約2-3%的人群患有某種形式的瓣膜脫垂,其中多瓣膜聯(lián)合受累較為少見,以中老年女性及遺傳性疾病患者多見。
聯(lián)合瓣膜脫垂是指心臟兩個或多個瓣膜(如二尖瓣和三尖瓣、二尖瓣和主動脈瓣)同時發(fā)生脫垂現(xiàn)象,其病因復雜多樣,既可由單一病因?qū)е露喟昴ね瑫r受累,也可為多種病因共同作用的結(jié)果。常見原因包括遺傳性結(jié)締組織病、瓣膜黏液樣變性、風濕性心臟病、感染性心內(nèi)膜炎、退行性病變以及某些心肌病變等。這些因素導致瓣膜結(jié)構(gòu)松弛、冗長或支持裝置異常,使瓣葉在心室收縮時脫入心房,引發(fā)關閉不全或血流動力學異常。
一、遺傳與結(jié)締組織因素
- 馬凡綜合征
該病為常染色體顯性遺傳,由于原纖維蛋白基因突變,導致全身結(jié)締組織脆弱。心臟表現(xiàn)為瓣膜(尤其是二尖瓣和主動脈瓣)黏液樣變性、瓣葉冗長,易發(fā)生脫垂,且常為多瓣膜同時受累。 - 埃勒斯-丹洛斯綜合征
以皮膚和關節(jié)過度伸展為特征,亦可累及心臟瓣膜,因膠原合成異常致瓣膜支持結(jié)構(gòu)薄弱,增加脫垂風險。 - 家族性瓣膜脫垂
部分患者有明確家族史,提示單基因或多基因遺傳易感性,導致瓣膜組織發(fā)育異常,易出現(xiàn)聯(lián)合瓣膜脫垂。
疾病名稱 | 遺傳方式 | 主要累及瓣膜 | 瓣膜病變特點 | 多瓣膜受累比例 |
|---|---|---|---|---|
馬凡綜合征 | 常染色體顯性 | 二尖瓣、主動脈瓣 | 黏液樣變性、瓣葉冗長 | 高 |
埃勒斯-丹洛斯 | 常染色體顯性 | 二尖瓣、三尖瓣 | 膠原異常、支持結(jié)構(gòu)薄弱 | 中 |
家族性瓣膜脫垂 | 多基因遺傳 | 二尖瓣、三尖瓣等 | 瓣葉松弛、腱索延長 | 中高 |
二、退行性病變
- 瓣膜黏液樣變性
為最常見的特發(fā)性瓣膜脫垂病因,瓣葉結(jié)締組織發(fā)生黏液樣變性,瓣葉增厚、松弛,腱索延長或斷裂,多見于二尖瓣,但也常合并三尖瓣或主動脈瓣脫垂。 - 年齡相關退變
隨年齡增長,瓣膜纖維組織斷裂、鈣化,彈性下降,支持結(jié)構(gòu)松弛,老年人更易出現(xiàn)多瓣膜同時脫垂,尤其合并高血壓等基礎疾病時。
變性類型 | 好發(fā)年齡 | 主要病理改變 | 常見累及瓣膜 | 臨床特點 |
|---|---|---|---|---|
黏液樣變性 | 中青年 | 瓣葉黏液樣沉積、松弛 | 二尖瓣、三尖瓣 | 瓣葉冗長、收縮期脫垂 |
年齡相關退變 | 老年 | 纖維斷裂、鈣化、彈性下降 | 二尖瓣、主動脈瓣 | 多合并鈣化、關閉不全 |
三、感染與炎癥因素
- 風濕性心臟病
風濕熱反復發(fā)作可導致瓣膜炎癥、纖維化、瘢痕形成,使瓣葉變形、腱索融合,雖以狹窄為主,但亦可因瓣膜支持結(jié)構(gòu)破壞引發(fā)脫垂,常累及二尖瓣和主動脈瓣。 - 感染性心內(nèi)膜炎
瓣膜贅生物形成、穿孔或腱索斷裂,可直接導致瓣膜脫垂,若感染累及多個瓣膜,可出現(xiàn)聯(lián)合瓣膜脫垂。
病因 | 病理機制 | 常見累及瓣膜 | 多瓣膜受累特點 |
|---|---|---|---|
風濕性心臟病 | 瓣膜炎癥、纖維化 | 二尖瓣、主動脈瓣 | 常以狹窄為主,可合并脫垂 |
感染性心內(nèi)膜炎 | 贅生物、腱索斷裂 | 二尖瓣、主動脈瓣 | 急性起病,多伴發(fā)熱 |
四、其他獲得性因素
- 心肌病變
如擴張型心肌病、缺血性心肌病等,因心室擴大、乳頭肌移位或功能不全,導致瓣膜關閉不全并繼發(fā)脫垂,可累及多個瓣膜。 - 外傷或醫(yī)源性損傷
胸部外傷、心臟手術或介入治療可能損傷瓣膜或支持結(jié)構(gòu),導致多瓣膜脫垂。
因素 | 機制 | 常見累及瓣膜 | 臨床背景 |
|---|---|---|---|
心肌病變 | 心室擴大、乳頭肌功能不全 | 二尖瓣、三尖瓣 | 慢性心力衰竭 |
外傷或醫(yī)源性 | 瓣膜或腱索直接損傷 | 主動脈瓣、二尖瓣 | 有外傷或手術史 |
聯(lián)合瓣膜脫垂的發(fā)生是遺傳、退行性變、感染、炎癥及心肌病變等多種因素共同作用的結(jié)果,不同病因可單獨或聯(lián)合導致多瓣膜同時受累,臨床需結(jié)合病史、影像及遺傳背景綜合評估,以制定個體化診療方案。