32.5%
紅細(xì)胞增多癥眼底是因血液中紅細(xì)胞和血紅蛋白異常增多導(dǎo)致血液黏稠度升高，引發(fā)視網(wǎng)膜血管病變的一種繼發(fā)性眼部疾病，常見(jiàn)于原發(fā)性或繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥患者。
紅細(xì)胞增多癥眼底主要因血液中紅細(xì)胞數(shù)量（＞8×1012/L）和血紅蛋白水平（＞125%）顯著升高，導(dǎo)致血液黏滯度增加、血流緩慢甚至淤滯，從而引起視網(wǎng)膜血管擴(kuò)張、迂曲、出血及視盤(pán)水腫等癥狀。該病變可發(fā)生于任何年齡，但原發(fā)性患者中約32.5%會(huì)出現(xiàn)眼底改變，而繼發(fā)性患者（如高原居民或先天性心臟病患者）眼底病變發(fā)生率可達(dá)81.5% 。
一、病因與分型
- 1.相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥機(jī)制：因脫水、燒傷或休克導(dǎo)致血漿容量減少，紅細(xì)胞容量相對(duì)增多。特點(diǎn)：一過(guò)性，無(wú)特異性眼底改變。
- 2.繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥病因：慢性缺氧（如肺氣腫、先天性心臟?。?、腎臟腫瘤或高原環(huán)境。特點(diǎn)：視網(wǎng)膜發(fā)紺明顯，但無(wú)脾臟腫大。
- 3.原發(fā)性紅細(xì)胞增多癥（真性）病因：骨髓造血干細(xì)胞JAK2-V617F基因突變。特點(diǎn)：常伴脾腫大、皮膚黏膜發(fā)紺及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
表1 不同類(lèi)型紅細(xì)胞增多癥對(duì)比
| 特征 | 相對(duì)性 | 繼發(fā)性 | 原發(fā)性 |
|---|---|---|---|
| 病因 | 脫水、燒傷等 | 缺氧、腫瘤、高原環(huán)境 | 骨髓基因突變 |
| 眼底病變率 | 罕見(jiàn) | 81.5%（高原） | 32.5% |
| 全身癥狀 | 無(wú)特異性 | 發(fā)紺為主 | 脾腫大、皮膚瘀斑 |
| 是否可逆 | 是（糾正脫水后） | 部分（如脫離高原） | 否（需長(zhǎng)期治療） |
二、臨床表現(xiàn)
- 邊界模糊、充血，伴生理凹陷消失，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)視盤(pán)水腫（可達(dá)2-3個(gè)屈光度） 。
- 機(jī)制：血黏度增高導(dǎo)致視盤(pán)小血管堵塞或顱內(nèi)壓升高 。
- 靜脈擴(kuò)張迂曲：靜脈呈暗紫色或紫葡萄色，管徑粗細(xì)不均，嚴(yán)重時(shí)呈臘腸狀 。
- 動(dòng)脈改變：部分病例出現(xiàn)動(dòng)脈痙攣，血柱顏色變暗（與靜脈相似） 。
- 視網(wǎng)膜發(fā)紺：整個(gè)眼底呈青紫色，因脈絡(luò)膜血管擴(kuò)張及還原血紅蛋白增加 。
- 眼瞼結(jié)膜血管擴(kuò)張、結(jié)膜下出血，虹膜血管擴(kuò)張導(dǎo)致虹膜增厚 。
- 視力影響：短暫模糊、飛蚊癥、視野缺損，嚴(yán)重時(shí)因中央靜脈阻塞導(dǎo)致視力驟降 。
1.
2.
3. 淺層出血（點(diǎn)狀或片狀）或偶見(jiàn)玻璃體積血，滲出多為黃白色硬性或棉絮狀 。
4.
表2 常見(jiàn)癥狀與發(fā)生率
| 癥狀 | 發(fā)生率 | 特點(diǎn)描述 |
|---|---|---|
| 視網(wǎng)膜靜脈擴(kuò)張 | 78.5% | 動(dòng)靜脈交叉處明顯，紫黑色 |
| 視盤(pán)水腫 | 3.2%-11.6% | 原發(fā)性低于繼發(fā)性 |
| 視網(wǎng)膜出血 | 9% | 多為淺層，偶見(jiàn)玻璃體積血 |
| 視力模糊 | 常見(jiàn) | 與出血或血管阻塞相關(guān) |
三、診斷與治療
- 實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)（紅細(xì)胞＞6.0×1012/L，血紅蛋白＞170g/L）、血液流變學(xué)（黏滯度↑） 。
- 眼底檢查：可見(jiàn)血管迂曲、視網(wǎng)膜發(fā)紺、視盤(pán)水腫 。
- 影像學(xué)：頭顱CT/MRI排除顱內(nèi)占位（如小腦血管母細(xì)胞瘤） 。
- 原發(fā)性：
- 放療或32P治療抑制骨髓造血 。
- 靜脈放血或紅細(xì)胞單采降低血容量 。
- JAK2抑制劑（如魯索替尼）靶向治療 。
- 繼發(fā)性：
- 糾正缺氧（如手術(shù)修復(fù)先天性心臟?。?。
- 脫離高原環(huán)境或治療腎臟腫瘤 。
1.
2.
紅細(xì)胞增多癥眼底是全身性疾病的眼部表現(xiàn)，其嚴(yán)重程度與血液黏稠度及原發(fā)病控制密切相關(guān)。早期發(fā)現(xiàn)眼底病變需及時(shí)排查紅細(xì)胞增多癥，通過(guò)放血、藥物或手術(shù)等綜合治療，多數(shù)患者視力預(yù)后良好，但若合并顱內(nèi)病變或嚴(yán)重血管阻塞，可能導(dǎo)致不可逆視力損害。