每年全球約10萬名嬰兒在出生時患有先天性風疹綜合征，妊娠早期感染風險高達90%
先天性風疹是指孕婦在妊娠期間感染風疹病毒，病毒通過胎盤傳播給胎兒，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)一系列先天性異常的疾病。這種疾病可引起胎兒流產(chǎn)、死產(chǎn)或多種出生缺陷，包括聽力障礙、心臟缺陷、眼部問題等，嚴重影響嬰兒健康和生活質(zhì)量，且這些損害往往是永久性的。
一、病因與傳播途徑
病原體特點風疹病毒屬于披膜病毒科，是一種RNA病毒，主要通過空氣飛沫傳播。病毒具有高度傳染性，感染者在咳嗽或打噴嚏時可將病毒傳播給他人。病毒在體外環(huán)境中相對不穩(wěn)定，但對低溫有較強抵抗力。
母嬰傳播機制 當孕婦感染風疹病毒后，病毒首先侵入上呼吸道，隨后進入血液形成病毒血癥，通過胎盤進入胎兒體內(nèi)。胎兒在妊娠前12周感染時，發(fā)生發(fā)育異常的風險最高，這是因為此階段胎兒器官發(fā)育最為關(guān)鍵，病毒可干擾細胞分裂和器官形成。
妊娠時期感染風險主要影響孕早期（1-12周）
90%
嚴重先天性畸形、流產(chǎn)、死產(chǎn)
孕中期（13-20周）
30%-50%
單一器官缺陷、聽力損失
孕晚期（20周后）
<10%
輕微癥狀或無癥狀
二、臨床表現(xiàn)與診斷
母親感染癥狀 孕婦感染風疹后可能無癥狀或僅表現(xiàn)為輕微的上呼吸道癥狀、低熱、結(jié)膜炎、淋巴結(jié)腫大（特別是枕部和耳后區(qū)域）和斑丘疹。由于癥狀輕微或不明顯，約50%的感染孕婦可能未意識到自己已感染，但仍具有傳染性。
胎兒與新生兒表現(xiàn)先天性風疹綜合征的表現(xiàn)多樣，可累及多個器官系統(tǒng)。最典型的三聯(lián)征為先天性白內(nèi)障、先天性心臟病（如動脈導(dǎo)管未閉和肺動脈狹窄）和感音神經(jīng)性耳聾。其他常見表現(xiàn)包括小頭畸形、發(fā)育遲緩、肝脾腫大、血小板減少癥和皮膚病變等。
器官系統(tǒng)常見表現(xiàn)發(fā)生率眼部
白內(nèi)障、青光眼、視網(wǎng)膜病變
50%-70%
心臟
動脈導(dǎo)管未閉、肺動脈狹窄
30%-60%
聽覺
感音神經(jīng)性耳聾
60%-80%
神經(jīng)系統(tǒng)
小頭畸形、智力障礙、腦炎
10%-20%
其他
肝脾腫大、血小板減少、糖尿病
20%-40%
診斷方法先天性風疹的診斷需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和流行病學史。實驗室診斷包括：
- 血清學檢測：檢測孕婦或新生兒血清中的風疹特異性IgM和IgG抗體
- 病毒分離：從鼻咽拭子、尿液、腦脊液等樣本中分離病毒
- 分子生物學檢測：通過PCR技術(shù)檢測病毒RNA
- 產(chǎn)前診斷：通過羊水穿刺或絨毛活檢檢測胎兒感染
三、預(yù)防與治療
疫苗接種風疹疫苗是預(yù)防先天性風疹最有效的措施。目前使用的多為聯(lián)合疫苗，如麻腮風疫苗（MMR）。疫苗為減毒活疫苗，單劑接種可獲得95%以上的長效免疫力。接種建議：
- 兒童在12-15個月齡接種第一劑
- 在4-6歲接種第二劑
- 育齡期婦女應(yīng)檢測風疹抗體，如無免疫力應(yīng)接種
- 孕婦禁用風疹疫苗，接種后28天內(nèi)應(yīng)避免懷孕
孕期管理 對于未免疫孕婦，應(yīng)采取以下預(yù)防措施：
- 避免接觸風疹患者或疑似患者
- 孕前進行風疹抗體篩查，必要時接種疫苗
- 孕期如接觸風疹患者，應(yīng)立即進行血清學檢測
- 確診感染后，應(yīng)充分告知胎兒風險，必要時進行產(chǎn)前診斷
治療方法 目前先天性風疹尚無特效治療，主要采取支持性療法：
- 心臟缺陷：可能需要手術(shù)矯正
- 白內(nèi)障：可行手術(shù)摘除
- 聽力損失：使用助聽器或進行人工耳蝸植入
- 發(fā)育遲緩：進行康復(fù)訓練和特殊教育
- 其他并發(fā)癥：對癥治療和長期隨訪
并發(fā)癥類型治療方法預(yù)后心臟缺陷
手術(shù)矯正、藥物治療
早期手術(shù)預(yù)后較好
眼部問題
手術(shù)治療、視力矯正
部分可恢復(fù)視力
聽力損失
助聽器、人工耳蝸
早期干預(yù)效果較好
神經(jīng)系統(tǒng)損傷
康復(fù)訓練、特殊教育
多數(shù)有永久性損傷
先天性風疹是一種可預(yù)防但后果嚴重的疾病，通過廣泛接種風疹疫苗，許多國家已顯著降低了發(fā)病率。在全球范圍內(nèi)，特別是在疫苗覆蓋率低的地區(qū)，先天性風疹綜合征仍是導(dǎo)致兒童殘疾的重要原因之一。提高疫苗接種率、加強孕前篩查和孕期管理，是預(yù)防這一疾病的關(guān)鍵措施，也是保護胎兒健康和減少出生缺陷的重要策略。
