1/3~1/2患者出現(xiàn)早發(fā)性或加速性動(dòng)脈粥樣硬化
家族性異常β脂蛋白血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性脂質(zhì)代謝疾病，其典型特征包括多種皮膚黃色瘤和心血管并發(fā)癥，部分患者還可能伴隨其他代謝異常表現(xiàn)。
（一）皮膚黃色瘤
- 掌紋黃色瘤：表現(xiàn)為手掌部橙黃色條紋狀沉積，是該病的特異性體征，在其他類(lèi)型高脂蛋白血癥中罕見(jiàn)。
- 結(jié)節(jié)性黃色瘤：多見(jiàn)于肘部、膝蓋等關(guān)節(jié)伸側(cè)，呈黃色結(jié)節(jié)狀，直徑可達(dá)數(shù)厘米。
- eruptive 黃色瘤：快速成群的黃色小丘疹，常見(jiàn)于臀部或軀干，與甘油三酯顯著升高相關(guān)。
| 黃色瘤類(lèi)型 | 好發(fā)部位 | 形態(tài)特征 | 臨床意義 |
|---|---|---|---|
| 掌紋黃色瘤 | 手掌褶皺處 | 橙黃色線狀沉積 | 高度特異性診斷指標(biāo) |
| 結(jié)節(jié)性黃色瘤 | 關(guān)節(jié)伸側(cè) | 直徑1-5cm黃色結(jié)節(jié) | 提示長(zhǎng)期高膽固醇血癥 |
| eruptive 黃色瘤 | 臀部、軀干 | 成群小丘疹 | 反映甘油三酯急性升高 |
（二）心血管系統(tǒng)表現(xiàn)
- 早發(fā)性動(dòng)脈粥樣硬化：約1/3~1/2患者在40歲前出現(xiàn)冠心病、外周動(dòng)脈疾病等，進(jìn)展速度顯著快于普通人群。
- 主動(dòng)脈瓣狹窄：少數(shù)患者因脂質(zhì)沉積導(dǎo)致瓣膜鈣化，引發(fā)心臟雜音或心力衰竭。
（三）代謝相關(guān)癥狀
- 肥胖與胰島素抵抗：約60%患者合并腹型肥胖，部分存在糖耐量異常。
- 高尿酸血癥：約30%患者出現(xiàn)痛風(fēng)癥狀，與脂質(zhì)代謝紊亂共同加劇心血管風(fēng)險(xiǎn)。
該病以皮膚黃色瘤和加速性動(dòng)脈粥樣硬化為核心表現(xiàn)，其特異性體征與代謝異常共同構(gòu)成臨床診斷依據(jù)，需通過(guò)血脂檢測(cè)和基因分析進(jìn)一步確診。
