 神經(jīng)精神與肌肉系統(tǒng)表現(xiàn)
- 神經(jīng)認(rèn)知功能 促甲狀腺激素釋放激素缺乏導(dǎo)致的甲狀腺激素不足，會(huì)影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能。嬰幼兒期發(fā)病可導(dǎo)致智力發(fā)育遲滯、反應(yīng)遲鈍；成人則可能出現(xiàn)記憶力減退、注意力不集中、情緒低落甚至抑郁。缺少足量的TRH會(huì)導(dǎo)致缺少TSH進(jìn)而導(dǎo)致缺少甲狀腺素 。
- 肌肉與運(yùn)動(dòng)能力 患者常有肌肉無(wú)力、僵硬感，運(yùn)動(dòng)耐力下降。嚴(yán)重時(shí)可能出現(xiàn)肌肉疼痛或痙攣。這與甲狀腺激素對(duì)肌肉代謝的調(diào)節(jié)作用有關(guān)，甲狀腺激素過(guò)多或不足均會(huì)影響肌肉功能 。
三、 內(nèi)分泌軸與診斷鑒別要點(diǎn) 促甲狀腺激素釋放激素缺乏屬于中樞性（繼發(fā)性或三發(fā)性）甲狀腺功能減退，需與原發(fā)性甲減（由甲狀腺本身病變引起，常伴T(mén)SH升高 ）及下丘腦其他功能紊亂相鑒別 。診斷需結(jié)合詳細(xì)的病史、體格檢查、甲狀腺功能檢測(cè)（TSH、FT4、FT3）及可能的TRH興奮試驗(yàn)。
對(duì)比項(xiàng)目 | 促甲狀腺激素釋放激素(TRH)缺乏 (中樞性甲減) | 原發(fā)性甲狀腺功能減退 (甲狀腺本身病變) | 下丘腦功能紊亂 (可能包含TRH缺乏) |
|---|---|---|---|
病變起源 | 下丘腦 | 甲狀腺 | 下丘腦 |
TSH水平 | 低或正常偏低 | 顯著升高 | 低或正常偏低 |
FT4/FT3水平 | 降低 | 降低 | 降低 |
TRH興奮試驗(yàn) | TSH反應(yīng)延遲或無(wú)反應(yīng) | TSH過(guò)度反應(yīng) | TSH反應(yīng)異常 |
臨床罕見(jiàn)度 | 先天性單獨(dú)缺乏臨床罕見(jiàn) | 較常見(jiàn) | 較常見(jiàn)，常伴多種激素改變 |
主要鑒別點(diǎn) | TSH不升高反而降低/正常偏低 | TSH顯著升高 | 常合并其他下丘腦激素分泌異常 |
促甲狀腺激素釋放激素缺乏雖屬罕見(jiàn)病因，但其引發(fā)的甲狀腺功能減退癥狀與其他原因所致甲減有諸多相似之處，核心在于識(shí)別TSH水平與甲狀腺激素水平不匹配的特征，及時(shí)診斷并進(jìn)行甲狀腺激素替代治療至關(guān)重要，以避免對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆損害。
